B. 单座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译后同工酶 C. 多座位同工酶，等位基因同工酶，翻译后同工酶 D. 多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译前同工酶 E.
多座位同工酶，复等位基因同工酶，翻译同工酶
77．人类已经发现的红细胞血型抗原有______。
A.10多种 B.40多种 C.100多种 D.400多种 E.500多种
78．产生不同分子形式的 同工酶修饰反应有______。
A. 硫酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等 B. 磷酸化、甲酰化、甲基化、腺苷酸化等 C. 磷酸化、乙酰化、甲基化、腺苷酸化等 D. 磷酸化、乙酰化、乙基化、腺苷酸化等 E.
磷酸化、乙酰化、甲基化、鸟苷酸化等
79．乳酸脱氢酶基因LDHA,LDHB分别位于______。
A.15p11-p14;12p12.2-p12.1 B. 11p15-p14;12p12.2-p12.1 C.11p15-p14;11p12.2-p12.1 D.11p11-p14;12p12.2-p12.1 E.11p15-p14;12p11.2-p12.1
80．据估计，人类基因组的编码单核苷酸多态有______。
A.25×40万个 B.25×40个 C.25×10万个 D.25×10个 E.50×40万个
81．显性基因半致死突变，造成下一代死亡的机会是______。
A.5% B.15% C.25% D.50% E.75%
82．舅甥女婚配中，等位基因传递______步，使子女基因型成为某一基因纯合子。
A.1 B.2 C.3 D.4 E.5
83．遗传漂变指的是______。
A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A
D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 （二）填空题 1. 近亲婚配可以使隐性遗传病发病率______。
2.
在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有1600人，MN型血有4800人，该群体是______群体。 3.
先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是______ 4. 最终决定一个个体适合度的是______。
5.
选择放松使显性致病基因频率增加______，隐性致病基因频率增加______。 6. 遗传漂变指的是基因频率在______中的随机增减。
7. 通常表示遗传负荷的方式是群体中每个个体携带的______的平均数目。 8. 群体内随机婚配不会改变群体______。
9.
某种遗传病患者，经治疗后可以和正常人一样生活和生育，该疾病经过若干年后的变化是发病率______。 10. 舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是______。
11.
红绿色盲（XR）的男性发病率为0.05，那么女性发病率为______，致病基因频率为______，XAXa
基因型的频率为______。 12.
维持群体遗传平衡的条件包括：______，______，______，______，
______。
13.
假定糖原累积症Ⅰ型（AR）的群体发病率是1/10000，则致病基因的频率为______，表兄妹婚配后代发病率为______。
14. 群体发病率为1/10000的一种常染色体隐性遗传病，那么该致病基因的频率为______，该病近亲婚配的有害效应为______，经过2500年（每个世代按25年计算）由于选择该致病基因频率降低______。 15.
按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现______，1/4表现为______。 16.
在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，______并没有随着______的减少而增加。 17.
每种基因型的个体数量随着群体大小而______，但是相对频率______，这就是Hardy-Weinberg平衡的推理。 18.
Hardy-Weinberg平衡最重要的医学应用是通过某一性状（疾病）频率在群体中的分布情况，确定______频率和______频率。 19.
当鉴定了某一群体特定性状的基因型频率，就可以得知这个群体的该性状是否处于______。 20.
用Х2
检验等位基因频率和基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡，当p______时，可以认为等位基因频率和基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，当p______时，认为等位基因频率和基因型频率分布不符合Hardy-Weinberg平衡。 21.
X连锁基因频率估计不同于常染色体基因，因为男性为半合子，男性发病率等于______。
22. 对于X连锁显性遗传病，男性患者是女性患者的______。
23.
非随机婚配可以通过两种方式增加纯合子的频率，一种是______，另一种是______，即有共同祖先血缘关系的亲属婚配。
24. 近亲婚配尽管表面上不改变等位基因频率，但可以增加______的比例，降低______数量。 25.
近亲婚配不仅提高了后代的有害______纯合子的发生风险，而且增加了后代对______疾病的出生缺陷的易感性。 26.
亲缘系数是指两个人从共同祖先获得某基因座的______等位基因的概率。 27.
按照等位基因的分离规律，每传一代得到其中一个等位基因的概率是______。 28. 近亲婚配使子女中得到一对______基因的概率，称为近婚系数。 29.
男性的X连锁基因一定传给其______，传递概率为1；相反，男性的X连锁基因不可能传给他的______，传递概率为0。 30.
就X连锁基因来看，姨表兄妹婚配或舅表兄妹婚配比姑表兄妹或堂表兄妹危害______。 31.
在发达国家的开放社会中，平均近婚系数______；在一些封闭或隔离的群体中或有特殊婚配风俗的人群中，平均近婚系数______。 32. 选择反映了______对特定表型或基因型的作用。
33. 遗传学上用______来衡量生育力大小，反映下一代基因库的分布情况。 34. 选择系数指在选择作用下______降低的程度，用s表示。
35.
对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子与正常纯合子比较表现出了适合度增加，称之为______。 36. 基因突变率是指每代每个配子中每个______的突变数量。
37.
对于常染色体显性遗传病，当适合度（f）等于0时，该疾病发生率是突变率的______。
38.
在小群体中可能出现后代的某______比例较高的可能性，一代代传递中
______明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。 39.
随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的______进入另一群体，将导致______改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。 40. 遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有______构成。
41.
突变负荷是由于基因的有害或致死突变而降低了______，给群体带来的负荷。 42.
分离负荷是由于杂合子（Aa）和杂合子（Aa）之间的婚配，后代中有1/4为纯合子（aa），其______降低，因而导致群体______的降低，造成遗传负荷增加。 43.
群体的遗传负荷应该是______群体的遗传负荷与______的遗传负荷之和。 44.
群体中的多态现象是在一个群体中存在由遗传决定的两种或两种以上的______或______。 45. SNP即DNA序列中______发生的变异。
46.
单个核苷酸转换可能引起某个______酶切点的丢失或产生，导致______的变化，称之为限制性片段长度多态性。 47.
染色体的多态性是指正常人群中经常可见到各种______形态的微小变异，故又称异形性。 48.
人类结构蛋白质的多态性是一种普遍现象，当一种______被另一种替代就可能导致蛋白质性质的改变。 49.
同工酶是催化______化学反应，而酶蛋白的分子结构、理化性质乃至免疫学性质______一组酶。 50. 多座位同工酶指由不同______决定的同工酶。
51. 复等位基因同工酶指______座位上的______等位基因所编码的酶蛋白。 52.
翻译后同工酶指翻译产物经不同______产生不同______的同工酶。 （三）是非判断题
1．群体中个体的大规模迁移影响遗传平衡。
2．在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.96。 3．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是1/300。
4．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.09。
5．基因频率是指某一基因在所有等位基因中所占的比例。
6．群体中AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25，它处于遗传平衡状态。 7．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6
/代。适合度(f)为0.5 。
8．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为9×10-6
/代。
9．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/100。
（四）名词解释题 1. 亲缘系数（coefficient of relationship） 2. 近婚系数（inbreeding coefficient） 3. 适合度（fitness）
4. 选择系数(selection coefficient) 5. 遗传负荷(genetic load) 6.
突变负荷（mutation load）
7. 分离负荷（segregation load） 8. 群体(population) 9. 基因库(gene pool) 10. 基因频率(gene frequency) 11. 基因型频率(genotype frequency) 12. 遗传多态现象(genetic polymorphism)
13. Hardy-Weinberg平衡律(law of Hardy-Weinberg equilibrium) 14. 随机遗传漂变（random genetic shift） 15.
基因流（gene flow）
（五）问答题 1.
现有20万人组成的一个群体，其中20人患苯丙酮尿症，该群体
中，苯丙酮尿症的致病基因频率是多少？已知苯丙酮尿症的适合度为0.2，请问该群体中苯丙酮尿症基因的突变率是多少？
2.
今有一男子，外祖母是一白化病患者，他和姨表妹婚后试计算生
出白化病患儿的风险有多大？
3.
某地调查11万人，其中尿黑酸尿病患者11人。该地的一正常男
子与其舅表妹结婚，利用近婚系数计算其子女患该病的风险为多少？生有一个正常女儿和一个正常儿子后，该男子和舅表妹离婚后与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是多少？以上近亲结婚子女发病风险比随机结婚子女发病风险增加了多少倍？
4. 何谓Hardy-Weinberg定律？简述影响群体遗传平衡的因素及其
作用。
5.
有人在某地调查发现，108名软骨发育不全患者共生育了27个子女，这些患者的457名正常同胞共生育了582个子女。问软骨发育不全的适合度是多少？
6.
某市调查发现，所生的94705个孩子中，软骨发育不全患者为10
名，问该病发病率为多少？又知该病的选择系数为0.80，问该病的致病基因突变率为多少？
7.
已知血友病A的男性发病率为0.00008，适合度f=0.29,问，该
病的致病基因突变率是多少？
8.
白化病基因的频率为0.01，如果选择压力增加，使所有白化病患
者均不能生育，需经过多少代才能使其基因频率降低为0.005？
9.
假设苯丙酮尿症基因频率为0.01，突变率为50×10-6
/代，f=0,
患者不能生育。现通过饮食治疗，治愈者的生育率与正常人一样，f=1.这样，要经过多少代致病基因频率增高一倍？
第九章 生化遗传学
生化遗传学（biochemical genetics）是利用生物化学的原理和方法来研究遗传物质的理化特性，探讨遗传物质（基因）与遗传性状之间的代谢联系，从而阐明基因的基本功能及其调控过程；与之相应的是这一学科也为揭示由于基因突变而引发的代谢缺陷（或相关的疾病）提供了理论依据。一般情况下，像血红蛋白病、膜转运蛋白病和受体病等非酶蛋白的遗传缺陷均被称为分子病（molecular disease）；像溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等酶蛋白引起的遗传缺陷均为先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）。
一、基本纲要
1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念。 2．掌握主要的分子病的发生机制。
3．掌握先天性代谢缺陷病的发生机制。
4．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状。
二、习 题
（一）选择题（A 型选择题）
1．α珠蛋白位于 号染色体上。
A．6 B．14 C．11 D．22 E．16 2．β珠蛋白位于 号染色体上
A．22 B．11 C．16 D．14 E．6 3．不能表达珠蛋白的基因是 。
A．α B．ψα C.δ D．γ E．β 4．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Gower I的分子组成为 。
A．αG
A
2γ
2
B．δ2 γ2、 C．δ2ε
2
D．α2δ2 E．α2β2
5．在胚胎发育阶段人体血红蛋白Portland的分子组成为 。
A．δ2 Aγ2、δ2Gγ2 B．δ2 Aγ2、 C．δ2
ε
2
D．α2δ2 E．α2β2
6．成人期正常人体血红蛋白的分子组成为 。
A．δA
GA
2 γ2、δ2
γ2 B．δ2 γ2、 C．δ
2
ε
2
D．α2δ2 、α2β2 E．αA
G
2γ2、α2γ2
7．胎儿期血红蛋白HbF的分子组成为 。
A．δA
2 A
γ2、δG
2
γ2 B．δ2 γ2、 C．δ
2
ε
2
D．αA
G
2δ2 、α2β2 E．α2γ2、α2γ2
8．镰状细胞贫血的突变方式是 。
A．GAG→GGG B．GAG→GTG C．GAG→GCG
D．GAG→GAT E．GAG→TAG
9．导致镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变类型是 。
A. 单个碱基替代 B. 移码突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 融合突变 10．Hb Bart’s胎儿水肿征的基因型为 。
A．αα/αα B．– –/α– C．– –/αα或–α/–αD．–α/αα E．– –/– –
11．Hb Bart’s胎儿水肿征为缺失________个α珠蛋白基因。
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 12．HbH病的基因型为 。
A．– –/–α B．– –/– – C．– –/αα或–α/–αD．–α/αα E．αα/αα
13．HbH病为________个α珠蛋白基因缺失或缺陷
A．1 B．2 C．3 D．4 E．0 14．标准型α地中海贫血的基因型是 。
A．– –/– – B．– –/–α C．– –/αα或–α/–α
D．–α/αα E．αα/αα
15．静止型α地中海贫血的基因型是 。
A．– –/– – B．– –/α– C．– –/αα或–α/–α
D．–α/αα E．αα/αα
16．Hb Wagne 的形成是由于α珠蛋白基因发生________所致
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变
D．缺失 E．错配引起不等交换
17．Hb Mckees-Rock 的形成是由于β珠蛋白基因发生________所致
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变
D．缺失 E．错配引起不等交换 18．Hb Leporeδβ基因形成的机制是 。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义
突变
D．缺失 E．融合突变
19．Hb anti- Leporeβδ基因形成的机制是 。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变
D．缺失 E．融合突变 20．属于β珠蛋白基因缺陷的疾病为 。
A．镰状细胞贫血 B．HbH病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．血友病A
21．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E． Hb Bart’s胎儿水肿征 22．属于血红蛋白病的是 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 23．属于珠蛋白肽链结构异常的疾病是 。
A．Hb Lepore B． 镰状细胞贫血 C．β地中海贫血
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 24．属于珠蛋白肽链合成速度异常的疾病是 。
A．高铁血红蛋白症 B．镰状细胞贫血 C．β地中海贫血
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 25．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为 。
A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 26、属于α地中海贫血的疾病是 。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 27．属于地中海贫血的疾病是 。
A．镰状细胞贫血 B．血红蛋白M病 C． Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病 28．由于基因融合引起的血红蛋白病为 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 44．由Ⅰ型胶原异常而引起的疾病为 。
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全 45．具有遗传异质性的胶原蛋白病为 。
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 29．属于血浆蛋白病的分子病为 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 30．属于凝血障碍的分子病为 。
A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 31．具有缓慢渗血症状的遗传病为 。
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合征 D．血友病 E．血红蛋白病
32．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 33．血友病B为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 34．血友病C为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 35．血管性假血友病缺乏的凝血因子是 。
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ 36．vWF为________凝血因子的载体，并可增强其稳定性
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．Ⅹ 37．镰状细胞贫血的遗传方式是 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
38．血红蛋白M病的遗传方式是 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
39．血友病A属于________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
40．血友病C的遗传方式是 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
41．血友病B的遗传方式是 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 42．属于结构蛋白缺陷病的是 。
A．DMD B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 43．属于胶原蛋白病的疾病是 。
A．DMD B．Hb Lepore C．成骨不全
A．DMD B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．家族性高胆固醇血症 E．成骨不全 46．Ehlers-Danlos综合征为 。
A．胶原蛋白病 B．血红蛋白病 C． 受体
病
D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 47．Ehlers-Danlos综合征为________遗传病
A．AR 或 AD B．AD或 XR C．XR D．XD E．Y连锁遗传 48．属于肌营养不良的遗传病为 。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D．DMD E．成骨不全 49．BMD为 。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．受体
病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 50．DMD为________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
51．BMD为________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
52．DMD基因的突变类型多为 。
A．单个碱基替代 B．移码突变 C．无义突变
D．缺失突变 E．错配引起不等交换 53．由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为 。
A．家族性高胆固醇血症 B．Hb Lepore C． Ehlers-Danlos D． DMD E．成骨不全 54．家族性高胆固醇血症属于 。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C． 受体
病 D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 55．家族性高胆固醇血症的遗传方式为 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁
遗传 56．属于受体病的分子病为 。
A．DMD B．Hb Lepore C．BMD D．家族性高胆固醇血症 E． Ehlers-Danlos 57．胱氨酸尿症属于 。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C． 受体
病
D．血浆蛋白病 E．膜转运蛋白病 58．囊性纤维样变为 。 A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病 D．血浆蛋白病 E． 受体病
59．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为 。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病 D．血浆蛋白病 E． 受体病
60．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为________遗传病
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
61．胱氨酸尿症的遗传方式为 。
A．AR 或常染色体不完全隐性 B．AD 或 XR C．XR 症
A．白化病 B．半乳糖血症 C． 尿黑酸尿
D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 73．苯丙酮尿症为________遗传病 。
A．XR B．AD C． AR D．XD E．Y连锁遗传病
74．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 。
A．酪氨酸 B．苯丙酮酸 C．尿黑酸
D．5-羟色胺 E．γ氨基丁酸 D．XD E．Y连锁遗传 62．属于膜转运蛋白缺陷的分子病是 。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维样变
63．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病
A．糖 B．氨基酸 C．溶酶体 D．核酸 E．脂类 64．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是 。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
65．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病
D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
66．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 。
A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病
D．苯丙酮尿症 E．白化病
67．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 。
A．苯丙酮尿症 B．着色性干皮病 C．黏多糖沉积病
D．白化病 E． 半乳糖血症
68．与苯丙酮尿症不符的临床特征是 。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸 C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者的毛发和肤色较浅
69．白化病发病机制是缺乏 。
A．苯丙氨酸羟化酶 B．尿黑酸氧化酶 C．溶酶体酶
D．酪氨酸酶 E．半乳糖激酶 70．尿黑酸尿症患者因缺乏________而发病。
A．尿黑酸氧化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶
D．半乳糖激酶 E．苯丙氨酸羟化酶 71．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是 。
A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病
D．苯丙酮尿症 E． 白化病
72．作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是 。
75．α地中海贫血产生的突变类型不包括 。
A．基因重排 B．缺失 C． 碱基替换
D．移码突变 E．密码子插入或缺失
76．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 。
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 77．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可
能性为 。 A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 78．β地中海贫血产生的突变类型不包括 。
A．基因重排 B．缺失 C． 碱基替换
D．移码突变 E．密码子插入或缺失 79．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 。
A．白化病 B．半乳糖血症 C． 苯丙酮尿
症
D．黏多糖贮积病 E．着色性干皮病
80．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 。
A．卟啉病 B．自毁容貌综合征 C．肝豆状核变性
D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴 81．半乳糖血症属于________遗传病。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
82．属于糖代谢缺陷病的遗传病是 。
A．白化病 B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C．黏多糖贮积病
D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 83．白化病的遗传方式为 。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
（二）填空题
1．突变的基因通过改变________的________和________，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。
2．根据________对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为________和________两类。
3．如果疾病的发生由________等位基因控制，即为单基因遗传病。
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