遗传咨询师考试题库终极版(4)

2.男性不可能患乳腺癌。F

3.遗传性肿瘤基因检测不包括基因组结构变异。T 4.以下哪一个不是遗传性肿瘤的特点：C

A.发病年龄小 B.常染色体显性遗传 B.常染色体显性遗传 C.单侧性 D.一个家族里同时出现多个患有相同或相互间关系密切的肿瘤的病人

5.安吉丽娜?朱莉家族所携带的遗传性乳腺癌基因：C A. RB1 B. APC C. BRCA1 D. NF1 6.BRCA1/2基因是哪种类型的基因：B

A.原癌基因 B.抑癌基因 C.病毒癌基因 D.细胞癌基因 7.以下哪一个不是乳腺癌预防措施：D

A.乳腺切除 B.卵巢切除 C.他莫西芬 D.子宫切除 8.以下哪一项不是乳腺癌高危因素：A

A.早婚早育 B.乳腺非典型增生 C.初潮早绝精晚 C.初潮早绝精晚D.家族史

9.以下哪一个属于烈性突变：B

A.错义突变 B.无义突变 C.非移码突变 D.同义突变 10.以下哪一个属于乳腺癌预防性检测：A

A. 乳腺X线钼靶照相 B. 盆腔检查 C. 阴道B超 D. 血清CA125检测 地中海贫血

1.地中海贫血只在地中海地区和中国南方地区发生。F 地贫在中国大部分地区都存在。

2.人体中血红蛋白的含量和成分是恒定不变的。F

从胚胎，胎儿到成人这个过程中，血红蛋白的成分和含量是改变的。 3.α基因发生缺失或者突变，使α肽链合成减少或者缺如，导致β链累积，形成β四聚体，叫做β地贫。F

α链缺陷叫做α地贫。

4.产前诊断中，涉及到HbH病的胎儿，应该选择放弃。F 应根据具体突变型别和尊重夫妇的意见进行判断。 5.基因型为β+/β+的，判断为中型β地贫。F

β+/β+和β+/β0不能明确判断成重型或者中型，应结合医生临床数据判断。

6.若夫妇都是—SEA携带者，那么孩子有1/4的可能会是胎儿水中综合症。T

7.β地贫大部分是缺失突变导致，小部分是点突变导致。F α地贫大部分是缺失突变导致，小部分是点突变。 8.基因型为ααT/- -应判断成HbH病。T

9.α珠蛋白基因和β珠蛋白基因都是2个。（错）α珠蛋白基因有4个。

苯丙酮尿症 一、选择题

1.苯丙酮尿症临床症状出现的时间一般为（B） A.新生儿期 B.3-6个月 C.1岁 D.2-3岁 E.3-4岁

苯丙酮尿症出生时一般正常，随着摄入奶之后，一般在3-6个月出现症状。

2.典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予（A ）

A．低苯丙氨酸饮食B．酪氨酸 C．干细胞移植 D．5-羟色胺 E．左旋多巴

3.苯丙酮尿症的检查确诊方法：(全选)

A.血苯丙氨酸测定 , B.尿苯丙酮酸试验 , C.尿蝶呤谱分析 , D．基因检测,

前三种临床常用，后一种方法能精确查原因。 4.苯丙酮尿症血液和尿液中增高的是（BD ）

A.酪氨酸 B.苯丙氨酸 C.多巴胺 D.苯丙酮酸 E.丙氨酸 5.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（ E）

A.毛发皮肤色泽变浅 A.毛发皮肤色泽变浅 B.智能发育落后 C.肌张力增高

D.惊厥

E.

苯丙酮尿症患儿临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。尤以

二、判断题

1.PKU孕妇孕前接受遗传咨询，重点告知遗传风险及建议基因检测即可。F

PKU孕妇咨询，尤为重要是警惕母源PKU，在怀孕前及孕期坚持治疗，使Phe浓度处于120-—360umol/l，减少血液苯丙氨酸浓度升高对胎儿影响的风险。

2.针对苯丙酮尿症的新生儿筛查一般只要在1岁前都可以进行，不会有太大影响。F

一般建议生后2周内尽早筛查，尽早诊断即可开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。

3.苯丙酮尿症为常染色体显性遗传，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。F 本病是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。典型PKU是缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，而非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏所致。 4.经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L。F

经典型苯丙酮尿症的血浆苯丙氨酸(Phe)浓

度>1200umol/L，>120umol/L的为高苯丙氨酸血症。

5.BH4缺乏型PKU神经系统症状出现较早且较严重，如不经治疗，常在幼儿期死亡。T

BH4缺乏型又称恶性PKU，神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。

Leigh 综合征 一．选择题

1.Leigh 综合征病变的主要特征：C

A．中央性神经系统两侧弥漫坏死 B．中央性神经系统单侧点状坏死 C．中央性神经系统两侧点状坏死 D．中央性神经系统单侧弥漫坏死

2.Leigh 综合征确诊的金标准为：B

A．生化检查：血液及脑脊液中乳酸升高 B．尸检：典型的神经病理改变 C．特征性的影像学改变 D．分子学检查：遗传性基因缺陷

在现代影像学技术的发展，Leigh综合征的确切诊断是基于特征的神经病理特征，因此只能进行验尸。

3.线粒体基因组中致Leigh 综合征突变最常见的基因是：D A．MT-TK B．MT-ND1 C．MT-CO3 D．MT-ATP6

线粒体基因组中致Leigh 综合征最常见的是MT-ATP6，大约占了10%。

4.Leigh 综合征的遗传模式可以为：(全选)

A．常染色体显性遗传（AD） B．常染色体隐性遗传（AR） C．X连锁遗传 D．母系遗传

Leigh 综合征是一种高度遗传异质性疾病，和本病有关的基因超过150个，可以为常显、常隐、X-连锁和母系遗传。

5.核基因组突变的致病机制可以为：(全选)

A．呼吸链复合物中亚基基因突变 B．呼吸链复合物组装因子的突变 C．导致呼吸链中非蛋白成分缺乏 D．造成mtDNA 不稳定的突变

二．判断题

1.Leigh 综合征是一种线粒体疾病，是由线粒体基因组突变导致氧化磷酸化功能障碍引起的。F

线粒体是人体内唯一一个具有自主DNA的细胞器，线粒体内膜呼吸链复合物亚基等是由核基因组与线粒体基因组共同编码的，所以Leigh可以由线粒体基因组或核基因组突变导致。

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