2、染色体DNA有哪些主要功能元件？并解释各自的功能。
答：染色体中主要功能元件必须包括：
（1）DNA复制起点，即自主复制DNA序列，确保染色体在细胞周期中能够自我复制，维持染色体在细胞世代传递中的连续性；
（2）着丝粒DNA序列，使细胞分裂时复制了的染色体能平均分配到子细胞中；（3）端粒DNA序列，使染色体DNA能完全复制，并保持染色体的独立性和稳定性。 3、怎样证明细胞分化是基因差异性表达的结果？ 答：（1）取机体中高度分化的不同组织，如输卵管细胞、成红细胞、胰岛细胞。
（2）分别制备三种组织的细胞总DNA和细胞总RNA。 （3）分别制备卵清蛋白、β珠蛋白和胰岛素基因探针。 （4）分别进行Southern Blot 和Northern Blot，通过分子杂交技术检测基因及其表达。 根据杂交结果：
四、论述题
1.细胞的体积为什么不会无限制增大？同是卵细胞，为什么人的卵细胞比鸵鸟的卵细胞小很多？
答：细胞体积不能无限制增加，因为表面积和体积增加的程度不成比例，细胞代谢需要一定的表面积，细胞体积增加过大，其表面积不足以负荷代谢率，所以细胞需要分裂。
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同是卵细胞，人的卵细胞将来受精子宫内依靠母体提供营养，而鸵鸟卵细胞在体外发育需要储备营养物质。 2.细胞如何进行外输性蛋白的合成、运输、加工并排出的？ 答：RER合成——N连接糖基化——运输小泡——GC顺面囊腔——O连接唐基化，对N连接的修饰，蛋白原水解——GC反面囊腔——膨大出芽——浓缩泡——结构分泌或调节分泌方式分泌出细胞外。
3.21三体综合征的主要核型和产生原因。 答：游离型，嵌合型，易位型
4.在估计多基因病复发风险时应考虑哪些因素。 答：遗传度、群体发病率满足一定条件时；亲缘关系的远近；多基因的累加效应；多基因发病的性别效应。
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