医学遗传学汇总习题(8)

54．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚______。

A． 正常二倍体细胞系的比例越小 B． 异常细胞系的比例越大 C． 个体病情越重

D． 形成的嵌合体细胞系种类越多 E．

正常二倍体细胞系的比例越大

55．下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是______。

A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型

56．下列关于染色体畸变的说法，不正确的是______。

A． 染色体畸变不可能自发地产生 B． 染色体畸变可以由物理因素诱发产生 C． 染色体畸变可以由化学因素诱发产生 D． 染色体畸变可以由生物因素诱发产生 E．

染色体畸变可以由亲代遗传而来

57．下列关于嵌合体的说法，不正确的是______。

A． 嵌合体可以是数目异常之间的嵌合 B． 嵌合体可以是结构异常之间的嵌合

C． 嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合 D． 嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合 E．

嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果

58．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期易形成______。

A．倒位环 B．四射体 C．染色体桥 D．四分体 E．二价体

59．下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是______。

A．三体型 B．单体型 C．插入 D．缺失 E．双着丝粒染色体

60．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体

61．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体

62．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．罗伯逊易位 E．双着丝粒染色体 63．Down综合征是________。

A．单基因病 B．染色体病 C．体细胞

病

D．多基因病 E．线粒体病

64．最常见的常染色体三体综合征是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C． WAGR

综合征

D．猫叫样综合征 E． Down综合征

65．________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。

A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C． Down综

合征

D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征

66．常见的常染色体病为 ________。

A． Turner综合征 B． Down综合征 C． WAGR

综合征

D．猫叫样综合征 E．Klinefelter综合征

67．具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。

A． Down综合征 B．着色性干皮病 C． 家族性高胆固醇

血症

D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征

68．Down综合征为________号染色体三体或部分三体所致。

A．13 B．16 C．18 D． 21 E． 22

69．Edward综合征又称为为________三体综合征。

A．13 B．16 C．18 D． 21 E． 22

70．________的发生与母亲年龄增大有关 。

A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Edward

综合征

D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征

71．以下________临床表型不属于Edward综合征

A．智力低下 B．蹼颈 C．耳廓畸形 D．摇椅样足 E．特殊握拳状

72．具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C． WAGR

综合征

D．猫叫样综合征 E． Down综合征

73．具有“动物耳”样表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C． WAGR

综合征

D．猫叫样综合征 E． Down综合征

74．“特殊握拳状”表型是________的临床表现之一 。

A．Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C． Edward

综合征

D．猫叫样综合征 E． Down综合征

75．13三体综合征又称________。

A．Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C． Edward

综合征

D．猫叫样综合征 E． Down综合征

76．________的发病率与母亲年龄增大有关 。

A．血友病A B．着色性干皮病 C．Patau综合

征

D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征

77．以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．唇裂/腭裂

78．如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

A． 13q13q B．13q14q

C． 13q21q

D． 13q21q E． 13q15q

79．因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。

A．Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C． Edward综

合征

D．5p-

综合征 E． Down综合征

80．猫叫综合征为________号染色体结构异常引起 。

A．5 B．13 C．18 D． 21 E． 22

81．以下________症状不符合5p-综合征的临床表现。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E． 猫叫样哭声

82．属于染色体结构异常的染色体病为________。

A．Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C． Edward

综合征

D．猫叫样综合征 E． Down综合征

83．属于微小缺失综合征的疾病是________。

A． Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C．Edward

综合征

D． Down综合征 E． WAGR综合征

84．不属于常染色体断裂综合征的是________。

A． Fanconi贫血 B． 着色性干皮病 C．Bloom综合

征

D． WAGR综合征 E．共济失调性毛细血管扩张症

85．着色性干皮病的发病原因是________。

A． DNA修复机制缺陷 B．染色体丢失 C．染色体不分

离

D．常染色体三体 E．X染色体三体

86．不属于微小缺失综合征的是________。

A． Wilms瘤 B． 着色性干皮病 C． Angelman综

合征

D． Prader-Willi综合征 E． WAGR综合征

87．不符合Down综合征的临床表型是________。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．肌张力低下

88．“草鞋足”是________的临床表型之一 。

A． Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C．Edward综合

征

D．Down综合征 E． WAGR综合征

89．________的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育。

A．猫叫样综合征 B． Patau综合征 C．Edward综合征 D． WAGR综合征 E． Down综合征

90．如果父母之一是________平衡易位携带者时，因活婴将100％为易位型先天愚型患儿。所以应劝阻其生育。

A．13/21 B．14/21 C．21/22

D． 15/21 E．21/21

91．Klinefelter综合征发生的原因是________。

A．X染色体数目异常 B．Y染色体数目异常 C．常染色体数目

异常

D．X染色体结构异常 E． Y染色体结构异常

92．Klinefelter综合征的典型核型是________。

A．48，XXXX B．47，XXY C． 48，

XXXY

D．47，XYY E．45，X

93．猫叫样综合征患者的核型为________。

A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14)

94．以下是游离型Down综合征患者核型的为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t

（13q21q）

C．47，XY，+21 D．46，XY/ 47，XY，+21 E．46，XY， -21，+ t（21q21q）

95．以下是Down综合征患者核型的为 ________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．46，XY， -21，+ t（13q21q） C．46，XX，-21，+t（18q21q） D．45，XY，-13， -21，+ t

（13q21q）

E．45，XY， -14，-21，+ t（14q21q）

96．Edward综合征的核型为________。

A．45，X B． 47，XY（XX），+18 C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XXY

97．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．单倍体 C．三

体型

D．三倍体 E．多倍体

98．核型为47，XY（XX），+18者为_______患者。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合

征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

99．过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于________。

A．1号染色体 B．18号染色体 C． Y染色体 D．X染色体 E． 21号染色体

100．_______胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。

A． Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C．Edward综

合征

D．Down综合征 E． WAGR综合征

101．核型为46，XY， -21，+ t（13q21q）者可诊断为 ________。

A． Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C．Edward

综合征

D． WAGR综合征 E． Down综合征

102．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

________。

A．罗伯逊易位 B．复杂易位 C．串联易

位

D．单方易位 E．不平衡易位

103．13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

104．21/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

105．核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner

综合征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

106．通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，可筛查_______基因 白

A．ras B．p53 C． SRY D．myc E．α珠蛋

118．46，XY女性病例可能是因为其_______基因缺失。

A．ras B．SRY C．p53 D．myc E．α珠蛋白

119．_______基因缺失可导致无精子症的发生。

A．ras B．p53 C．端粒酶 D．myc

胎儿

A． Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C．Edward

综合征

D． WAGR综合征 E． Down综合征

107．典型的Patau综合征患者较正常人多一条_______染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

108．45，X为_______患者的典型核型。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综

合征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

109．Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等_______的特征，但性腺功能正常。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综

合征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

110．Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有_______的体征，又有性腺发育不全。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综

合征

D． Turner综合征 E．Edward综合征

111．具有46，XY/47，XXY核型者为_______患者

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综

合征

D． Turner综合征 E．Edward综合征

112．_______以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。

A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合

征

D． Turner综合征 E． Klinefelter综合征

113．典型_______患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。

A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合

征

D． Turner综合征 E． Klinefelter综合征

114．典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

115．雄激素不敏感综合征的发生是由于________。

A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微

小断裂

D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变

116．着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于_______的缺陷。

A．细胞色素C B．DNA内切酶 C．过氧化物酶 D．血红蛋白 E．骨架蛋白

117．46，XX男性病例可能是因为其含有_______基因。

E．AZF 120．下列________可通过染色体检查而确诊。

A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血

友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病

121．典型的Klinefelter综合征患者较正常人多一条_______ 染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

122．需做染色体检查的是________。

A．习惯性流产者 B．白化病患者 C．血友病患者 D．半乳糖血症患者 E．Huntington舞蹈病患者

123．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成_______种类型的合子。

A．8 B．12 C．16 D．18 E．20

124．患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为________。

A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合

征 D．超雌 E．Edward综合征

125．若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为_____患者。

A．性逆转综合症 B．真两性畸形 C．女性假两性

畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全

126．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色

体 D．染色体倒位 E．嵌合体

127．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成________。

A．环状染色体 B．染色体不分离 C．等臂染色

体 D．染色体丢失 E．倒位圈

128．染色体制备过程中须加入下列________以获得大量分裂相细胞。

A．BrdU B．碱 C．吖啶

橙 D．吉姆萨 E．秋水仙素

129．某人核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，说明此人为________患者。

A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性

畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全

130．若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向，则说明此人为_____患者。

A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸

形

D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全

131．与肌张力低下有关的基因定位于________。

A．1号染色体 B．18号染色体 C． Y

染色体

D．X染色体 E．21号染色体

132．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为________患者。

A．重组染色体 B．脆性X染色体 C．染色体易

位

D．染色体缺失 E．衍生染色体

133．嵌合型Down综合征患者的核型为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t

（13q21q）

C．47，XY，+21 D．46，XY/ 47，XY，+21 E．46，XY， -21，+ t（21q21q）

134．若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有________可能也是易位携带者。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

135．若夫妇之一为13/13平衡易位携带者，他们的子女为13三体综合征患儿的可能性为________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

136．Edward综合征患者较正常人多一条________染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

137．最常见的常染色体结构畸变综合征是________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综

合征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

138．大部分Down综合征都属于________。

A．易位型 B．嵌核型 C．微小缺失

型

D．游离型 E．倒位型

139. 下列哪种疾病也属于单基因病________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综

合征

D．FraX综合征 E．Edward综合征

140. 从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。

A．点突变 B．动态突变 C．移码突

变

D．插入突变 E．缺失突变

141.目前为止下面哪种遗传病是属于基因组病 ？

A. Klinefelter综合征 B.先天性聋哑 C. 1A型腓骨肌萎缩症D.白化病 E.猫叫综合征

142.引起基因组病遗传学机制是 ：

A. 点突变 B. 移码突变 C.染色体数目增加 D.染色体数目减少 E. 基因组DNA结构重排

143. 1A型腓骨肌萎缩症发病与下面哪个基因哪种变异有关 ？

A. PMP22点突变 B. PMP22重复序列 C. PMP22移码突变

D. 17三体型 E. 17单体型

（二）填空题

1.三倍体的每个细胞中含 个染色体组。 2.Xq27代表 。 3.ISCN 。

4．人类染色体畸变包括______和______两大类。 5．人类染色体数目类型包括______和______两大类。

6. 人类染色体结构畸变常见的有______、______、______、______、

______、______、______和______等。

7．染色体数目整组地增加，即形成______，二倍体以上的细胞称为______。

8．一般认为，三倍体的形成有两个重要原因，即：______或______。 9．按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为：______和______。 10．一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，称为 。

11.男性21三体综合征患者的核型可写为：______。

12．dic是表示：______；mos表示：______；fra表示：______。 13．易位包括四种类型：______、______、______、______。

14．非整倍体形成的原因主要包括细胞分裂时所发生的______或______。 15．相互易位的衍生染色体在减数分裂中可形成______。结果可形成______种配子。其中______种配子是正常的， 种是平衡易位的，其余都是不平衡的。

16．染色体畸变可以自发地产生，称为 ；也可通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为 ；还可由亲代遗传而来。

17．造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括 、 、 和______。

18．______及______是各种染色体结构畸变产生的基本机制。 19．一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精称为______。 20．双雄受精产生的合子，可能的核型有三种： 、 和______。 21．双雌受精产生的合子，可能的核型有两种： 和______。 22．核内复制是在一次细胞分裂时，DNA复制了______次，细胞分裂了______次。这样形成的两个子细胞都是______倍体。

23．核内有丝分裂是指在正常的细胞分裂时，染色体复制了______次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无______的形成，因此，细胞分裂未能进入______期和______期，没有 的分裂，结果形成了 倍体细胞。

24．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条或数条，称为 ，特别地，体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条，称为 。

25．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为 。

26．一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称 。

27．细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为______。

28．产生四倍体的两个重要机制是：______和______。

29．染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G1期和早S期发生畸变，一般是______畸变；而在晚S期和G2期及分裂前

期发生畸变，则导致 畸变。

30．如畸变只涉及到一条染色体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为 。

31．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期形成 而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为______。

32．一条染色体的片段插入到另一染色体中的现象称为 ，它实际上也是一种 ，只有在发生了一共______次断裂时，这种畸变才可能发生。

33．一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为 ，一般是由于 分裂异常造成的。

34．两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条 。

35．倒位杂合子在减数分裂过程中，可以形成______。

36．在各种染色体结构畸变类型中，能够抑制或降低重组的畸变类型为 。

37．在各种染色体结构畸变类型中，能够产生假显性效应的畸变类型为 。

38．罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率是 。

39．在有丝分裂中，在______期和______期发生畸变，一般是染色体型的；而在 期和______期发生畸变，则导致染色单体型。

40．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有______个细胞系的嵌合体。

41．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例______。

41．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成 。

43．整倍体改变的机制主要有______、______、______和______等。 44．一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称 。 45．倒位分为两种类型，即：______和______。

46．体细胞中染色体数目比正常二倍体多一条或数条，称为 ，特别是，体细胞中染色体的数目比正常二倍体多一条，称为 。

47．嵌合体可能是由于受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程中发生了 或 。

48．染色体发生断裂后，断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，称为

______。

49．如果染色体断裂后未在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起______又称 。

50．两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体称为 。

51．一个染色体上某一片段增加了一份或一份以上，使这些片段的基因多了一份或几份，称为______。

52．如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为______。

53．一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，称为 。 54．染色体断裂后，断片丢失，这个片段的基因也随之发生丢失，这种畸变称为： 。

55．染色体________或________异常引起的疾病称为________。

56．________的实质是染色体上的________或________的增减或变位

影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的________，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。

57．染色体异常易见于________。少数即使能存活到出生，也往往表

现有________、________或________异常和________。

58．染色体病对人类危害甚大，且又无治疗良策，目前主要通过

________和________予以预防。

59．染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的

________和________。

60．染色体病按染色体________和________可分为三种： ________、

________和染色体异常的________。

61．染色体病患者均有先天性________（包括特殊面容）、________、

________或________落后、特殊________。

62．绝大多数染色体病患者呈________，即双亲染色体正常，畸变染

色体来自双亲________或受精卵________新发生的染色体畸变，这类患者往往________。

63．少数染色体________的患者是由表型________的双亲遗传而得，

其双亲之一为________染色体结构重排________，可将________染色体遗传给子代，引起子代的染色体________而致病，这类患者常伴有________。

64．染色体异常常见于________胎儿、________孕妇的胎儿、________

或发育异常患者、________或________夫妇。

65．各类染色体畸变的频率中以染色体________异常为主，特别是非

整倍体中的________。

66．染色体异常中最常见的是三体型，尤其是Down综合征（21三体），

其发生频率有随________生育年龄的________而________的倾向，故对大于35岁的孕妇要进行________。

67．流产胎儿的核型如果________，再流产胎儿的核型多半也

________；而当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险________。

68．________是由常染色体________或________异常引起的疾病。常

染色体病约占染色体病的2/3。包括________综合征、________综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。

69 ．常染色体病患者一般均有较严重或明显的先天性

________、________和________落后，常伴________，即所谓的“________”。

70．________综合征也称________综合征或________，是发现最早、

最常见、因而也是最重要的染色体病。

71．________具有母亲生育年龄________和________两个特点。 72．________综合征又称为Edward综合征。 73．________综合征又称为Patau综合征。

74．80％的13三体病例为________13三体，即47，+13；其发生与

________有关，额外的13号染色体大多来自________第一次________的________。

75.80％的18三体患者为47，+18，发生与________增大有关；另10％

为________，即46/47，+18；其余为各种易位，

76．如果双亲之一为13q13q易位________，也由于只能产生________

或________的合子，流产率可达________，故不宜妊娠，应绝育。

77．少数13三体病例为________与________并存的________，即

46/47，+13，一般体征________。

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