第07章 染色体病

第七章 染色体病 染色体病(chromosomal disease)是由于体内﹑外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。经研究表明，染色体是核基因的载体。人类的二倍体细胞含有46条染色体，构成2个染色体组，每个染色体组所携带的基因构成1个基因组，基因在染色体上按严格的序列呈直线排列，并且每个毗邻的基因位置是恒定的，一旦发生染色体数目增减或结构改变，势必导致多种基因的增加或缺失，而这些基因表达结果，可引起机体的多个器官系统的形态、结构及功能的异常。临床上表现出一组症状群，如智力低下﹑多发畸形等，故又称为染色体畸变综合征。 本章共分四大部分，既正常核型、分子细胞遗传学、染色体畸变和染色体病。从正常染色体识别及相应发展起来的染色体技术介绍，逐渐深入到分子细胞遗传学技术和应用，着重讨论了染色体畸变类型、发生机制及几种染色体病病的细胞、分子遗传学特征及发生机制。 在正常核型一节中讲解了染色体形态结构和类型，着重对染色体分组、核型与各种显带技术介绍。在介绍分子细胞遗传学内容时，列举最新、适用、有发展前景的新技术，如荧光原位杂交(FISH)技术、引物原位标记（PRISH）技术、DNA纤维荧光原位杂交（DNA fiber-FISH）技术、比较基因组杂交（CGH）技术、染色体涂染检测技术。在讲解染色体畸变一节中，从数目畸变和结构畸变两大类进行分析，前者分为整倍性改变和非整倍性改变两种；后者主要有缺失、重复、插入、易位和倒位等。不管数目畸变，还是结构畸变，其实质是涉及染色体或染色体节段上基因群的增减或位置的转移，使遗传物质发生了改变，都可以导致染色体异常综合征，或染色体病。详细分析了染色体畸变发生的原因，重点讨论了染色体数目异常及其产生机制和染色体结构畸变及其产生机制，并说明了染色体畸变的分子细胞生物学效应。由染色体畸变引起的染色体病又称为染色体畸变综合征，包括常染色体病、性染色体病。这类疾病对人类危害很大，无特异性治疗措施。目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。本节着重介绍了几种典型的常染色体病、性染色体病的细胞、分子遗传学特征及发生机制，扼要介绍了染色体异常携带者的分类和相应的遗传效应。 1 一、基本纲要 1.掌握人类染色体的数目、类型和形态结构。 2.掌握人类核型、核型分析和描述方法。 3.掌握人类染色体的多态性及其应用。 4.熟悉各种显带染色体标本识别方法及各种显带技术应用。 5.熟悉荧光原位杂交(FISH)和染色体涂染检测技术原理及应用。 6.掌握染色体畸变的概念与分类。 7.熟悉引起染色体畸变的原因、描述方法。 8.掌握各类染色体畸变的形成机制与传递规律。 9.掌握染色体病、Down综合征、Turner 综合征、Fra X综合征等概念。 10.掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征。 11.掌握Down综合征的表型特征、遗传学分型和分子机制。 12.熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应。 13.掌握FraX综合征的表型特征、发生的细胞遗传学和分子遗传学机制。 二、习 题 （一） 选择题（A型选择题） 1．人类染色体中，形态最小的是______。 A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体 2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。 A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 3．人类染色体不包括______。 A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．性染色体 4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。 A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3 2 5．目前临床上最常用的显带技术是______ A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 E．N带 6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。 A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00 7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。 A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．以上都不是 8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：______。 A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞 E．红细胞 9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。 A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期 10．根据ISCN，人类X染色体属于______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。 A．着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标 C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带 E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂 12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号 13．人类D组染色体属于______。 A．中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体 14．人类G组染色体属于______。 A．中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色体 15．关于人类X染色体不正确的说法是______。 A．X染色体属于C组 B．X染色体是亚中着丝粒染色体 3 C．X染色体从形态上大于Y染色体 D．正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 E．在性别决定上X染色体比Y染色体重要 16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。 A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体 E．端着丝粒染色体 17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。 A．二倍体 B．基因组 C．核型 D．染色体组 E．联会 18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。 A．4组 B．5组 C．6组 D．7组 E．8组 19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．F组 E．G组 20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。 A．1号染色体 B．3号染色体 C．9号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体 21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。 A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体 D．21号染色体 E．22号染色体 22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组 23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。 A．G组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。 A．13号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．Y染色体 4 26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______ A．形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构 D.属于G组 E.不参与形成核仁 27．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。 A．形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁 D常有次缢痕结构 E.属于A组 28．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组 29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。 A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．具有随体的染色体 E．端着丝粒染色体 30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。 A．9号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．22染色体 31．下列染色体中具有随体的是______ A．15号染色体 B．16号染色体 C．17号染色体 D．18号染色体 E．19染色体 32．下列染色体中具有次缢痕的是______。 A．16号染色体 B．17号染色体 C．18号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体 33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______ A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组 34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于 A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组 35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于 A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组 36．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。 A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列 E．长臂和短臂 5

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