遗传咨询师考试题库终极版(7)

列说法不正确的是：C

A.基因组分析发现了肺腺癌中的酪氨酸激酶受体EGFR中的激活突变。存在EGFR的突变在分子水平上定义了非小细胞型肺癌的一个亚型。这个亚型主要发生在不吸烟的妇女中，预后较好，并且对EGFR的靶向治疗效果较好。 B.EML4-ALK融合基因也界定了非小细胞肺癌的另一个亚型，这种亚型对ALK的抑制剂反应良好。 C.肺癌是目前基因组全景图精度最高的肿瘤类型。 D.根据KRAS基因通路所涉及的基因突变谱可以将CRC进行清楚的分类。目前已知大约40%的CRC都有KRAS基因突变。另一种CRC亚型（大约10%）存在BRAF基因的突变。

7.第一例癌症的完整基因组测序的是同一患者的AML和皮肤组织的序列，这是在哪年完成的？B

A.2004 B.2008 C.2009 D.2010

8.世界上最先启动癌症基因组测序计划的研究机构：A

A.桑格研究所 B.NIH C.国际癌症基因组联盟 D.孟菲斯圣犹大儿童研究院 9.对引起肿瘤进展的基因和基因组变化的了解，使得明确肿瘤细胞中特定的遗传变化和生化途径的修饰成为可能。这些知识，又有助于确定哪些患者最有可能从哪些药物中受益。下列例子不真实的是：C

A．随着人类9号和22号染色体易位产生了一个新的融合基因导致细胞转化的研究结果，促进了特异性抑制该融合蛋白的抑制剂的发展，这种药物为伊马替尼。 B．乳腺癌的一个亚型有一种生长因子受体基因ERBB2的扩增，研究证实HER2基因的扩增直接参与发病。因此，针对表达于肿瘤细胞表面的这种蛋白研发出曲妥珠单抗。目前是有HER2扩增的乳腺肿瘤患者的标准治疗方案。 C．吉非替尼用于治疗KRAS阳性的非小细胞肺癌患者有很好的疗效 D．FDA对于使用西妥昔单抗和帕尼单抗的患者，需在使用前进行KRAS基因的遗传检测。 多选题

1.肝转移在结直肠癌中很常见，主要是因为：（全选）

A.肝的特殊微环境 , B.门静脉循环 , C.癌细胞表达的信号因子, 2.癌症源于一系列的基因变异，这些基因改变引起细胞抵制凋亡，自给自足的生长，永生化和逃避细胞周期调控。人们逐渐意识到基因组不稳定可能是肿瘤逐渐获得这些疾病特征的一个重要途径。但是细胞可以通过自身一些防御机制来防止基因组的不稳定。这些防御屏障包括：（全选）

A.细胞周期检查点, B.限制点, C.DNA损伤检查点, D.纺锤体组装检查点, - 正确 A.细胞周期检查点 B.限制点 C.DNA损伤检查点 D.纺锤体组装检查点 AD

3.癌症遗传学全景图还远未完成，并已产生了许多需要解决的问题，包括：

A.临床上的肿瘤样本通常含有大量的非肿瘤细胞，与在外周血样本中检测生殖系突变相比，在癌症基因组中检测突变更富有挑战性。 B.对那些不太常见但仍然致命的肿瘤，目前还没发现过可用于治疗的分子靶点。 C.很大一部分的乳腺癌和肺癌中的驱动突变现在已经找到。 D.癌症基因组分析的最终目标不仅是要进一步了解该疾病的分子基础，还要发现新的诊断和药物靶标。

4.癌症基因组分析中信号通路导向模型对肿瘤的研究也产生了重要影响（全选）

A． 信号通路分析可将胰腺癌中突变的基因归类到12个核心信号通路中，这些通路中至少

有一个成员在67%-100%的被检胰腺癌中有突变。, B．从遗传学角度分析信号通路而不

是从单个基因的角度进行分析，可以系统全面了解基因突变对肿瘤发生发展产生的作用。如KRAS和BRAF突变互斥，KRAS突变的癌症通常不会有BRAF的突变，因为KRAS与BRAF位于同一条信号通路上，且是BRAF的上游基因。, C．在大量肿瘤患者样本中对新鉴定的潜在的癌基因进行系统的测序。对于鉴定“驱动”突变非常有帮助。, D．虽然“乘客突变”是中性的，但对他进行分类也非常重要，因为他们体现了癌症细胞以前所经历的暴露和DNA修复缺陷。,

15: 产前筛查和产前诊断

 

以下关于出生缺陷的说法正确的是（ABD）

A. 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常。

B. 出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。 C. 出生缺陷的预防重点是产前干预 D. 新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷

 

以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是（ABC）

A. 染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常

B. 唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病 C. 猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病 D. 地中海贫血症是常染色体疾病

3. 以下关于产前筛查的说法正确的是（ABC）

A． 产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤 B． 筛查出的可疑者需要进一步的确诊

C． 年龄是产前筛查的第一个指标

D． 无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法

 

4. 下面关于血清学筛查的说法中错误的是（C）

A. 血清学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验结果的标准

B. 产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化 C. 筛查方法有孕早期筛查、孕中期筛查和孕晚期筛查

D. 产前筛查的指标有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A 5. 以下属于B超检查的指标的有（ABD）

A. 头臀长度

 

B. 胎儿鼻骨 C. AFP D. NT

6. 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是（A）

A. 早孕期综合筛查 C. NT检查

B. 中孕期四联筛查 B. 中孕期四联筛查 - 不正确

D. 早孕期生化检查

 

7. 下列产前诊断方法中流产率最高的是（B）

A. 经腹静脉穿刺 D. 胎儿镜检查

 

8. 以下产前诊断方法中，不需要细胞培养的是（BCD）

A． 核型分析

B． QF-PCR

C． FISH

D． MLPA

B. 绒毛活检

C. 羊毛穿刺 C. 羊毛穿刺 - 不正确

 

9. 以下诊断方法中不依赖于核酸序列的特异性识别的是（A）

A. 核型分析

B. QF-PCR

C. FISH C. FISH

D. MLPA

 

10. 以下诊断结果中表示患有21三体的诊断结果有（ABC）

A. 47，XX(XY)，+21 B. 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21

C. 46，XX(XY),-13，+t(13q; 21q) D. 46，XX XX(XY),del(21),(q11)

 

10复杂疾病风险预测

(12/12 分)

判断题

1.疾病都可以从遗传因素上找到其所有的致病原因。

对

错 错 - 正确

2.不同复杂疾病的致病原因中遗传因素所占的比例往往不同。

对 对 - 正确

错

3.为发现复杂疾病关联的遗传因素，可通过case-control study或cohort study进行研究。

对 对 - 正确

错

窗体底端

4.GWAS分析中，可以利用LD的信息，用部分SNP位点“代表”其他位点，以减少需要检测的位点数。

对 对 - 正确

错

5.关联分析找到的跟疾病关联的SNP位点会对应相应检验的P值，该P值表示该突变使疾病概率增加的幅度。

对

错 错 - 正确

6.一般来说，疾病的遗传度越高，我们越有可能更准确地通过基因预测该疾病的发生。

对 对 - 正确

错

7.预测疾病风险所采用的算法，是决定疾病风险预测准确性的最重要的因素。

对

错 错 - 正确

8.使用基因分型芯片做的关联分析研究找到的SNP位点都为疾病的致病位点。

对

错 错 - 正确

9.部分疾病的遗传致病因素可能存在单基因型和多基因型。

对 对 - 正确

错

选择题

1.与多基因疾病相比，单基因疾病致病遗传因素的特点为:

B.致病突变的频率低, C.致病突变对表型的影响程度相对较高, - 正确

A.致病突变的频率高高

B.致病突变的频率低

C.致病突变对表型的影响程度相对较

D.致病突变对表型的影响程度相对较低

2.GWAS研究中MAF表示或度量：

A.主要等位基因频率

B.样本种群分层的程度

C.哈温平衡水平

D.次要等位基

因频率 D.次要等位基因频率 - 正确 窗体底端

3.Case-control研究中，用来度量SNP位点对疾病影响程度的变量为:

A. Allele FrequencyD. R2

B. Minor Allele Frequency

C. Odds ratio C. Odds ratio - 正确

11药物基因组学发展及应用

 

(5/5 分)

1.药物基因组学与药物遗传学的关系:

A 药物基因组学属于药物遗传学药物遗传学 - 正确

B 药物基因学包含药物遗传学 B 药物基因学包含

D 没关系

C 不同的研究内容

2.药物基因组起源于哪个的年代:

A 21世纪

B 20世纪70年代

C 20世纪80年代

D 20世纪90年代 D 20世纪

90年代 - 正确

3.药物反应受哪些因素的影响:

A 年龄

B 身高

C 遗传

D 以上都对 D 以上都对 - 正确

4.儿童用药可以用按照成人剂量减半使用。

对

错 错 - 正确

5.白种人的用药指导不可以直接应用到中国人身上。

对 对 - 正确

错

测试题

 

(8/8 分)

1. 根据药物代谢速率，可分为____________几种代谢类型。 A.泛代谢, B.中间代谢, C.超快代谢, D.弱代谢, - 正确

A.泛代谢

B.中间代谢

C.超快代谢

D.弱代谢

2. 以下哪个途径不属于影响药物反应的遗传变异部分（）

A.药物转运

B.药物靶点

C.药物代谢

D.药物吸收 D.药物吸收 - 正确

3. 药物在人体内的吸收、分布、代谢、排泄属于以下哪一项的研究范畴（）

A.药效动力学

B.药物遗传学

C.药物基因组学

D.药代动力学 D.药代动力学 -

正确

4. 可待因属于前体药物，需要经过CYP2D6的代谢发挥作用。某位患者携带多个功能的CYP2D6拷贝，按说明书使用常规剂量，此病人会产生哪种后果（）

 

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