分子生物学在检验医学中的应用(14)

LDH-A基因变异类型_________________________________________________ 变异位置 DNA 氨基酸置换 影 响 —————————————————————————

A-171 CGA-TGA A-328 GAG-TAG A-81 GAC-AAC A-220 AAA-GAA A-314 CGT-TGT A-20 插入C A-128 TGTTGT-TGT A-213 丢失2 bp (CT) A-251 丢失20 bp

Arg-Ter Glu-Ter Asp-Asn Lys-Glu Arg-Cys

无义突变 无义突变 外显子2丢失 电荷变化 电荷变化 移码突变 ValVal-Val 辅酶结合 移码突变 移码突变

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