医学遗传学汇总习题(7)

E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%

34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积 C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积

35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低 D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高 E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高

36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低

E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大 37．下列关于群体易患性的错误说法是_______。

A. 易患性在群体中呈连续分布

B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险 C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高 D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低

E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间 38．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。

A. 适合于有遗传异质性的疾病 B. 适合于有主基因效应的疾病

C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同 D. 可通过双生子发病一致率计算 E. 可通过群体发病率计算 39.遗传度越高的疾病，则________。

A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重 D. 发病率的性别差异越大

E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大 40．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．不考虑任何条件，均可使用

41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。

A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C. 易患性具有种族差异

D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E. 畸形越轻，再现风险越大

42．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关 B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关 C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D．性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关

43．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。

A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。

A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100% 45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。

A．0 B．4% C．10% D．50% E．100% 46．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。

A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹

47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。

A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。

A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄

D．唇裂 E．软骨发育不全

49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿 E．以上都不是

50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关 。

A．该病一般群体发病率的大小 B．病情严重程度 C．家庭成员数 D．近亲结婚 E．家庭中患者人数

51．下列哪种患者的后代发病风险高

A．单侧唇裂 B．腭裂 C．双侧唇裂 D．双侧唇裂+腭裂 E．轻度腭裂 (二)填空题

1．单基因遗传的性状称为 ，多基因遗传的性状称为______。2．目前的研究认为在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用______等同的，可能存在一些起主要作用的______基因。

3. 多基因遗传指受 基因 决定的性状或疾病。 4．人类常见的多基因性状有 、 和 等。

5．单基因遗传性状由 基因所控制，相对性状之间的差异明显，即变异是 ，称为 。多基因遗传基础是多对基因且其变异在一个群

体是 ，称为 。

6．数量性状的变异呈 分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于 ，极端变异的个体很少。

分面积为_______。

33．易患性高低衡量的尺度用正态分布的 作单位。

34．遗传度高达 者，表明遗传因素在发病上起有 作用；遗

7．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按 传度低于______者，表明遗传因素在发病上所起的作用 。 方式进行，彼此之间呈 ，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有 形成一个明显的表型性状。

8．多基因性状是多对 基因累加起来形成的 效应。 9．多基因性状在群体中分布是 的，有一个峰，即 。不同个体之间只有 上的差异。

10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代都是______。35.多基因遗传病的发病中，随着患者 的降低，发病风险 。 36．患者双亲、同胞、子女的______相同，均为______，有相同的发病风险。

37．当多基因遗传病的遗传率为_______、群体发病率为_______时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。

38．如果一种多基因遗传病的遗传率高于80％或群体发病率高于１％，由于不同 对发育的影响，有一定的变异范围。

11. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交后，子二代大多是 ，可出现 ，变异范围 。

12．在一个随机杂交的群体中，变异范围 ，大多数个体接近______， ______的个体很少，这些变异的产生，是 和 共同作用的结果。

13．一种多基因遗传病受环境因素的影响越 ，其遗传率越 。 14．一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是 ，这种情况在多基因病中______见到。

15．一种多基因遗传病如果遗传率为70％～80％，则表明____决定易患性上起主要作用，而 的作用较小。

16．Falconer公式是根据患者______亲属的发病率与遗传率有关而建立的。一级亲属发病率越______，遗传率越______。

17．遗传率越______的疾病，单卵双生的患病一致率与双卵双生的患病一致率______。

18．一卵双生是由一个受精卵形成的两个双生子，他们的______相同，______则可能存在差异。

19．二卵双生是由两个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础差异程度______，发育环境可能______差异。

20．______卵双生子发病一致率______，而且与双卵双生子一致率______，表明该病遗传因素比重越大。

21. 和 共同作用所决定的个体是否易于患病称为易患性。 22．易感性特代表个体所含有的______，但在一定的环境条件下，易感性高低可代表______高低。

23．______的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常人和患者。 24．阈值代表在一定 作用下，发病所必需的最少的 的数目。 25.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈值越 ，群体发病率越______。

26．群体发病率低，表明群体易患性平均值距阈值______，群体易患性平均值______或阈值______。

27．一个个体的易患性高低只能根据其______的发病情况作出估计，一个群体的易患性平均值的高低可以根据该_______的发病率作出估计。

28．多基因遗传病群体发病率大多超过_______，被认为是______病，常表现出_______倾向，但系谱分析_______孟德尔遗传方式。

29．易患性_______，个体发病的可能性就高。 30．易患性变异在群体中呈______分布。

31．当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为______；当群体发病率为0.13%时，其易患性阈值与平均值的距离为______。

32．易患性正态分布曲线下的面积代表______，易患性超过阈值的那部

则患者一级亲属的发病率_______群体发病率的开方值。

39．多基因遗传病的再发风险与疾病的______、群体______、家庭中_______、______和群体发病率的______密切相关。

40．精神分裂症的群体发病率为1％，遗传度大于70%，女患者与正常男性婚配子女中的发病风险约为 。

41．唇裂十腭裂的遗传度为76％，此病的群体发病率为0.17％，患者一级亲属的发病为 。

42．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中______和患者的 上。

43．病情严重的患者，带有______致病基因，易患性______阈值，所以再次生育时子女的发病风险______。

44．一个家庭中患者越______，再发风险越______。这是由于多基因遗传病的微效致病基因具有______效应。

45．发病率低的性别，其阈值一定较 ，只有携带较 的致病基因才能达到 而发病，这种性别患者的子女中，发病风险较______。

46．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险 。

47．遗传度的估算仅适合于没有________，而且也没有______效应的疾病。

48．只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度______时，这个遗传度才是合适的。

49．精神分裂症的群体发病率为1%，遗传度80%，现有一女性患者与正常男性婚配，试估计婚后子女中的发病风险为 。

（三）是非判断题

1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。

2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。 3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。 4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。 5.一个个体易患性的高低是可以准确测量的。 6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。 7．多基因遗传病发病风险与性别无关。

8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。 9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。

10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。 11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。 12．哮喘遵循孟德尔遗传定律。

13．精神分裂症的发病不受环境因素影响。 （四）名词解释

1．质量性状（qualitative character） 2．数量性状（quantitative character） 3．易患性（liability） 4．阈值（threshold） 5．遗传度（heritability） 6．微效基因（minor gene） 7. 复杂疾病（complex disease） 8. 主基因（major gene） 9. 累加效应（additive effect）

10. 多基因遗传（polygenic inheritance） （五）问答题

1．质量性状与数量性状的有何异同？

2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。

3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？ 4. 简述多基因遗传假说的论点。 5．简述多基因遗传特点。

6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？

7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？

8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。

9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。

10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？ 11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？ 12.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。

第七章

染色体病

染色体病(chromosomal disease)是由于机体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。染色体是核基因的载体，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致染色体上的基因或基因群增加、缺失或重组，严重破坏了基因的平衡状态，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。严重者在胚胎早期夭折而导致自然流产。临床调查资料表明，在早期自然流产（即孕12周之前，连续两次以上）中因染色体异常导致自然流产发生率高达50%～60%。只有少数可以存活到出生，如21三体妊娠的胚胎仅有20%～25%最终成活出生，但临床上表现出一组症状群，如生长发育迟缓、多发畸形、智力低下等，故又将染色体病称为染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）。

染色体病患者临床症状具有相同的特点：①生长发育迟缓，出生时多为低体重儿。而且一般患儿出生后比正常孩子身高矮小，如X单体型（先天性腺发育不全综合症），但也有身材比一般人高的染色体病，如先天睾丸发育不全综合症（47，XXY）;②智力低下；③先天性多发畸形（包括特殊面容），伴有免疫力低下等；4.特殊皮纹。

染色体患者的遗传学特点：①染色体患者多为散发性，无家族史。一

般父母的染色体正常，异常的染色体可能为双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂

时新发生的染色体畸变；②染色体结构畸变的患者可能是受精卵早期新发生结构畸变，也有少数是双亲之一是平衡携带者遗传所致。

本章共分三大部分，染色体畸变、染色体病、基因组病。着重讨论了

染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。

在染色体畸变中重点进行数目畸变和结构畸变两大类的分析，前者分

为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。

基因组病是第三版教材新增加的内容。

基因组病（genomic discorders）是指由于人类基因组DNA结构重排

而导致表型性状的一类疾病，它的致病基础是DNA重组。基因组病的概念最早在1998年由Lupski提出的，但该病的研究曾受到方法学上的很大限制，直到微阵列技术的出现，对全基因组的分析有了一种相对快速全面的分析方法, 使得基因组病的研究取得了革命性的进展。

一、基本纲要

1. 掌握染色体畸变的概念与分类。 2. 熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法。 3. 掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律。

4. 掌握染色体病、Down综合征、Turner 综合征、Fra X综合征等概念。 5. 掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。 6. 掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。 7. 熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。

8. 掌握Fra X综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。 9. 掌握基因组病的概念、特点和发生机制。

10.熟悉1A型腓骨肌萎缩症临床特征、发病的遗传学机制、诊断方法。

二、习 题

（一） 选择题（单项选择题）

1．非整倍体的形成原因可以是______。

A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂 2．体细胞中染色体数目为45，称为______。

A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体

3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。

A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．不平衡易位 E．复杂易位 4．体细胞中染色体数目为47，称为______。

A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．亚二倍体

5．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为______。

A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型

6．某个体体细胞中染色体数目为49，称为______。

A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型 7．嵌合体形成的原因可能是______。

A．卵裂过程中发生了染色体丢失

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．双雌受精或双雄受精

8．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。

A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一女性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体

D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体 E．一女性细胞内发生了染色体的倒位

9．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。

A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．性染色体结构异常的嵌合体

10．某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。

A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失

11．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。

A．超二倍体 B．亚二倍体 C．三倍体 D．四倍体 E．超三倍体

12．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。

A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复

13．染色体整倍性改变的机制可能有______。

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体核内复制 E．姐妹染色单体交换

14．染色体结构畸变的基础是______。

A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制

C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排

E．染色体丢失

15．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。

A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入

16．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。

A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．亚三倍体 E．超三倍体

17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。

A．一个异常精子 B．两个异常精子 C．三个异常精子 D．四个异常精子 E．四个正常精子

18．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。

A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．倒位染色体 E．重复

19．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。

A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精 E．双雌受精

20．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。

A．45,X B．47,XXY C．47,XYY D．47,XXX E．46,YY 21．超过二倍体的整倍体被称为______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．嵌合体 E．多倍体

22．下列情形不可能产生整倍体的是______。

A．双雄受精 B．双雌受精 C．核内复制 D．核内有丝分裂 E．染色体丢失 23．假二倍体的染色体条数是______。

A．46 B．45 C．47 D．44 E．数目不定

24．下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是______。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入

25．下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是______。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入

26．由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．双着丝粒染色体 E．等臂染色体

27．下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是______。

A．双着丝粒染色体 B．缺失 C．倒位 D．罗氏易位 E．插入

28．某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成______。

A．双着丝粒染色体 B．环状染色体 C．倒位 D．相互易位 E．重复

29．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成______。

A．重复 B．缺失 C．倒位

D．易位 E．插入 30．下列因素中，不引起重复的是______。

A． 同源染色体之间的不等交换 B． 染色单体之间的不等交换 C． 染色体小片段的插入 D． 染色体大片段插入

E．

胚胎发育过程中发生染色体不分离

31．三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A．69 B．49 C．47 D．45 E．26

32．单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A．23 B．24 C．45 D．46 E．47

33．下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。

A．电离辐射 B．妊娠反映 C．环磷酰胺 D．巨细胞病毒 E．母亲年龄

34．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个______。

A．基因组 B．单倍体 C．核型 D．染色体组 E．整倍体 35．人类的精子和卵子属于______。

A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体

36．双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。

A．69,XXX B．69,XXY C．69,XYY D．69,YYY E．以上全不对 37．双雌受精产生的受精卵的核型可以有______。

A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．5种

38．下列关于核内复制的说法不正确的是______。

A． 是产生四倍体的重要原因

B． 肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一

C． 产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次D． 产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体 E．

是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果

39．下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是______。

A． 分裂中期时，核膜仍未破裂、消失 B． DNA正常复制一次

C． 细胞分裂未能进入后期和末期 D．

无纺锤体的形成

E．其结果是产生两个四倍体细胞

40．下列人类染色体畸变类型中，最常见的是______。

A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体 41．亚二倍体是指______。

A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 E．

生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条

42．超二倍体是指______。

A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条或数条 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 E．

生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条

43．下列关于三体型的说法中不正确的是______。

A． 是指在正常二倍体的基础上多了一条染色体 B． 三体型属于染色体数目异常 C． 常染色体三体型常见于早期流产胚胎

D． 有些三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并伴有各

种严重畸形

E．

在人类染色体数目畸变中属于罕见类型 44．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为______。

A．缺失 B．单体型 C．三体型 D．多体型 E．缺体型

45．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体

46．人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为______。

A．等倍体 B．二价体 C．纯合体 D．嵌合体 E．假二倍体

47．下列关于染色体不分离的不确切的说法是______。

A． 可以发生在细胞的有丝分裂过程 B． 可以发生在配子形成时的减数分裂过程 C． 可以产生嵌合体 D． 可以产生非整倍体

E．

其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞

48．双雌受精或双雄受精产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 49．核内复制产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 50．核内有丝分裂产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体

51．畸变发生于______时期，易产生染色单体型畸变。

A．G1期和S期 B．晚S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．G1期

52．畸变发生于______时期，易产生染色体型畸变。

A．G1期和早S期 B．S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．M期

53．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。

A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．3个或4个

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