2015_夏令营_资料

遗传学原理与统计分析

遗传学的诞生和发展

?1865年，孟德尔提出分离假说和自由组合假说 ?1900年，遗传学诞生——孟德尔法则的重新发现

?1910年,T H Morgan证明基因在染色体上。1917年出版《基因论》——细胞遗传学诞生 ?1953年4月25日，沃森 (J Watson) 和克里克 (F Crick) 在《Nature》发表论文“脱氧核糖

核酸的结构”。——分子遗传学诞生

第一部分 孟德尔定律及其统计学分析

第一节 孟德尔定律的实质

一、分离定律的实质

杂合体（F1）形成配子时，成对的等位基因相互分离，形成两种数目相等的配子。 二、自由组合定律的实质

（1）多基因杂合体（F1）形成配子时，成对等位基因相互分离，不同对的等位基因之间各自独立，互不影响；——独立分配

（2）不同对基因的成员组合进入同一配子是随机的。——自由组合

第二节 遗传学数据的统计分析

一、概率及其计算的方法

概率（P）——是指某事件预期发生可能性的大小 1. 简单事件的概率

（1）通过大量试验求近似值

（2）分析同样可能情况的多少求概率

2.乘法定律：计算几个独立事件同时发生的概率 P (AB) = P (A) × P (B)

3. 加法定律：计算几个互斥事件至少有一个发生的概率 P (A或B) = P (A) + P (B) 4.计算概率的方法

（1）庞纳特方格或棋盘法 （2）分支法

二、计算某种事件组合的概率

二项式展开法——用二项式展开的某一项的值求该项事件组合的概率 ( p+q )2 = p2 + 2pq + q2

二项式 (p+q)n 展开的通项式： 多项式 (p+q+o)n 展开的通项式 三、适合度测验——X2 测验

水稻抗性植株（Ss）× 敏感性植株（ss） ↓

14株抗性 6株敏感性

1

单基因杂种测交后代资料的X2 测验

抗性 敏感性 实得数(O) 14 6 预期数(E) 10 10 偏差(O-E) 4 - 4 (O-E)2/E 1.6 1.6 X2 = 3.2, n = 1, P ＞0.05 判定标准：

当P≧0.05时，一般认为实得资料与理论比数之间差异不显著，结论是两者符合。 当P<0.05时，一般认为实得资料与理论比数之间差异显著，结论是两者不符合。 当P<0.01时，认为实得资料与理论比数差异极显著，两者不符合。

第三节 人类遗传病及其遗传分析

系谱（pedigree)——指某种遗传病在一个家系中发病情况，以特定的符号和格式绘制而成的图解。

一、常染色体显性遗传（AD） 1.AD遗传病的系谱特点：

①患者的双亲中通常有一个是患者，表现连续遗传。 ②患者在同胞中占1/2 ③男女患病的机会相等

2.AD遗传病举例: 多指症、软骨发育不全症、蜘蛛指综合征(Marfan综合征)、全身多毛症、家族性高胆固醇血症等

二、常染色体隐性遗传（AR） 1. 常染色体隐性遗传病的系谱特点

①患者的双亲通常无病，但是携带者表现隔代遗传。 ②患者在同胞中占1/4 ③男女患病的机会相等

④近亲结婚子女患病的风险增加 2. AR遗传病举例:

白化病、镰形红细胞贫血、肝豆状核变性(Wilson病)、苯丙酮尿症等 三、X连锁隐性遗传（XR） 1、甲型血友病

表现特征：凝血障碍

发病机理：缺乏凝血因子Ⅷ 基因定位：Xq28

2、XR遗传病的系谱特点 （1）患者多数是男性

（2）男性患者的双亲通常无病,表现隔代遗传 （3）表现交叉遗传 3、XR遗传病举例

血友病A、血友病B、红绿色盲、假肥大型肌营养不良症（DMD)、鱼鳞病、睾丸女性化等 四、X连锁显性遗传

1、抗维生素D佝偻病的遗传

2

表现特征：低磷酸盐血，下肢畸形 发病机理：肾小管重吸收磷降低 基因定位：Xp22

2、XD遗传病的系谱特点 1）患者多数是女性

2）患者的双亲通常有一个是患者，表现连续遗传 3）表现交叉遗传 3、XD遗传病举例

抗维生素D佝偻病（低磷酸盐血症）、色素失调症、口面指综合征、遗传性肾炎等 五、Y连锁遗传病的遗传 1、人类毛耳性状的遗传

遗传特点——只在男性中表现（限雄遗传） 六、单基因病发病风险的估算

(一)根据遗传定律估算遗传病发病风险

(二)根据贝叶斯（Bayes）理论估算发病风险

第二部分 连锁与互换定律及其遗传分析

第一节 基因的连锁与互换

一、连锁

1.连锁遗传的发现

1906年,贝特逊(W Bateson)和庞尼特（R C Punnet）在香豌豆杂交试验中首先发现连锁遗传现象。

2.摩尔根建立连锁法则

? P 果蝇野生型 × 紫眼残翅

Pr+pr+ vg+vg+ ? prpr vgvg ? F1 野生型 pr+pr vg+vg ? 测交 ? Ft 野生型 pr+pr vg+vg 1339

紫、残 prpr vgvg 1195 亲组合 残翅 pr+pr vgvg 151

紫眼 prpr vg+vg 154 重组合 摩尔根的分析与解释：

?①控制眼色和翅长的两对基因位于同一对同源染色体上; ?②部分细胞中同源染色体之间发生交换，形成重组型配子。

二、交换 1.交换的概念

交换（crossing over）是指同源染色体之间交换片段，导致基因重组的现象。 2.交换频率

以重组率(recombination frequence，RF) 表示交换率 玉米的连锁遗传

? 有色饱满 × 无色凹陷

CSh/CSh ? csh/csh

? 有色饱满 × 无色凹陷 CSh/csh ? csh/csh

3

? 有色饱满 无色凹陷 有色凹陷 无色饱满

CSh/csh csh/csh Csh/csh cSh/csh 4032 4035 149 152 亲组合 重组合 重组率的计算:

重组率:指重组型配子占配子总数的百分比

重组率（RF）=（重组型配子/配子总数）×100%

= 重组型配子/(亲型配子 + 重组型配子)×100% RF(c-sh) = (149+152)/(4032+4035+149+152)×100%= 3.0% 3.连锁-交换的特点

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