遗传咨询师考试题库终极版(5)

2.Leigh 综合征的病理改变为海绵状变性、坏死、脱髓鞘、胶质增生和纤维状增生。T

3. Leigh 综合征的病变集中区：基底神经节区、脑干、丘脑、小脑、脊髓，常常累及乳头体。F

Leigh 综合征一般不累及乳头体，可以以此来与Wernicke脑病（常常累及乳头体）鉴别

4.根据目前的资料显示，大约30%的Leigh综合征患者由mtDNA突变导致。T

5.Leigh 综合征，又称为亚急性坏死性脑病，是一种进行性神经退化性疾病。T

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症

一、选择题

1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G6PD) 缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病， 俗称蚕豆病，是由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的G6PD基因突变导致，该病呈（C ）遗传。

A.常染色体显性 B.常染色体隐性 B.常染色体隐性 C.X-连锁 D.Y-连锁

注释：该病呈X-连锁不完全显性的遗传方式。

2、世界卫生组织根据 G6PD的酶活性水平和临床症状， 把 G6PD的变异型分成5类，包括：(全选)

A.酶活性严重缺乏( 0-10%) ，伴有慢性非球形红细胞性贫血, B.酶活性严重缺乏(1%-10%) ，可有急性溶血性贫血, C.酶活性轻中度缺乏( 10%-60%) ，常因感染或药物诱发溶血, D.酶活性正常( >60% ), E.酶活性高于正常( >150% ),

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G6PD) 缺乏症的临床表现包括：（全选 ）

A. 非球形细胞溶血性贫血, B. 新生儿黄疸, C. 药物性和感染性溶

血,D. 食用蚕豆后发生溶血,

注释：G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸，是新生儿病理性黄疸的主要原因，尤其需要注意。据中山医大的一项统计表明，患G6PD缺乏症的新生儿中，约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行，导致许多患者的死亡。 4、从G6PD基因突变的频谱上看，该基因的突变覆盖了所有的外显子，但导致酶活性严重缺乏( 剩余酶活性为0-10%，伴有慢性非球形红细胞性贫血)的突变主要集中在（BCD ），该区域为G6PD基因的重点功能结构域，位于此区域的致病突变通常会对基因的功能产生较大的影响。

A.Exon2-4 B.Exon6-7 C.Exon10-11 C.Exon10-11 D.Exon11-13

注释：G6PD基因编码的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶以二聚体或者四聚体的形式发生作用，该区域位于形成二聚体或四聚体的接合面上，位于该区域的突变可能直接影响酶形成二聚体或四聚体的过程从而导致其无法正常发挥作用。

5、在对G6PD基因进行测序后对测序结果进行解读时，需要注意如下几点：（全选）

A. 基因的突变覆盖该基因的所有外显子，故所有外显子上的突变都应进行考虑（同时考虑突变的频率等信息）, B.不同人种和民族可携带不同的特征性变异（对不同种族的患者进行解读时需考虑）, C. 位于重要功能区的突变（尤其是在没有文献报道的情况下）, D. 尽可能全的收集已有的文献信息，为获得更准确的解读结果做好支撑

二、判断题

1.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G6PD) 缺乏症是人类最常见的遗传性细胞酶病， 俗称蚕豆病。该病呈全球性、多种族、多民族分布，多分布在热带和亚热带地区。G6PD缺乏症的人群地理分布与历史上疟疾流行的地理分布存在着一定的相关性。大量的科学研究都倾向于疟疾的自然选择假说来解释这些现象，即疟疾流行地区人群在长期的进化过程中，人体针对疟疾所产生的自身保护性变化，表现为人群中一些个体发生G6PD基因突变，其中一些突变导致个体G6PD缺乏症的发生。T

2.人体内产生NADPH的途径有柠檬酸循环和戊糖磷酸途径。正常情况下，所有细胞均可通过此两种途径生成NADPH，从而使细胞能够有效的抵抗氧化反应带来的损伤。F

注释：由于柠檬酸循环是在线粒体中进行，而成熟的红细胞中没有线粒体，故戊糖磷酸途径是红细胞中的NADPH的唯一来源。NADPH的含量，亦直接影响谷胱甘肽在细胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保护红血球免受氧化反应的破坏。

3.世界卫生组织根据 G6PD的酶活性水平和临床症状， 把 G6PD的变异型分成5类，除第一类和第二类（酶活性小于10%）患者均表现出该病的临床症状外，其他三类（酶活性大于10%） 患者通常无临床症状。F

注释：在正常情况下， 红细胞只使用其G6PD活性总量的2%， 所以属于第1类和第2类的G6PD缺乏症患者除少数G6PD活性总量不能满足正常生理需求外，多数患者通常无临床症状。患者通常是因食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。当G6PD患者的氧化反应转趋剧烈便有可能出现溶血性贫血现象；这种情况可能会由严重感染、药物治疗及部份食物引起。

4．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G6PD) 缺乏症的诊断方法主要有酶活性测定法和基因测序法，其中酶活力的定性和定量检测都是基于从NADP 到NADPH 的变化。酶活性测定能准确鉴定半合子男性和纯合子女性，但不能鉴定杂合子女性。基因测序法是明确诊断女性杂合子的唯一检测方法。T

注释：由于该病呈X-连锁的方式遗传，正常男性只有1条X染色体，一旦这条染色体G6PD基因缺陷，则为半合子，表现为 G6PD严重缺乏。而正常女性有2条X染色体， 根据Lyon假说：女性2条X染色体， 其中1条在胚胎早期即随机失活（女性实际上是嵌合体）。女性杂合子可在

表型完全正常到跟男性杂合子一样的G6PD严重缺乏之间的范围内波动，用酶活性检测难以确定杂合子的情况，这一点遗传咨询时也应注意。 5、对G6PD患者进行遗传咨询时，应注意，G6PD缺乏症不是产前诊断的严格指征。因为一些患者在无诱因不发病时与正常人一样，危害不大，但一旦发病，又属于严重遗传病之列。应酌情掌握。应建议指向G6PD缺乏症的人群（如发生溶血的人群及有病理性黄疸的新生儿等）进行相关酶学和基因检测确诊。关键是要将筛查工作做好，使患者本人明白自己带有该基因，建议其尽量避免使用会诱发疾病的药物或食用蚕豆等，做好防治工作。T 唐氏综合征

一、单选题：

1. 唐氏综合征是指：A

A.21号染色体比正常多一条 A.21号染色体比正常多一条 - 正确 B.18号染色体比正常多一条 C.13号染色体比正常多一条

2. 唐氏综合征的发病率为：B

A. 1/800-1000 B. 约1/8000 C. 约1/9500 3. 以下与唐氏综合征影响因素描述不符的是：B

A. 射线，放射性尘埃等物理因素会影响唐氏综合征发病 B. 患病率随孕妇年龄增加而降低 C. 35岁出现发病拐点 D. 母亲年龄是影响唐氏综合征发病的主要因素

4. 以下描述错误的是：C

A. 核型分析为产前诊断金标准 B. 血清学筛查及NT值产前筛查具有假阳性高，检出率低的特点 C. 现行产前诊断方法为非侵入性 D. 血清学筛查包括AFP, HCG, uE3, Inh-A等指标

5.完全型唐氏综合征的发病机理是：B

A. 染色体之间发生易位 B. 由于细胞分裂过程中染色体不分离造成 B. 由于细胞分裂过程中染色体不分离造成C. 身体的一部分细胞正常，一部分细胞多出一条21号染色体

二、多选题

1.唐氏综合征临床表现常伴有：ABCDE

A. 特殊面容 B. 智力障碍 C. 不孕不育 D. 白血病 E. 发育缓慢 F．猝死

2.根据发生方式不同，唐氏综合征可分为：ABC

A. 完全型 B. 易位型 C. 嵌合型 D．倒位型 E．缺失型 3. 以下关于胎儿游离DNA描述正确的是：BCD

A. 妊娠第2周开始即可检出胎儿游离DNA B. 随着孕周增加而增加，存在个体差异 C. DNA片段较小，平均166bp左右。常规技术很难检测。 D. 来源于胎儿细胞凋亡；胎盘滋养层细胞的凋亡 E．分娩后游离DNA仍然存在于母血内很长时间才消失

4. 以下关于NIFTY无创产前基因检测描述正确的是：ABD

A. 检测基于孕妇外周血中存在胎儿游离DNA B. 检测可用于孕12-24周 C. 检测过程需要分离母亲DNA和胎儿DNA D. 降低唐筛假阳性、不必要的有创诊断、以及由有创诊断导致的流产 E．这是一种产前诊断技术 5. 以下关于唐氏综合征表述正确的为：CD

A. 30岁以下孕妇唐氏综合征的再发风险为10% B. 在出生缺陷防控三级体系中，第三级阶段是防止唐氏综合征发生的重要阶段 C. 唐氏综合征临床评估，需要综合病史以及体检结果 D. 早期干预包括演说疗法、社交训练、交流训练、行为训练有助于提高自主生活能力、 遗传筛查

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