1.以下那种属于单基因疾病？（D ）
A Turner 综合征 B 猫叫综合征 C 唐氏综合征 C 唐氏综合征 - D 白化病
Turner 综合征是45，XO；猫叫综合征是5P-；唐氏综合征是21号染色体三体异常。均为染色体异常导致的疾病。
2.遗传筛查的原则（全选）
A．被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率，疾病严重影响健康。筛查出后，有干预、预防或治疗的方法；B．筛查方法简便，成本低，安全，易被受检者接受；, C．对疾病的检出率高，假阳性和假阴性率低，要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性；, D．有配套的遗传信息和医疗服务作为支持
3.常见遗传病类型分为（全选）
A. 染色体病 B. 单基因病 C. 多基因病 D. 线粒体病 4.以下哪些属于超声筛查的优势（ADE ）
A．简便，无创伤，形态学观察 B.可以有效对功能性出生缺陷进行筛查 C.可以有效对器质性出生缺陷进行筛查 D.细微的畸形在早孕期就可发现 E.应用广泛，如产科，妇科，消化科，泌尿科，心血管科，眼科，普外科等
只能对形态学异常（器质性性出生缺陷）进行筛查细微的畸形在晚孕期才能发现或不能发现。
5.以下哪项属于分子筛查（全选）
A．PCR B．Sanger测序 C．二代测序 D．核酸质谱 6.血红蛋白电泳属于（A ）
A．生化筛查 B. 分子筛查 7.sanger测序的特点（ABCD ）
A．灵敏度高 B．通量低 C．可以检出新突变 D．不适于检测致病基因复杂、致病位点多的单基因遗传病
8.MLPA检测的特点是（ABD）
A．灵敏度高，通量一般 B．适和检测基因的缺失或重复 C．适合检测点突变 D．不能发现新突变
9.高血压是一种单基因疾病。F
高血压是多基因疾病，由基因和环境因素共同导致疾病发生。 10.遗传性疾病均是来自父亲或（和）母亲遗传. 除了遗传自父母，还有新发突变。 遗传咨询简介
1.常染色体显性遗传的特点包括：（ABD）
A.症状在每一代都呈现，无隔代现象 B.患病者的每一个孩子都有50％风险遗传到该病征 C.家系中非患病者也可能会将病征遗传给其后代 D.病征的呈现和遗传无性别差异
2.常染色体隐性遗传的特点包括：（全选）
A.病征通常仅呈现在兄弟姐妹中，而不会出现在其父母、后代或其他亲戚。 B.患病的先证者的兄弟姐妹中约有1/4患病；即再发风险为1/4. C.患者的父母可能是近亲。 D.患病者无性别差异。 E.某些隐性遗传罕见病在一些小种群中其发病率可能与常见频率差异很大。 3. 以下哪项是属于遗传咨询的内容：C
A.对遗传病患者进行基因检测 B.对遗传病患者进行手术或基因治疗 C.获取并解释个体的家族史、生育史和复发风险及对策 D.推销治疗遗传病的药品或医疗器械
4.在遗传咨询过程中需注意：（全选） A.交流技巧, B.保密原则, C.知情同意
5.X-连锁隐性遗传的女性病人比男性患者多。F
6. 复杂疾病的发生大多是环境和遗传共同作用的结果。T 产前筛查和产前诊断
1. 以下关于出生缺陷的说法正确的是（ABD）
A. 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常。 B. 出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。 C.出生缺陷的预防重点是产前干预 D. 新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷 出生缺陷预防的重点是婚前，孕前，孕期干预
2. 以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是（ABC）
A. 染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常 B. 唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病 C. 猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病 D.
地中海贫血症是常染色体疾病
地中海贫血症是单基因疾病并不是染色体疾病 3. 以下关于产前筛查的说法正确的是（ABC）
A． 产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤 B． 筛查出的可疑者需要进一步的确诊 C． 年龄是产前筛查的第一个指标 D．无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法
无创产前基因检测临床整合模式为产前筛查
4. 下面关于血清学筛查的说法中错误的是（C）
A. 血清学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验结果的标准 B.
产前筛查
标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化 C. 筛查方法有孕早期筛查、孕中期筛查和孕晚期筛查 D. 产前筛查的指标有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A
产前筛查的方法只有孕早期筛查和孕中期筛查 5. 以下属于B超检查的指标的有（ABD） A. 头臀长度 B.
胎儿鼻骨 C.AFP D.
NT
AFP是血清筛查的指标
6. 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是（A）
A. 早孕期综合筛查 B. 中孕期四联筛查 C. NT检查 D.早孕期生化检查 在传统筛查方法中，早孕期综合筛查的检出率为90%，检出率最高 7. 下列产前诊断方法中流产率最高的是（D） A. 经腹静脉穿刺 A. 经腹静脉穿刺B. 绒毛活检 C. 检查
胎儿镜检查的流产率高达4%，其他方法都不能解决时才使用 8. 以下产前诊断方法中，不需要细胞培养的是（BCD） A． 核型分析 B． QF-PCR C． FISH D． MLPA
只有核型分析需要细胞培养，其它三种方法都不依赖于细胞培养 9. 以下诊断方法中不依赖于核酸序列的特异性识别的是（A）
羊毛穿刺 D.
胎儿镜
A. 核型分析 B. QF-PCR C. FISH D. MLPA
核型分析的检测原理是用核酸染料对染色体染色，在显微镜下观察带纹，不依赖于核酸序列的特异性识别。
10. 以下诊断结果中表示患有21三体的诊断结果有（ABC） A. 47，XX(XY)，+21 B. 46，XX(XY)/47,XX(XY),+21 C. 46，XX(XY),-13，+t(13q; 21q) D. 46，XX XX(XY),del(21),(q11) A为21三体综合征最常见的形式，21号染色体多了一条；B为嵌合型21三体；C为易位型21三体；D为21号染色体q11区缺失
肿瘤个体化
1.2013年我国发病率和死亡率第一的癌症是：A
A．肺癌 B. 结直肠癌 C. 胃癌 D. 乳腺癌 D. 乳腺癌 2.下列关于癌症基因组的表述不正确的是：C
A. 癌症本质上是一种遗传病，体细胞基因组分子改变的积累是癌症发展的基础。 B. 癌症基因组对于癌症的治疗有明显的影响，其应用可以帮助研究人员确定哪些患者可能从哪种药物获益。C. 小的插入和缺失是恶性肿瘤中最常见的体细胞突变。 D. 肿瘤基因组分型正帮助临床医生寻找对患者肿瘤的最佳治疗方案，以进行个体化治疗。
3.使用全面的基因组数据，在肿瘤的诊断和分级中有极其重要的价值。下列描述有误的是:A A. 在急性髓性白血病中已报道了267个平衡易位，这些易位的特征不仅有助于肿瘤的分类，也有可能为药物开发提供新的靶点，但这些易位在实体瘤中不常见。 B. 应用全基因表达谱分析检测伯基特淋巴瘤和大B细胞淋巴瘤的样品，鉴别出一组基因，其表达谱可以非常准确的区分这两类疾病。 C. 从乳腺肿瘤患者的石蜡包埋样本中提取RNA，检测了一组21个基因的表达，通过分析这些数据，研究人员能将这些数据转换成复发评分分数，从而预测淋巴结阴性乳腺癌妇女在他莫昔芬治疗后的复发。 D. 在人类胶质母细胞瘤的研究中，几个小组研究了来源于同一患者胶质母细胞瘤和相应正常的DNA，检测了基因和基因组拷贝数的变化，基因表达谱以及大量基因的突变状态。通过这种综合分析，这组研究人员能够对该肿瘤进行分类并评估在这种肿瘤类型中异常失调的信号通路。
这些平衡易位在实体瘤中也常见
4.在大部分胰腺癌中存在的高频基因突变有：A
A．KRAS和TP53 B. EGFR C. AKT D. BRCA2
5.VEGF家族及其受体的发现是肿瘤血管生成研究和抗血管生成药物开发领域的一个重要转折点。VEGF的全称是：B
A.表皮生长因子 B.血管内皮生长因子 C.碱性成纤维细胞生长因子 D.内源性血管生成抑制因子 D.内源性血管生成抑制因子
6.癌症基因组的突变频率和分布可用于对基于组织学分类的特定肿瘤类型进行重新分类。下
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