A．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
20、下列遗传病能够用显微镜进行检测的是( )
A．性腺发育不良 B．21三体综合征(先天性愚型) C．猫叫综合征
D．色盲
21、一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（ ）
A．Bb B.XX C.BB D.XX E.XX22、下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（ ） A．男女发病机会均等 B．双亲无病时子女有可能患病 C．患者的同胞中有1/2将会发病
D．患者的子代中将有1/2患病 E．系谱一般呈连续传递 23、．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（ ） A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父和舅父 E．同胞兄妹 24、XR遗传系谱特征（ ）
A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病
D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病 E.具有交叉遗传现象 三、填空题
1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受______控制，它们的传递方式遵循______遗传规律。
BB
Bb
bb
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2．所谓系谱（或系谱图）是从_______入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
3．在系谱中由医生最先确认为患者的个体，我们称之为_______ 。
4．男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，此现象称为_______ 。 5．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为________。
6．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于________遗传方式。 7．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常的同胞中杂合子占________。
8．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有________为患者，________为携带者。
9．常染色体________遗传系谱中患者的分布往往是________，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有________一个患者。
10．男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的________，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称________。
11．________遗传病男性患者的________全部都为患者，母亲为纯合子时________全部正常。
12．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是________的典型遗传方式的特点之一。
13．________与________是两个不同的概念，切不可混淆。其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个量的问题。
14．由于________的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由________引起的表型称为________。
15．与________相反，________是一种性状可以由多个不同的基因控制。
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16．限性遗传是________上的基因，由于基因表达的________，只在一种________表现，而在另一种________则完全不能表现。
17．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为________。
18．_______显性遗传是________显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现________的现象。
19．人类的ABO血型、MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于________遗传。 20.单基因遗传的主要遗传方式包括 、 、 、 、 。
21．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是 ，后代是携带者的概率是 。
22．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率 。 23．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配，这对夫妇的基因型是 。每生一个孩子是短指症患者的概率是 。每生一个孩子是正常人的概率是 。
24．在AD遗传中，根据显性关系的不同。可分为___、___、_、___和__五个类型。。. 25．血友病A常表现为X连锁隐形遗传，致病基因用h表示，在女性中只有基因型 是时才发病，而 基因型的女子是携带者；在男性中，只要 染色体上带有h基因，就表现为 。这就是X连锁隐形遗传病 患者多于 患者的原因。
26．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是 ，男性是患者的可能性是 。 四、名词解释
1、近亲结婚2、完全显性遗传3、遗传异质性4、外显率5、共显性遗传
6、复等位基因7、携带者： 8、半合子 9、交叉遗传： 10、先证者 11、显性基因
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12、隐性基因 13、系谱 14、遗传印记 五、问答题
1、一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？
2、请问X连锁隐性遗传有哪些特点？
3、某产科医院同日生下四个婴儿，血型分别为O、A、B、AB型，他们父母的血型是O型与O型，AB型与O型，A型与B型，B型与B型，请判断四个婴儿分别属于哪一对父母的。
4、母亲是抗维生素D性佝偻病患者，父亲正常，生有一个儿子为抗维生素D性佝偻病患者。现欲生第二胎。如果是女儿患抗维生素D性佝偻病的可能性有多大？试绘出家系图谱，并写出家庭成员的基因型。
5、临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？ 6、一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为何出现两种遗传现象?
7、试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。
8、根据图4-5所示的系谱回答下列问题(此病发病率为1/10000)。 (1)此病为何种遗传方式?
(2)I3与I4的基因型是什么?Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ6为携带者的概率各是多少? (3)Ⅱ2与Ⅱ3婚配，所生子女发病风险如何?
(4)若这对表兄妹分别在人群中随机婚配，子女发病风险如何? (5)若Ⅱ5不患病，Ⅱ2与Ⅱ3结婚所生子女发病风险如何?
9、白化病(AR)群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病。①他与其姑表妹结婚，所
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生子女的发病风险是多少？②他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是多少？③二者相比说明什么问题？
10、下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。
（1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。 （2）为什么正常男性Ⅰ2的后代中，会出现男性患者？ （3）为什么患者Ⅱ3的女儿正常，却生下血友病的外孙？
11、判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。
第四章 参考答案
三、填空题
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