医学遗传学汇总习题(6)

29. mtDNA高突变率的原因不包括______。

A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑 C．易受氧化损伤 D．缺乏组蛋白保护 E．复制频率过低 30．线粒体多质性指______。

A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体 C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E．一个线粒体中有多种DNA拷贝 31.受精卵中线粒体的来源是______。

A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子

32．线粒体疾病的遗传特征是______。

A．母系遗传

B．近亲婚配的子女发病率增高 C．交叉遗传

D．发病率有明显的性别差异 E．女患者的子女约1/2发病

33．下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。

A.不属于人类基因组的组成部分 B.全长16569bp

C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状

D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链 E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶 34．下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。

A．半自主性 B. 符合孟德尔遗传规律 C．复制分离 D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA 35.遗传瓶颈效应指______。

A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减 C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 36．“阈值效应”中的阈值______。

A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响 C．个体差异不大 D．无组织差异性 E．与细胞老化程度无关

37．下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。

A．异质性细胞可漂变为同质性

B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状 C．正常mtDNA具有复制优势

D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重 E．父方的mtDNA对表型无明显作用

38．影响阈值的因素不包括______。

A．组织器官对能量的依赖程度 B．父方mtDNA的突变类型 C．组织的功能状态 D．组织细胞的老化程度 E．个体的发育阶段

39. 符合母系遗传的疾病为______。

A．甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C．子宫阴道积水

D. Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症

40．最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。

A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 41．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。

A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良 42. 不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。

A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏 B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏 C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏 D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏 E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏 43．点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。

A. 呼吸链中多种酶缺乏 B. 呼吸链中某种酶的缺乏 C. 错义突变 D. 线粒体数量减少

E. tRNA或rRNA不能复制 44. 与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。

A.眼肌病 B.乳酸中毒 C.肝、肾衰竭 D.糖尿病

E.脑脊髓性及神经性疾病

45．与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。

A. 个体的发育阶段 B. 组织对能量的依赖程度 C. 异质性水平 D. mtDNA的突变类型 E. 交叉遗传

46. 下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。

A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病 D. 红绿色盲 E. 衰老

47．1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。

A. 氨基糖甙类诱发的耳聋 B. Leber遗传性视神经病 C. 帕金森病

D. Leigh综合征 E. Kearns-Sayre综合征

48．下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。

A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性 B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变 C. 正常人群中有该mtDNA突变类型 D. 异质性程度与疾病严重程度正相关 E. 突变可引起呼吸链缺损

49．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。

A．呼吸链中多种酶缺陷 B．电子传递链中某种酶缺陷 C．线粒体蛋白输入缺陷 D．底物转运蛋白缺陷 E．导肽受体缺陷

50．常见的mtDNA的大片段重组是______。

A．插入 B．重复 C．易位 D．缺失 E．倒位 51．mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。

A．ATPase8基因 B．ND基因 C．tRNA基因 D．rRNA基因 E．多种基因 52．mtDNA突变类型不包括______。

A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少 D．双着丝粒 E．重复

53. 一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。

A．儿子不会携带致病基因 B．女儿不会携带致病基因 C．儿子和女儿都携带致病基因 D．必须经基因检测才能确定 E. 儿子和女儿都发病

54. 线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。

A．突变mtDNA积累 B．机体免疫能力减退 C．对能量的需求增加 D．异质性漂变 E．mtDNA的突变率激增

55. Pearson综合征(PS)。可引起缺铁性贫血的原因是______。

A．运铁蛋白功能缺损 B．消化道吸收铁功能受损 C．饮食摄入铁不足 D．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成

E．机体出血导致铁流失

56. 发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是______。

A．遗传性小脑性运动共济失调 B．红绿色盲 C．Leber遗传性视神经病 D．抗维生素D佝偻病 E．先天愚型 57. 1981年，______。

A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定 C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 D. Anderson等发现线粒体DNA E. Wallace等发现线粒体具有转译系统

58. 个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的mtDNA，平均每

1 000个碱基对中，不同的碱基对大约为______。

A．10个 B．20个 C．2个 D．15个 E．4个 59. MELAS综合征的特征性病理变化是______。

A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如 B．尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化

C．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红色。 D．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化

E．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体

60. 1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素致聋家系的

研究，首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。 A．G→A B．A→G C．T→G D．G→T E． T →C （二）填空题

1．线粒体是细胞中能量______和______的场所，它提供生命活动所需要的能量。

2．人类几乎每个体细胞中都含有数以______的线粒体，每个线粒体内膜上富含______种具有______功能的酶复合体，组成________系统。

3．mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由______编码 。 4. 线粒体是一种半自主细胞器，受______和______两套遗传系统共同控制。

5. 线粒体基因组全长______bp，不与组蛋白结合，呈裸露______，重链富含______，轻链富含______。

6．mtDNA含有37个基因，编码________种蛋白质，________种tRNA和________种rRNA。

7.线粒体疾病主要指______突变所导致的疾病。编码线粒体蛋白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为______遗传方式。

8．mtDNA的重链编码________个rRNA、______个mRNA和______个tRNA；轻链编码______个mRNA和______个tRNA。

9.线粒体病是一类多系统疾病，临床症状以______和______病变为特征。 10．______与______基因突变均可导致线粒体中______合成受阻，细胞______代谢缺陷。

11.不同的mtDNA突变可导致_____疾病，同一突变可引起_____表型。 12．mtDNA的各基因之间排列________，部分区域还出现______，利用率________。

13. 线粒体具有自己的遗传物质，但mtDNA功能受到核DNA的影响，是一种______细胞器，mtDNA又被称为______或______。

14. 在精卵结合的受精过程中，合子中几乎所有的mtDNA都来自于______。

15．D环区是线粒体基因组中进化速度最______的DNA序列，极______同源性。

16．mtDNA的两条链从_______的启动子处同时开始以______速率转录，L链按______方向转录，H链按______方向转录。

17. G11778A突变使ND4的第340位上1个高度保守的______被组氨酸取代，ND4的_____改变，_______酶活性降低和线粒体产能效率下降，导致视神经细胞_______、死亡。

18.帕金森病患者脑组织中mtDNA______，导致多种组织细胞内线粒体酶复合体______都存在功能缺陷，进而引起神经元中能量代谢障碍。

19．______与mtDNA的复制及转录有关，包含________链复制的起始点和两条链转录的________。

20．线粒体中的tRNA兼用性较强，其反密码子第______位碱基的识别有一定的自由度。

21. MERRF综合征又称______，常见的病例基因突变正式的名称为

是指少见的、需要______才能产生的临床表型。

47．mtDNA数量的减少可为______或______遗传，即提示该病由______缺陷所致线粒体功能障碍。

48. Leber遗传性视神经病中大约95%的病例被证实存在三种突变MTTK*MERRF8344G，其中MT表示______，T代表______，K表示______，MERRF 描述______，8 344G表示______。

22．mtDNA H链复制的起始点与L链复制起始点相隔______个mtDNA。 23．mtDNA复制起始于______链的转录启动子，以______链为模板合成一段RNA作为______链复制的引物。

24.由于线粒体的大量______突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝。

25．mtDNA突变可导致一个细胞内______mtDNA和______mtDNA共存。 26．野生型mtDNA对突变型mtDNA有______和______作用，因此，mtDNA突变时______产生严重后果。

27．不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同，______、______异质性的发生率较高，______中异质性的发生率较低；在______中的发生率远远高于______中的发生率。

28. 慢性进行性外部眼肌麻痹综合征（KSS）的病情严重性依赖于______和______。

29．点突变若发生于mRNA基因上，可导致______，进而影响______功能。 30. mtDNA突变率高于核DNA，主要因为mtDNA缺少______的保护，且线粒体中无DNA损伤的______系统。

31. mtDNA的大片段重组包括______和______。

32. 人群中含有多种中性到中度有害的mtDNA突变，但有害的突变会通过______而消除。

33. 突变mtDNA随______增长在组织细胞中逐渐积累，故诱发的疾病在一定的年龄阶段表现并______。

34. mtDNA突变类型主要包括______、______和______。

35. 线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为______，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有______能将其mtDNA传递给下一代。

36. 异质性细胞的表现型依赖于细胞内______和______mtDNA的______。 37. 分裂旺盛的细胞往往有排斥______的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为只有______mtDNA的______细胞。

38. mtDNA缺失突变主要引起绝大多数______，这类疾病往往无______，并且表现出______。

39．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生______，______分配到子细胞中。

40．受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于______。

41．线粒体遗传中，双亲信息的______表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合______遗传。

42．卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称______。

43. 一些退行性疾病，如______、______、______、______，成年期开始的______，甚至______，都与mtDNA缺失突变有关。

44．阈值是一个相对概念，易受______、______和______变化的影响，______差异很大。

45. 氧化磷酸化过程中5种酶复合物是由______和______共同编码，编码这些酶的核基因突变也可能产生类似于线粒体病的症状。因此，有些线粒体遗传病是______共同作用的结果。

46. LHON分为二种类型：第一种是指______导致出现LHON表型；第二种

______、______和______中的一种。

49. NARP中的线粒体ATPase6基因的第______位点发生______至______的颠换，使ATPase 第6亚单位的第156位上的______改变为______。

50．瓶颈效应限制了亲代下传的mtDNA的______及______，造成子代个体间明显的______差异，同卵双生子可表现为______的异质性水平。

51. 大约有______的KSS病例的mtDNA缺失发生在4 977bp。 52. nDNA改变引起的线粒体遗传疾病主要表现为______，呈______遗传方式。

53. Friedreich共济失调是由______增多所引起的致死性疾病。遗传方式为______。

54. 线粒体疾病通常累及有机体多个系统，表现型存在______。 55. 约80%的MELAS患者是mtDNA的______碱基置换，该位点是tRNA

Leu

基因与16SrRNA基因的______部位，也是转录______的结合部位，进化上______。

（三）是非判断题

1．nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。 2．mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。

3．多细胞生物中，mtDNA复制并不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合成。

4．NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物Ⅳ的质子转位。 5．女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。

6. mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。 7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。

8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。

9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。 10. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。 11. 诱发LHON的mtDNA突变均为点突变。

12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起的。

13. “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生型序列。 14. 人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量大约为105

个。 15. 突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。 （四）名词解释题

1. 线粒体病（mitchondrial disease） 2．异质性（heteroplasmy） 3．阈值效应(threshould effect) 4．D-loop

5．母系遗传（maternal inheritance） 6. 同质性（homeoplasmy）

7．复制分离（replicative segregation） 8．遗传瓶颈（genetic bottleneck） 9．多质性(multiplasmy) （五）问答题

1．什么是mtDNA？它有什么特性？ 2．说明线粒体的遗传规律。

3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。 4．简述人类线粒体基因组的结构和功能。 5．mtDNA编码区内的基因排列有何特点？ 6．mtDNA非编码区有何功能？ 7．D环区的多态性研究有何意义？

8．与核基因转录比较，mtDNA的转录有何特点？ 9．简述mtDNA的复制过程。

10．哪些因素与线粒体病的外显率、表现度有关？ 11．如何确定一个mtDNA是否为致病性突变？ 12．mtDNA基因突变的后果和主要突变类型是什么？ 13．mtDNA基因点突变会产生什么效应？

14．mtDNA的大片段重组有哪些类型？产生何种效应？ 15．异质性细胞如何发生漂变？

16．简述mtDNA基因突变率高的分子机制。 17．什么是mtDNA的复制分离？

第七章 多基因遗传病

多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。

本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。

一、基本纲要

1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。

2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。 3．熟悉多基因假说。 4．了解遗传度的计算方法。

5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。

二、习 题

（一）选择题(A型选择题)

1．质量性状的变异的特点为 。

A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰

2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为 。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30%

3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是 。

A．冠心病 B．唇裂

C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症 4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变

6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因 D．微效基因 E．mtDNA基因 7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的

E．不同个体之间有本质的区别

9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状

10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是 。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系

D．等于群体发病率 E．以上都不对

11． 某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。

A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。

A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。

A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。

A. 变异分为2-3群，个体间差异显著

B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线

16．下列不符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异

E．大部分个体的表现型都接近于中间类型 17．下列不属于多基因病特点的是______。

A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用 C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式

18. 下面______属于数量性状。

A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 19. ______属于质量性状。

A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 20. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。

A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率< 0.1%

C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式

D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因 E. 环境因素起主要作用

21．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用

22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。

A．均为极端的个体 B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 23．遗传度是______。

A．遗传性状的表现程度 B．致病基因危害的程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传病发病率的高低 E．遗传性状的异质性

24．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

25．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。

A．1% B．5% C．65% D．67% E．78% 26．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。

A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度

27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。

A. 遗传背景 B. 表现度 C. 易患性 D. 遗传度 E. 标准差 28．在公式h2

=b/r中，r代表______。

A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数 B. 亲属系数

C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 一般群体发病率 E. 先证者亲属发病率

29．基因遗传病中阈值是指造成发病的______。

A.最低的易患性基因数量 B.最高的复等位基因数量 C.最低的共显性基因数量 D.最高的易患性基因数量 E.最高的共显性基因数量

30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。

A. 在群体中，变异是不连续的 B. 高达一定限度时，个体发病

C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值 D. 呈正态分布

E. 其变异是一种数量性状

31．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关

32．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。

A．群体发病率的高低 B．双生子发病一致率 C．患者同胞发病率的高低 D．近亲婚配所生子女的发病率高低 E. 患者一级亲属发病率的高低

33．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。

A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的 B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的 C．子代发病率为30%～40% D．患者同胞发病率为30%～40%

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