A.既然已有采血的知情同意，采唾液的知情同意手续可以免; B.因采唾液对人体无损伤，可以不再获取新的知情同意书; C.原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试者获知，故须重获知情同意; C.原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试者获知，故须重获知情同意; - 正确 D.C的做法太费事且实际工作中办到太难，用原知情同意书就可以了 4. 知情同意书告知的信息不包括(D )
A.预期的受益，当受试者没有直接受益时，应告知受试者; B.受试者参加试验是否需要承担费用; B.受试者参加试验是否需要承担费用; - 不正确 C.预期的受试者的风险和不便; D.说明参加试验是自愿的，可以拒绝参加或有权在试验的任何阶段随时退出试验而不会遭到歧视或报复，但其医疗待遇与权益将会被取消
5. 现测得一位未成年少女带有BRACA1基因突变，在未来患乳腺癌或卵巢癌的风险很高，但也有15%的可能不得这些癌症。你认为下列哪一项做法最符合生命伦理原则(C )
A.现在就告知这位少女; B.以后等少女成年后心智成熟时再告知; C.现在告知其监护人，待其成年后心智成熟时再转告之; C.现在告知其监护人，待其成年后心智成熟时再转告之; - 正确 D.因后果并非百分百肯定，不宜告知 6.伦理问题可以独立于其他学科而单独存在。错
7. 生命伦理学包括四个原则：尊重、不伤害、有利、公正。 任何时候这四个原则的重要性都是等同的。错
8. 生命伦理原则中，无论在何种情况下，都应将保密义务放在首位。错 视网膜色素变性
1.视网膜色素变性是一种视网膜感光细胞或色素上皮细胞(RPE)功能受损，从而导致视力进行性缺失的一种视网膜变性疾病。对
2.视网膜色素变性的临床诊断标准包括：视锥细胞功能受损；光感受器功能进行性受损；周边视野进行性丧失。错
3.视网膜色素变性的高度异质性特征表现为以下四个方面：遗传异质性，基因型异质性，表型异质性和临床异质性。错 4.视网膜色素变性发病率约为：B
A．1/2500-4000; B. 1/3500-4000; B. 1/3500-4000; C. 1/4000-5000; D. 1/5000-7000;
5.以下哪项技术不可用于视网膜色素变性的分子诊断？C A．sanger测序； B. 基因芯片； C. 核型分析； D. NGS;
6.视网膜色素变性目前已知的致病基因约有( )个，散发病人占所有视网膜色素变性病人的比例为(B )。
A. 50， 40-50%； B. 60， 40-50%； C. 60， 30-40%； C. 60， 30-40%； D. 50， 30-40%；
7.视网膜中包括两种感光细胞，分别是:CD
A. 视网膜细胞； B. 色素上皮细胞； C. 视锥细胞； D. 视杆细胞； 8.视网膜色素变性的三个典型的临床症状为：ABD
A. 夜盲； , B. 眼底色素沉积； , D. 周边视野缩小；, - 正确 A. 夜盲； B. 眼底色素沉积； C. 色盲； D. 周边视野缩小；
9.视网膜色素变性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分为5类，除了光传导、视网膜代谢、细胞结构外，还包括：BC
A. 色素细胞发育和维持； B. 组织发育和维持； C. 剪接基因； D. 蛋白构成成分基因
10.在减缓视网膜色素变性疾病进展时有一定的作用，而（ ）则可能会加速其恶化，而应当避免大剂量使用。AD
A. 维生素A; B. 维生素B和D; C. 维生素C; D. 维生素E； 新生儿听力与基因联合筛查及其临床意义 一、选择题
1.一般情况下，胎儿的听觉系统会在胎龄第（C ）周时基本发育完成，此时胎儿可以听到外界的声音。
A 3-4周 B 8-9周 B 8-9周 C 25-28周 D 35-37周 2.关于新生儿听力筛查，以下描述有误的是（C ）
A 筛查对象：所有新生儿，对于不具备条件的医疗机构，至少要覆盖高危因素的新生儿 B 筛查时间：在新生儿出院前（0-3天）进行初筛，初筛未通过的，在42天进行复筛 C 筛查环境：需要专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝，在新生儿哭喊时也可进行 C 筛查环境：需要专用房间，通风良好，环境噪音低于45分贝，在新生儿哭喊时也可进行D 筛查项目：包括耳声发射测试、自动听性脑干反应测试与声阻抗测试
3.有一类人群因为体内存在耳聋基因缺陷（MT-RNR1基因），具有较高的药物性聋风险，他们需要终身禁止使用一类药物，这类药物是（D ）
A 四环素类抗生素 A 四环素类抗生素B 大环内酯抗生素 C β-内酰胺类抗生素 D 氨基糖苷类抗生素
4.当新生儿1-3岁时，是处于哪个时期（ B）
A 言语前期 B 言语发育关键期 C 语法学习期 D 综合语言学习期 5.以下哪项不属于听力障碍带来的问题（D ）
A 因聋致哑 B 心理障碍 C 社会适应能力差 D 具有犯罪倾向 D 具有犯罪倾向
6.目前，遗传性耳聋基因检测服务主要集中于以下哪类临床应用（D ） A 婚前检测 B 孕前检测 C 产前检测 D 新生儿筛查 D 新生儿筛查 7.对于先天性听力障碍的发生机率，以下哪个数字最为符合（ D） A 1/10000 B 1/5000 C 1/2500 C 1/2500 D 1/500 8.全面呵护新生儿的听力健康与言语发育，最好的办法是（B）
A 出生后进行听力筛查 B 出生后进行听力与基因联合筛查 B 出生后进行听力与基因联合筛查 C 出生后观察宝宝是否对外界声音有反应 D 出生后观察宝宝是否可以放声哭喊
9.中国人群中常见耳聋基因携带率大约是（B ） A 1-2% B 5-6% B 5-6% C 9-10% D 14-15%
10.通常，新生儿出生会在分娩医院接受听力的筛查，但这种筛查存在一些不足，它们是（ C）
A 不能筛选出先天性聋儿 B 不能筛选出听力良好的新生儿 C 不能筛选出迟发性聋与药物性聋的高危儿 C 不能筛选出迟发性聋与药物性聋的高危儿D 不能筛选出听力异常的新生儿 二、判断题
1.临床上我们可以观察宝宝有无发声来判断其听力有没有问题。F
2.在新生儿进行听力初筛与复筛均未通过的情况下，父母应该立即去医院给孩子进行人工耳蜗植入手术。F
3.在进行新生儿听力与基因联合筛查时，新生儿父母或监护人需要充分了解这项筛查的相关内容，并需在知情同意书上签字，表明同意或不同意接受该项筛查。T
4.对于新生儿听力与基因联合筛查均通过的宝宝，父母不用担心其会有致聋风险。F
5.由于存在迟发性与药物性的致聋风险，从新生儿开始到成年人，不同年龄段人群的耳聋患病率会呈现递增。T 基因组学概论 测试题 (5/6 分)
1.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列的10%左右，性价比高。F 2.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。T
3.基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新策略等去研究生物学的问题。T
4.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是B A.外显子组测序 B.全基因组测序 C.RNA测序 5.全基因测序可以应用于（全选）
A.单基因病研究 , B.复杂疾病研究 , C.肿瘤研究 6.基因组学的发展趋势包含以下那些方面（全选）
A. 重绘数据化的“生命之树” , B.一个物种的基因组变异, C.表现型与基因组变异的关联 , D.跨组学研究, E.基因组的生物学 遗传性乳腺癌/卵巢癌
1.遗传性肿瘤是生殖细胞突变。F
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