4．________是指基因突变使蛋白质的________或________异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
5．镰状细胞贫血患者与其无症状的父母（杂合子）具有相似的________形态异常，只是其程度较重。
6．曾两度获得诺贝尔奖的著名学者Pauling认为镰状细胞贫血可能是由于________的缺陷所致，并提出了________这一概念。
7．________分子合成异常引起的疾病称血红蛋白疾病，习惯上分为________和________两类。
8．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的________肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的________被替代，将影响到血红蛋白的________、________等生物学功能。
9．________的特征是珠蛋白肽链________的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。
10．分子遗传学研究表明，不管是血红蛋白病还是地中海贫血，其分子基础是共同的，都是________基因的________或________所致。
11．血红蛋白是血液中红细胞携带、运输氧气和二氧化碳的载体。它是一种________，蛋白质部分称为________，辅基为________。
12．________的结构为________单体（亚基）组成的球形________，其中一对由两条________（α链或δ链）各结合一个________组成；另一对由两条________（ε、β、或δ链）各结合一个________组成。
13．在人类个体发育的不同阶段， ________和________的不同组合，构成了人类常见的几种血红蛋白，其中________期的血红蛋白分子组成为α2β2
和α2δ2。
14．人类珠蛋白基因簇中存在着一些________，如ψα、ψδ、ψβ。 15．每条________号染色体有________个α基因（正常α基因用αA表示），正常的二倍体细胞有________个α基因，每个α基因表达的α珠蛋白数量相同。
16．每条________号染色体只有________个β基因（正常β基因用βA表示），正常的二倍细胞有________个β基因。
17．________基因的表达受到精确的调控，表现出典型的________和________。
18．无论是________还是________，都是以珠蛋白________异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。
19．由________不同基因局部片段拼接而成的DNA片段称为________，它们可编码________蛋白。
20．β和δ基因的融合意味着________的减缺，合成β链减少，表现为________的临床症状。
21．患者由于某种或某些________合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为________。
22．Hb Bart’s胎儿水肿综合征的基因型为________地中海贫血基因纯合子（--/--），4个________基因全部缺失。由于不能合成________链，γ链便聚合为________。
23．镰状细胞贫血是因________基因缺陷所引起的一种疾病，呈________遗传。
24．镰状细胞贫血患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的________突变为________，使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的________变成了________，形成________。
25．HbH病患者为________地中海贫血基因和________地中海贫血基因的双重杂合子，基因型为（--／-α）。
26．标准型α地中海贫血患者为________地中海贫血基因的杂合子，基因型为（--／αα）；或是________地中海贫血基因的纯合子，基因型为（-α/-α），均缺失2个α基因。
27．________α地中海贫血患者为________地中海贫血基因的杂合子，基因型为（-α／αα）。
28．不同的重型β地中海贫血患者的基因型可能不同，但其共同特点是患者不能合成β链，或合成量很少，结果________过剩而沉降到________上，引起________的性能改变，发生严重的________反应，同时它们可与代偿性表达的γ链组合成Hb F（α2γ2）。
29．大量研究资料表明，β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外，绝大多数是由于________基因不同类型的________所致。从而分别导致转录受阻，mRNA前体剪接加工错误，翻译无效，或合成不稳定的珠蛋白链而阻碍α-β二聚体形成，使________不平衡等。
30．血浆蛋白病是血浆蛋白________所引起的一组疾病。在血浆蛋白病中以________较常见。
31．血友病是一类遗传性________功能障碍的________疾病，包括血友病A（即血友病甲，又称凝血因子Ⅷ缺乏症，即传统所称的血友病）。血友病B（即血友病乙，又称凝血因子Ⅸ缺乏症、PTC缺乏症）及血友病C（即血友病丙，又称凝血因子Ⅺ缺乏症、PTA缺乏症）。
32．血友病A是血浆中凝血因子________缺乏所致________的凝血缺陷疾病。
33．血友病B是________缺乏或其凝血功能降低而导致的出血性疾病，呈________遗传。
34．胶原蛋白分子由三条相同或不同的________组成。
35．________是位于细胞膜、细胞质或细胞核内的一类具有特殊功能的蛋白质，由于这类蛋白的遗传性缺陷导致的疾病称为________。
36．________是由于细胞膜上的低密度脂蛋白________缺陷而致病。 37．胱氨酸尿症、囊性纤维样变及先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等是由于________的遗传缺陷导致的疾病。
38．________是指由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成________的________或________的异常所引起的疾病。
39．由于________的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因________缺陷所引起的病理改变都直接或间接地与________的堆积或________的缺乏或兼而有之有关。
40．典型的半乳糖血症患者由于GPUT基因缺陷使该________缺乏，导致________和________在血中累积，部分随尿排出。
41．苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的________遗传性________病。 42．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种________缺陷病，表现为________，为________遗传病。
43．PKU患者由于肝脏内缺乏________，使苯丙氨酸不能转变为________，后者转化为________和________并在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。
44．白化病患者因体内________基因缺陷，使该________缺乏，故不能有效地催化________转变为黑色素前体，最终导致代谢终产物黑色素缺乏而呈白化。
45．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症和着色性干皮病等属于________缺陷病。
46．________是因________缺乏而引起的一种先天性代谢缺陷病。此病作为人类________的首例而载入史册。
47．________有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于________的大小和理化性质。
48．在某些情况下，________的突变可导致多种不同的酶活性改变，表现为多种复杂的临床表型；在另一些情况下，同样的病理、临床特征可由________所引发。
49．绝大多数先天性代谢缺陷为________遗传，也有少数为________遗传。
50．血管性假性血友病也称von Willebrand病。是一种与________有关的遗传性________障碍。本病的发生主要是由于血浆中的一种大分子量的糖蛋白von Willebrand因子（vWF）缺乏。
51．人的6种珠蛋白链各由相应的珠蛋白基因编码，包括________基因和基因________两类，它们各含数个相同或相似的基因，紧密排列在DNA的特定区段，构成了________。
（三）是非判断题
1．血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。
2．胱氨酸尿症是由于反馈抑制丧失引起的一种先天性代谢缺陷病。 3．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症属于核酸代谢缺陷病。 4．先天性代谢缺陷有时是全身性的，有时是局部性的，这取决于产物分子的大小和理化性质。
5．家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上LDL受体缺陷而引起的一种受体蛋白病。为常染色体隐性遗传病。
6．无论是血红蛋白病还是地中海贫血，都是以珠蛋白结构异常为特征，由珠蛋白基因突变所致，包括碱基置换、移码突变、融合基因等多种类型。
7．镰状细胞贫血的突变方式是错义突变，即β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GTG突变为GAG（T→A），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
8．BMD和DMD属于同一种基因的同一类型的突变，但因其缺失的范围比较小，肌细胞内尚能合成一定量的dystrophin，所以症状较DMD轻，患者可活过生育期，从而将致病基因传给子代。
9．由于参与糖代谢的酶的遗传性缺陷，使体内的糖代谢异常而产生的疾病为糖代谢缺陷病。如先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症等。
10．一般来讲，因机体内酶的正常数量大大超过了维持机体新陈代谢所必需的数量，所以杂合状态下所残存的50%的活性就能保证杂合体的正常代谢。
（四）名词解释题
1．分子病（molecular disease）
2．先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism） 3．融合基因(fusion gene) 4．血友病（hemophilia） 5．受体病（receptor disease） 6．血红蛋白病（hemoglobinopathy） 7．结构蛋白病(structural protein disease)
8．膜转运蛋白病(membranous transmitted protein disease) 9．地中海贫血（tha1assemia）
10．镰状细胞贫血（sick1e cel1 anemia）
（五）问答题
1．何谓分子病？请举例说明。 2．请简述镰状细胞贫血的发病机制？ 3．血红蛋白病发生的分子机制有哪些？ 4．家族性高胆固醇血症的发生机制是什么？
5．请问苯丙酮尿症的发病机制是什么？主要的临床症状有哪些？ 6．为何苯丙酮尿症患者会出现白化症状？
7．Ⅰ型成骨不全综合征的发病机制是什么？其主要临床表型有哪些？ 8．请问DMD与BMD的发生有何相同与不同点？ 9．先天性代谢缺陷病发生的途径有哪些？举例说明。 10．半乳糖血症的发生机制是什么？主要临床表现是什么？ 11．何谓血红蛋白病？可分为几类？
12．请说明苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸尿症代谢途径间的关系。 13．何谓地中海贫血？主要有哪些类型？ 14．什么是血浆蛋白病？举例说明。 15．何谓膜转运蛋白病？举例说明。
第十一章 药物遗传
药物遗传学（pharmacogenetics）是药理学与遗传学相结合的边缘学科，
生化遗传学的一个分支学科。研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是遗传因素引起的异常药物反应。药物遗传学的研究丰富了人类遗传学的内容，对临床医学有重要意义。药物遗传是异常药物反应的遗传基础。
药物使用应当因人而异。在同样摄取标准剂量的药物之后，有些人由
于药物代谢快，血浆中药物浓度过低而疗效不佳；大多数人药物代谢正常，血浆中药物达到有效浓度而有显著药效；也有些人由于药物代谢慢，血浆中药物浓度过高，有可能出现中毒症状。所以使用药物时应根据患者的遗传特点，建立药物使用个体化原则，这样可以提高药效，减少或避免发生不良的药物反应。
本章重点讨论了琥珀酰胆碱敏感性，异烟肼慢灭活，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏等药物反应的遗传基础；并详细讨论了酒精中毒、α1-抗胰蛋白酶缺乏症等生态遗传学机制；也介绍了药物基因组学概念和研究内容。
一、基本纲要
1．掌握琥珀酰胆碱敏感性药物反应的遗传机制。 2．掌握异烟肼慢灭活者和快灭活者的遗传机制。
3．掌握G6PG缺乏症临床症状、发病机制、致病基因定位、基因突变类型。
4．了解人类对酒精耐受性和酒精中毒的遗传基础。
5．了解吸烟引起慢性阻塞性肺疾患遗传学基础和吸烟与肺癌关系。 6．了解药物基因组学的研究内容和应用
二、习 题
（一）选择题（A 型选择题）
1．G6PD是由单基因决定的，其遗传方式为 。
A．X连锁的隐性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁的显性遗传D．常染色体显性遗传 E．Y连锁的遗传
2．异烟肼是治疗结核病的药物之一，个体的差异使体内降解该药的酶
活性高低不同，该酶活性高者为快失活者，反之为慢失活者。
A．6-磷酸葡萄糖脱氢酶 B．肽链转移酶 C．乙酰转移酶 D．糖基转移酶 E．脱氢酶 3．异烟肼快失活者以 方式遗传。
A．X连锁的隐性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁的显性遗传
D．常染色体显性遗传 E．Y连锁的遗传 4．异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致 。
A．神经炎 B．肺炎 C．心肌炎 D．脑膜炎 E．肝炎 D．年龄和性别 E．遗传基础
18．单基因控制的药物代谢在人群中的变异是不连续的，常表现为 。
A．单峰正态曲线 B．双峰正态曲线 C．三峰正态曲线 D．双峰或三峰曲线 E．以上都不是
19．下列哪项指标可预测恶性高热的发生风险。
A．伪胆碱酯酶值 B．过氧化氢酶值 C．乙醇脱氢酶值 D．磷酸肌酸激酶值 E．葡萄糖磷酸脱氢酶值
20．G6PD缺乏时导致机体下列哪些物质增多( ↑ )或减少(↓) ？
A．H202 和NADPH ↑， GSH ↓ B．H202 和GSH ↑， NADPH ↓ 5．异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致 。
A．神经炎 B．肺炎 C．心肌炎 D．脑膜炎 E．肝炎
6．细胞色素P450主要对药物及其代谢物进行 修饰。
A．甲基化 B．糖基化 C．氧化 D．还原 E．酰基化
7．今后，我们可通过 而避免极少数病人因个体差异而受到严重的药物毒性反应。
A．染色体检查 B．基因分型 C．检查尿液 D．X线检查 E．超声波检查
8．在酒精中毒的过程中，乙醛脱氢酶的作用是 。
A．使乙醇代谢为乙醛 B．使乙醛代谢为乙酸 C．使乙醇代谢为乙酸 D．使乙酸代谢为乙醛 E．使乙酸代谢为乙醇 9．异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏 。
A．G6PD B．乙醛脱氢酶 C．乙醇脱氢酶 D．乙酰化酶 E．脱氢酶
10．下列哪个基因决定了乙酰化酶?
A．G6PD基因 B．NAT基因 C．ALDH基因 D．ADH基因 E．CYP2D6基因
11．下列哪种ADH的变异基因型易出现酒精中毒症状，是何种人? A．β1?βl，黄种人 B．β1?βl，白种人 C．β2?β2，黄种人 D．β2?β2，白种人 E．β1?β2，黄种人
12．G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累( ↑ )或减少(↓)，其中不合理的变化是 。
A．NADPH ↓ B．NADP ↑ C．GSH ↓ D．GSSG ↑ E．H202 ↓
13．可直接消除或减轻H202对血红蛋白氧化作用的物质是 。
A．G6PD B．NADP C．NADPH D．GSH E. GSSG 14．G6PD缺乏症的遗传方式是 。
A．AR B．AD(不完全显性) C．XR D．XD(不完全显性) E．Y连锁 15．异烟肼慢灭活者的基因型是 。
A．RR B．Rr C．rr D．A + B E．B + C
16．G6PD缺乏症患者可放心食用 。
A．喹啉类抗疟药 B．磺胺药 C．阿司匹林等镇痛解热药 D．蚕豆 E．黄豆
17．对药物代谢个体差异起决定作用因素的是 。
A．身体状态 B．给药方式 C．所患疾病
C．GSH 和NADPH ↑，H202 ↓ D．H202↑，GSH 和NADPH ↓ E．H202，GSH 和NADPH↑
21．G6PD缺乏患者可以使用的药物是 。
A．抗疟药 B．磺胺药 C．青霉素类药 D．解热镇痛药 E．呋喃类药
22．长期服用异烟肼，可能发生多发性神经炎，这是由于异烟肼和 在体内发生化学反应导致其缺少所致。
A.维生素C B．维生素E C．维生素D D．维生素B12 E．维生素B6 23．G6PD缺乏症禁忌的食品是
A．牛肉干 B．鸡蛋 C．鱼 D．黄豆 E．蚕豆 24．有关对乙醇敏感者，下列说法正确的是 ？
A．机体对乙醇代谢快 B．机体对乙 醇代谢慢
C．机体内乙醇分解为乙醛快，乙醛分解为乙酸慢 D．机体内乙醇分解为乙醛慢，乙醛分解为乙酸快 E．机体内乙醇分解为乙醛和乙醛分解为乙酸均快 25．机体内使乙醇转化为乙醛的酶是 。
A．NAD B．NADH C．ADH D．NADPH E．ALDH 26．有关成人低乳糖酶下列哪种说法是正确的？
A．不同种族和地区发生率差别不大 B．亚洲人群发生率较低
C．以牧业为主的人群中发生率较高 D．有些成年人能继续保持正常乳糖酶活性 E．以上都不对
27．从生化遗传学角度看，具有哪种酶学组成的人对乙醇最敏感？
A．ADH1和ALDH1 B．ADH1和ALDH2 C．ADH2和ALDH1 D．ADH2和ALDH2 E．以上都不对
28．对乙醇敏感者，使机体表现出乙醇中毒的摄入量是 。
A．3-5mg/kg B．0.3-0.5mg/ kg C．1-2mg/kg D．0.6-0.8mg/ kg E．1.5-3mg/ kg
29．α1-AT具有遗传多态性，已发现多种变异型，最易发生（不完全显性）阻塞性肺部疾患的类型是 。
A．MM B．MS C．SZ D．ZZ E．SS 30．能使烟雾中多环芳烃类化合物活化的酶是 。
A．ADH B．NADH C．ALDH D．AHH E．GSH 31．有关乙醇代谢下列哪些说法是错误的？
A．ADH2比ADH1活性高 B．ALDH2比ALDH1活性高 C．中毒症状是乙醇刺激机体产生肾上腺素的结果
D．白种人多数对乙醇敏感 E．ADH是二聚体，由3种亚单位组成
32．琥珀酰胆碱敏感性患者体内缺乏的酶是 。
A．过氧化氢酶 B．乙酰转移酶 C．磷酸肌酸激酶 D．伪胆碱酯酶 E．琥珀酰胆碱酶
33．有人在服用异烟肼后会发生肝炎或肝坏死，造成这种结果的物质是 。
A．乙酰胆碱 B．异烟酸 C．乙酰肼 D．过氧化氢 E．乳酸
（二）填空题
1．药物遗传学是 与 相结合发展起来的一门边缘学科。 2．过氧化氢酶基因定位于 。
3．异烟肼慢灭活者的遗传方式是 其长期服用异烟肼的副作用是 。
4．异烟肼快灭活者长期服用异烟肼的副作用是 。
5．葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式是 ，俗称 病。 6．若体内 活性高或 活性低均可导致机体积累 过多，引起酒精中毒。
7．我国成人体内缺乏 ，进食牛奶后会造成肠内积气、肠鸣、腹胀、稀便和腹泻等症状。
8．个体对药物的特应性的产生主要取决于 。
9．α1-抗胰蛋白酶有 、 、 三种变异型，其中 变异型若 易患慢性阻塞性肺病。
10．细胞色素氧化酶P450 Ⅱ D6缺乏症的遗传方式是 。 11．个体对药物的特应性主要受 因素决定，同时也受 因素的影响。
12．药物反应的遗传基础涉及药物代谢相关 或 的基因。 13．异烟肼灭活有关的酶是 。
14．G6PD缺乏症又称 病，它由 酶遗传性缺陷所引起，G6PD基因定位于 。
15．服用大量异烟肼后，异烟肼慢灭活者体内易积累 ，引起 ；而快灭活者体内易产生 ，引发 。
16．应用异烟肼治疗对，应加服 ，以消减神经损害。 17. 药物基因组学是研究 与 之间的关系。
18．药物基因组学药物效应基因大致可分为 、 和 三大类。
（三）是非判断题
1．琥珀酰胆碱敏感性患者使用琥珀酰胆碱可能会导致呼吸停止1h以
上，主要是体内缺乏琥珀酰胆碱酶
2．长期服用异烟肼时，部分患者出现肝炎甚至肝坏死，主要是由于
异烟肼在肝内水解为异烟酸和乙酰肼，前者对肝脏有毒性作用。
3．G6PD缺乏症个体一般平时无症状，但在服用伯氨喹啉类药物或食
用黄豆后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。
4．恶性高热是全身麻醉时发生体温明显升高的一种罕见并发症，为
常染色体不完全显性遗传。
5．ALDH主要有两种同工酶，黄种人几乎全部都有ALDH1和ALDH2；
而在有白种人中50％仅有ALDH1而无ALDH2，因此黄种人较白种人易产生乙醇中毒。
6．α1-抗胰蛋白酶有MM、SS和ZZ三种变异型，其中MM变异型若
吸烟易患慢性阻塞性肺病。
（四）名词解释
1．药物遗传学（pharmacogenetics） 2．药物基因组学（pharmacogenomics） 3．特应性（atopy）
4．生态遗传学（ecogenetics）
（五）问答题
1．简述长期服用异烟肼对不同人群的毒副作用及遗传基础。
2．简述葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的临床表现及代谢遗传基础。 3．为什么种族不同对酒精的敏感性存在差异? 4．吸烟与肺癌有何关系?
5．药物基因组学对药物研究的影响主要体现在哪几个方面？
第十二章 免疫遗传学
免疫遗传学是免疫学与遗传学相互渗透发展起来的一门边缘学科,主要研究抗原、抗体及它们之间相互作用的遗传本质,基因重排产生免疫的多样性,免疫应答过程中的遗传调控和抗原、抗体、抗原受体、补体等各种免疫活性物质的基因调控以及免疫缺陷病的遗传学问题。其研究成果对输血、亲子鉴定、器官移植和免疫缺陷病诊治等临床实践有重要的指导意义。
本章重点讨论了免疫系统中红细胞抗原系统、白细胞抗原系统的相关
基因结构、遗传调控以及它们与医学的关系；并详细讨论了抗体的基因结构
及其基因重排以及遗传性抗体缺乏症并且讨论了T细胞受体的遗传。
一、基本纲要
1．掌握ABO红细胞遗传系统和Rh遗传系统的组成，新生儿溶血症发
病的机制。
2．掌握HLA系统的结构和组成。
3．了解HLA与疾病关联，HLA抗原与器官移植等问题。 4．掌握免疫球蛋白的结构。
5. 熟悉免疫球蛋白基因的结构以及抗体多样性的发生。 6. 了解遗传性抗体缺乏症。
7. 熟悉TCR的结构、类型、TCR基因结构与重排。 8. 了解TCR基因重排的临床意义。
二、习 题
（一）选择题（A 型选择题）
1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是 。
A．i/i B．IB
/IB
C．Se/se D．se/se
E．IA
/IB
2．孟买型个体的产生是因为 基因为无效基因。
A．IA B．IB C．i D．Se E．H
3．Rh血型的特点是 。
A．具有天然抗体 B．无天然抗体 C．具有8种抗
体
D．具有3种抗体 E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是 。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体 B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体 C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内
D．胎儿组织能够吸收母体的抗体 E．以上都不是
5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由 编码
A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G 19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是 。
A．Rh血型 B．ABO血型 C．MNS血型 D. Duffy血型 E. P血型
D．β2微球蛋白基因 E．HLA－Ⅱ类基因
6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为 。
A．假基因 B．非经典基因 C．MIC
基因
D．补体基因 E．肿瘤坏死因子基因
7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 。
A．单倍体 B．单倍型 C．单体
型
D．单一型 E．单位点
8．同胞之间HLA完全相同的可能性是 。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1
9．父子之间HLA完全相同的可能性是 。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1
10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是 。
A．酪氨酸蛋白激酶基因 B．补体基因 C．HLA
基因
D．红细胞抗原基因 E．21-羟化酶基因
11．ABO抗原的决定与下列 基因无关
A．MIC B．IAIBi C．H D．IB E．Se
12．Rh血型系统由 基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．IAIBi D．MIC E．Se
13．新生儿溶血症多数由 原因造成。
A．HLA不相容 B．ABO血型不相容 C．Rh血型不相
容
D．缺乏γ球蛋白 E．细胞免疫缺陷
14．HLA复合体所不具有特点是 。
A．是人类基因组中密度最高的区域 B．是免疫功能相关基因最集中的区域 C．是最富有多态性的一个区域 D．是交换频率最高的区域
E．是与疾病关联最为密切的一个区域
15．HLA－I类基因区中的经典基因包含 。
A．1个基因位点 B．2个基因位点 C．3个基因位点 D．4个基因位点 E．5个基因位点
16. ABO抗原物质由 基因所编码
A．2组基因 B．3组基因 C．4组基因 D．5组基因 E．6组基因
17. IA
基因的编码产物为是 。
A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶 D. 乳糖转移酶 E. N-乙酰半乳糖胺转移酶
18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有 。
A. Rh基因 B. RHCE基因 C. RHD基因 D. H基因 E. RH基因
20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是 。
A．AB型 B．O型 C．M型 D. B型 E.
A型
21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是 。
A．Rh阴性 B．Rh阳性 C．HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC
阳性
22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），在人类又称为 。
A.HLA B. MHA C. MHA复合体 D.HLA系统 E. 人类白
细胞抗原
23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是 。
A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 B.是基因密度最高的一个区域；
C. 位于9q34.1-q34.2，全长3600kb; D.是最富有多态性的一个区域； E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。
24. HLA系统共分 个基因区：
A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E. 5个
25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括 类基因。
A.经典基因 B.非经典基因 C.假基因
D.MIC基因 E. CYP21基因
26. DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因
是 。
A. A2和B2 B. A1和B1 C. A3和B3 D. A1和B2 E. A2和B3
27. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括 。
A．C2、Bf和C4 B．CYP21 C．TNF D. HSP70 E. 以
上都是
28．下列 疾病与相应的HLA系统无关联
A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 C．Reiter 病与B27 D. 1型糖尿病与DQ8 E. 银屑病与B35
29. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是 。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．1
30．父子之间HLA半相同的可能性是 。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1
31．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏 。
A. T细胞 B. 粒细胞 C. B细胞 D. 单核细胞 E. NK细胞
32．IA基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成 。
A. B抗原 B.H抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB
抗原
33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成 。
A. B抗原 B.H抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB
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