IL?18基因多态性与原发性干燥综合征的相关性

                       作者：李恩泽 辛苗苗 胡彬 闫丽萍 李慧

【摘要】  目的 探讨IL?18基因?137G/C、?607C/A位点多态性及其血清水平与原发性干燥综合征的相关性。方法 提取受试者白细胞DNA，采用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性技术检测28例原发性干燥综合征病人和52例健康对照者IL?18基因?607C/A、?137G/C位点多态性，酶联免疫吸附(ELISA)法检测两组血清IL?18含量。结果 两组IL?18基因?137G/C、?607C/A位点基因型频率及等位基因频率比较差异均无显著性(P>0.05)。原发性干燥综合征组血清IL?18水平明显低于健康对照组，差异有显著性(t=24.06,P<0.001)。原发性干燥综合征组不同基因型间血清IL?18水平比较差异均无显著性(P>0.05)。结论 血清IL?18水平表达降低可能是原发性干燥综合征的促发因素。

【关键词】  白细胞介素18;基因型;基因频率;原发性干燥综合征

 [ABSTRACT] Objective To investigate the association of polymorphisms of ?607C/A, ?137G/C promoters of IL?18 gene and its serum level with primary Sjogren’s syndrome. Methods The DNA of white blood cells were extracted from subjects,polymerase chain reaction?restriction fragment length polymorphism (PCR?RFLP) method was applied to detect polymorphisms of ?607C/A, ?137G/C promoters of IL?18 gene in 28 patients with primary Sjogren’s syndrome (group A) and 52 healthy controls (group B); serum IL?18 was measured in both groups by ELISA. Results There was no differences in IL?18 genotype frequency and allele frequency at position ?607 and ?137 between group A and group B (P>0.05). Serum IL?18 in group A was significantly lower than that in group B, with statistical difference (t=24.06,P<0.001). The differences of serum IL?18 levels between different genotypes in group A did not reach statistical significance (P>0.05). Conclusion Decrease of serum IL?18 is likely to be a precipitating factor of primary Sjogren’s syndrome.

　　[KEY WORDS] interleukin?18; genotype; gene frequency; Sjogren’s syndrome

　　原发性干燥综合征(PSS)是以口、眼干燥及关节肿痛为常见表现的一种全身性自身免疫性疾病，常呈现家族聚集性。白细胞介素?18(IL?18)可诱导IFN?γ、IL?2等细胞因子产生，调节Th1/Th2细胞平衡，有增强免疫、抗肿瘤的作用，并参与某些自身免疫性疾病和变态反应性疾病的发生发展。PSS病人CD4+T细胞水平降低，导致Th1和Th2亚群的分布出现异常，进而引起机体细胞因子网络调控失常。本文对PSS病人IL?18基因?607C/A、?137G/C位点多态性以及血清IL?18水平进行检测，探讨其与PSS发生的相关性。现将结果报告如下。

　　1 对象与方法

　　1.1 研究对象

　　收集我院风湿免疫科就诊的PSS病人(PSS组)28例，男1例，女27例，年龄27～84岁，平均为55.96岁，均符合2002年PSS国际分类(诊断)标准提出的诊断标准。另选健康献血员52例作为对照组，男3例，女49例，年龄22～75岁，平均53.2岁;排除相应疾病家族史。两组研究对象均无血缘关系，在年龄和性别比例上均无显著性差异。

　　1.2 检测方法

　　1.2.1 DNA制备 采集受试者空腹静脉血5 mL至EDTA?K2抗凝管中，颠倒混匀。离心后提取下层血浆和白细胞层约1 mL移入高压灭菌的离心管中，用酚?氯仿?异戊醇法抽提细胞DNA。将DNA沉淀移入1.5 mL的LEP管中，12 000 r/min离心10 min，弃去上清液，沉淀自然干燥后，加无菌纯水充分溶解，置4 ℃冰箱保存备用。

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