医学遗传学复习资料(6)

遗传学试题

8． 0 2

9．携带者

10．倒位环

11．表现型 基因型

12．染色体不分离 染色体丢失

三、选择题(单选题，每题1分，共25分)

1．D 3．D 4．C 5．C

7．C 8．D 9．B 10．A

11．B 12．E 13．C 15．C

16．D 17．D 18。E 19．B 20．C

22．D 23。B 24．B 25．A

四、简答题

2．基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。

五、问答题

1．基因主要功能：①遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的 一个氨基酸：②遗传信息的复制。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞●；③遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变。

2．血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病。由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分两大类型：①异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类 珠蛋白链，也可能发生在类 珠蛋白链。②地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类 珠蛋白链和类 珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血。地中海贫血又分成 地中海贫血和 地中海贫血。

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