邵阳医专医学遗传学练习题(临床、妇幼、检验)(8)

1．一对等位基因；孟德尔 2．先证者

3．先证者 4.交叉遗传 5．携带者 6．常染色体隐性 7．2/3 8．一半；一半

9．隐性；散发的； 先证者 10．等位基因；半合子

11．X-连锁显性；女儿；儿子 12．X-连锁隐性遗传

13．外显率；表现度 14．环境；环境；拟表型

15．基因多效性；遗传异质性 16．常染色体；性别限制；性别；性别 17．延迟显性

18．不规则显性；杂合子；隔代遗传 19．共显性

20．常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传，X连锁显性遗传，Y连锁遗传

21． 0 100% 22．高 23．Aa，aa，1/2，1/2

24．_完全显性遗传_、__延迟显性_、不完全显性_、__共显性_和_不规则显性_ 25．XX XX X 患者 男性 女性 26．100% 100%

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hh

Hh

四、名词解释

1、指3～4代之内有共同祖先的个体间的婚配，他们之间可能从共同祖先传来某一基因，他们基因相同的可能性较一般人高。

2、指杂合体患者表现出与显性纯合体患者完全相同表型，显性基因和隐性基因同时存在的时候只表现出显性基因所控制的性状。

3、遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性。

4、不规则显性遗传中，致病基因得到表达的个体占全部具有致病基因个体的百分数称为外显率。

5、在单基因遗传中,等位基因之间分别独立、互不干扰地合成自己的基因产物。在杂合体中，一对等位基因之间没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来。

6、在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因

7、携带某一特定隐性基因的表型正常的杂合子

8、只存在于一条同源染色体上，而不是成对出现的基因称为半合子

9、男性患者的X连锁致病基因必然来自母亲，以后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传。

10、指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

11、控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得到表达的基因。 12、控制显性性状的基因称为显性基因。在杂合子中得不到表达的基因。

13、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系

亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

14、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而变现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。

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五、问答题

1、ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O型血型和M型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子为：iM。具有B型血型和MN型血型的个体的基因型可能为IBiMN或IBIBMN，可能产生的配子为IB M、IB N、iM、iN，或为IB M、IB N。子女可能的基因型为IBiMM、IBiMN、iiMM、iiMN或为IBiMM、IBiMN。子女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。或为B型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。

2、X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

3、O型与O型生出小孩只可能为O型；

B型与B型生出小孩不是O型就只可能为B型， AB型与O型生出小孩不可能为AB型就只有A型了 最后AB型小孩就为A型与B型所生。 4、抗维生素D性佝偻病为XD

母亲为患者，基因型为XX_ 父亲正常，其基因型为XY

A

a

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XX 如图： AaXY aⅠ XYa1 2 Ⅱ 1 2 ？ 再生个女孩患抗维生素D性佝偻病，则Ⅱ2基因型为XX 则其概率为 1/2 x 1= 1/2

5、当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会就诊，不会列入医生的统计中；如果孩子患病，他们将就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100％，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都没有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情况下，他们不会找医生就诊，所以，也不会列入医生的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因此，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数目较多的家庭中亦存在这种偏倚。

6、一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是因为这对夫妇都是同一聋哑基因a

的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，因此这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传一致性所致，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常。

7、常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病比较：常染色体显性遗传病是由常染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会均等，无性别差异。X连锁显性遗传病是由X染色体上显性致病基因引起，家族中男女患病机会不等，常表现为女性患者多与男性患者，男性患者的女儿都患病，儿子都正常。

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Aa

X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病比较：在XR遗传家系中常常只有男性患者；Y连锁遗传病是由Y染色体上致病基因引起，家系中只有男患者。区分这两种遗传方式的关键在于，XR遗传病男性患者的致病基因来自携带着母亲，其父表型正常；Y连锁遗传病中儿子患病其Y染色体必定来自父亲，故父亲一定是患者。通过比较两者父亲的表型即可准确判断其遗传方式。 8、解：

（1）AR遗传；

（2）I3与I4的基因型均是Aa，II3、II4、II6为携带者的概率均是2/3； （3）2/3×1/4×1/4=1/24； （4）II2随机婚配：1/4×2×(1-1/10000)1/10000×1/4

=1/4×2×99/100×1/100×1/4=1/808，

II3随机婚配：2/3×2×(1-1/10000)1/10000×1/4

=2/3×2×99/100×1/100×1/4=1/303

（5）2×(1-1/10000)1/10000×1/8×1/4 =2×99/100×1/100×1/8×1/4=1/1616 9、（1）绘出系谱

（2）系谱分析

①Ⅱ5的基因型是aa，Ⅱ2、Ⅱ3是杂合子Aa的概率为2/3； Ⅲ2和III3是杂合子的概率分别是2/3 × 1/2 ＝ 1/3； Ⅲ2与Ⅲ3结婚生出患儿的可能性为：1/3 × 1/3 × 1/4＝ 1/36 ②已知白化病(AR)群体发病率为1/10000；

致病基因频率a的频率为1/100，杂合子频率1/50； 如Ⅲ2与Ⅲ1结婚，则生出患儿的可能性为：1/3 × 1/50 × 1/4＝ 1/600 ③近亲结婚比社会群体随机婚配的风险大大增高。

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