A.疗效好，无毒副作用B.疗效不佳，有毒副作用C.疗效不佳，无毒副作用D.
致命的毒副作用 D.致命的毒副作用 - 正确
5. 导致癌症患者产生抗药性的最可能的原因是（）
A.环境因素
B.种族因素
C.基因变异 C.基因变异 - 正确
D.年龄因素
6． 一相代谢酶主要参与药物的氧化、还原和水解反应（）
正确 正确 - 正确
错误
7. 基因突变一定会导致药物代谢酶活性下降（）
正确
错误 错误 - 正确
8. 导致药物反应差异的只与药物靶点、转运和代谢酶的多态性相关。（）
正确
错误 错误 - 正确
12NGS基因诊断应用
1.不属于高通量测序技术的文库制备流程是：
A.超声打断B.末端加“A” B.末端加“A” - 正确C.PCRD.样本定量
2.Citrin缺乏症是一种：
A.遗传性代谢病 A.遗传性代谢病 - 正确性骨病
D.遗传性免疫系统疾病
B.遗传性神经肌肉病
C.遗传
3.下列变异可以通过SIFT预测的是：
A.nonsence
B.missense B.missense - 正确
C.Synonymous
D.Framshift
4.基因测序在临床应用都包括那些方面？
A.病原体检测 , B.产前诊断 , C.疾病诊断 , - 正确
A.病原体检测
B.产前诊断
C.疾病诊断
D.手术治疗
5.下列属性不属于NGS的包括:
C.实验流程简单、快捷 , D.单位碱基测序成本高, - 正确
A.测序读长短
B.通量大
C.实验流程简单、快捷
D.单位碱基测序成本
高
6.痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良(HSP-TCC)的主要特点包括： A.肌无力 , B.胼胝体发育不良 , C.脑萎缩 , D.智力低下, - 正确
A.肌无力
B.胼胝体发育不良
C.脑萎缩
D.智力低下
7.NGS在疾病基因诊断过程中出现阴性结果的可能原因包括:
A.疾病诊断不明确 , B.技术缺陷 , C.解读偏差与人为失误 , D.检测范围不全, - 正
确
A.疾病诊断不明确
B.技术缺陷
C.解读偏差与人为失误
D.检测范围
不全
8.HGMD是__________________的简称。
人类基因突变数据库 人类基因突变数据库 - 正确
25基因组学概论
一
1.基因组学就是研究基因组的科学，是遗传学的继续和发展。
对 错
2.遗传学的研究对象是一个生命体所有的基因和遗传的功能因子。
对 错
3.生命是序列的，但不是数据的。
对 错
4.遗传信息由DNA的核苷酸序列及不同方式修饰的核苷酸序列所携带的。（T）
对 错
5. 基因是一切生命活动的基本结构和功能单位。
对 错
6. 现阶段基因组学的两项核心技术是：
A.基因克隆技术和合成生物学技术 B.全基因组关联分析和基因编辑技术 C.序列分析和生物信息学分析
7.一个成年人的全身约有的细胞数为:
A.一百多万亿 B.一千多万亿 C.一亿亿多 8.基因组学的核心理念是：
A.生命是序列的 B.生命是数据的 C.基因组变异 9.基因组学的源流有：
A.细胞学说 B.进化学说 C.基因学说
10. 证明DNA是遗传信息的载体的的实验有：
A. 孟德尔的豌豆杂交实验 B. 噬菌体转导实验 C. 肺炎双球菌的转化实验
二.
1.人类基因组计划最初的建议是由肿瘤学家杜尔贝克提出的。
对 错
2.人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15年的努力完成的。
对 错
3.人类基因组计划的“完成图” 标志着完成100%区域的序列测定。
对 错
4.“人类基因组宣言”是由美国首脑签署的。
对 错
5.人类基因组计划所产生的说有数据都是免费共享的。
对 错
6.人类基因组计划所完成的图谱包括：
A.序列图 B.物理图 C.酶切图 D.转录图 E.遗传图 7.下列那些是用于构建遗传图的多态性标记？
A.SSCP B.RFLP C.STR D.SNP E.HGP
8.人类基因组计划的后续计划有：
A.HapMap Porject B.ENCODE project C.1000 Genome Project D.ICGC Project
9.国际肿瘤基因组计划数据库已收录的肿瘤全基因组或全外显子组数据的供者数有：
A.1000-5000 B.5000-10000 C.10000-20000 D.20000以上 三
1.1965年Robert Holley等采用Sanger测序法测定了酵母丙氨酰-tRNA序列。
对 错
2.第一代测序技术中“化学法”基本原理是用特殊试剂处理DNA片段，造成碱基的特异性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入到寡核苷酸链中，从而终止DNA链的延伸。
对 错
3.测序技术的第一次飞跃体现在Sanger技术的自动化。由于使用了荧光燃料终止剂，ATCG这4种碱基可以合并成一个泳道检测。
对 错
4.毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代厕基技术进入第二代测序技术。
对 错
5.第二代测序技术DNA聚合反应和信号采集是分步进行的；而第三代测序技术DNA聚合反应和信号采集是同步进行的。
对 错
6.第一代测序技术中应用最为广泛的是：
A. 小片段重叠法 B. 化学法 C.双脱氧末端终止法 7.454的测序原理是
A.边连接边测序 B.边合成边测序 C.焦磷酸测序 8.下面那些测序仪是基于第二代测序技术的：
A.3730XL B.Pacific Biosciences RS System C.GAII D.Ion Proton 9.单分子实时测序的优势有
A.速度快，一秒可以测100个碱基 B.目前测度长度可以达到几千个碱基 C.可以直接测定RNA和甲基化DNA D.不需要荧光燃料标记脱氧核苷酸。 四
1.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列的10%左右，性价比高。
对 错
2.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。
对 错
3.基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新策略等去研究生物学的问题。
对 错
4.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是
A.外显子组测序 B.全基因组测序 C.RNA测序 5.全基因测序可以应用于
A.单基因病研究 B.复杂疾病研究 C.肿瘤研究 6.基因组学的发展趋势包含以下那些方面
A.重绘数据化的“生命之树” B.一个物种的基因组变异 C.表现型与基因组变异的关联 D.跨组学研究 E.基因组的生物学
3.人类遗传学原理
1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？
A．Lyon化 B．多倍体 C．女性年纪大 D．近亲结婚 D．近亲结婚 2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做：
A．延迟显性 B．共显性 C．不规则显性 D．不完全显性
3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项
A．重组 B．缺失 C．单亲二体 D．印记突变
4.以下哪个不是X连锁的遗传病？
A.地中海贫血 B.假肥大型肌营养不良 C.血友病 D.脱色性色素失调症 5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？
A.位于细胞浆内 B.环状双链DNA C.有自身独特的密码子 D.46条染色体 判断题
1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。 对 错
错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中
2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。 对 错
错，DMD有1/3可能是denovo新发突变
3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。
对 错
4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。
对 错
80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的
5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。
对 错
X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象
18唐氏综合征
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