D. 羊膜穿刺取样 E. 以上都不是 87. 不宜做产前诊断的情况有 。
A．要求仅做胎儿性别的检查 B．妊娠时间过长 C．出现先兆流产 D．有出血倾向者 E．以上都是
88. 当羊水中甲胎蛋白(AFP)浓度过高时，可能意味着胎儿是 。
A．无脑 B．开放性脊柱裂 C．脊髓脊膜膨出 D．死胎 E．以上都有可能 89. 绒毛取样法的优点是 。
A．可以在妊娠早期进行 B．引起流产的风险比较高
C．不宜进行长期培养 D．标本容易被细菌、霉菌污染 E．制备染色体的质量不容易控制
90. 基因诊断中用于分析基因结构的材料是 。
A．蛋白质 B．rRNA C．DNA D．tRNA E．mRNA 91. 第三代遗传标志是指 。
A．RFLP B．STR C．SNP D．VNTR E．Amp-RFLP 92. 下列有关多态性连锁分析说法正确的是 。
A. 能完全确定致病基因是否存在于待测者的体内 B. 只需一个多态位点就可满座要求 C. 仅对单个对象进行的连锁分析 D. 需选用人群中杂合度低的多态性位点
E. 与某种致病突变相关的DNA多态性模式可作为寻找和确定该突变的线索 93. 确定蛋白结构和种类的有效方法是 。
A．mRNA检测 B． 蛋白质检测 C．酶检测 D．DNA的检测 E．产物代谢检测
94. Ⅱ型限制性内切酶区别于其他限制酶的特点是 。
A.严格的识别顺序 B.切割位点在识别顺序之外 C.水解磷酸二酯键 D.切割位点在识别顺序之内 E.具有切割和修饰两种作用 95. 基因芯片技术的缺点是 。
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A．诊断时间短 B．检测费用较高 C．可以检测基因的多态性 D．能检测基因突变 E．多个基因、多个位点的同时检测
96. PCR-RFLP是将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。该技术适用由于DNA序列的差异，造成的 。
A．内切酶位点的变化 B．新的酶切位点的产生 C．原酶切位点的消失 D．内切酶位点的移位 E．以上都是 97. 初步检测p53基因突变的方法为 。
A．PCR-RFLP B．PCR-SSCP C．PCR-ASO D．RT-PCR E．Q-PCR 98. 探索在转录和翻译水平上疾病发生的科学称为 。
A．分子细胞学 B．分子诊断学 C．分子病理学 D．分子免疫学 E．分子生理学
99. 胚胎着床前诊断是在囊胚 细胞期进行细胞的染色体核型分析和原位杂交。
A．4个 B．8个 C．16个 D．32个 E．64个 100. 进行产前诊断的指征不包括 。
A. 夫妇任一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C. 夫妇任一方为单基因病患者 D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇 E. 年龄小于35岁的孕妇
101. 未来的基因诊断的主要发展方向是 。
A．胚胎着床前诊断 B．母体外周血中胎儿细胞分析技术 C．对常见病进行分子诊断 D．多发病进行分子诊断 E．以上都是 102. 基因诊断存在的问题主要是 。
A．准确性 B．稳定性 C．复杂性 D．基因歧视 E．以上都是 103. 基因诊断所使用的技术是 。
A．生物学方法 B．分子生物学方法 C．细胞生物学方法 D．生物化学方法 E．免疫学方法 （二）填空题
1.遗传病的诊断方法根据诊断时期的不同可分为 、 和 。
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2．遗传疾病诊断的主要内容包括 、 、 、 、 和 。
3．病史采集的关键是材料的 和 ，应重点记录 、 和 。
4．进行家系分析时必须注意的几个遗传现象是 、 、 、 、 和 。
5.系谱分析既可以区分遗传病与 ，又可区分单基因病与 、单基因病中的显性或 以及常染色体遗传病或 。
6.遗传病的诊断可通过病人主诉、查体、询问病史等对该病做出 ，确诊需进行 。
7．除外周血可以制备染色体外， 、 、 、 和 等都可以作为检查材料。
8.细胞遗传学检查包括 和 ，主要适用于 的诊断。 9．生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适于 、 和 等遗传病的检查。此外生化检查还包括 、 、 和 的检查。
10．生化检查的材料主要有 、 、 、 、 和 等。
11． 携带者的检出方法，大致可分为 、 、 和 。
12.有些遗传病家系中除先证者本人外，找不到其他患者，但从症状体征上提示一种遗传病，应考虑是由于 引起的。
13．产前诊断主要从四个方面进行： 、 、 和 。
14．产前诊断主要取材的方法有： 、 、 和 。 15.基因诊断的基本技术包括 、 、 和 。 16.基因诊断的最基本工具包括 和 。
17.基因诊断不受 和 限制，也不受 的限制。
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18.未来的分子诊断将朝着三个主要方向发展： 、 和 。 19.基因探针是一段带有标记的、与待测基因有关的核酸序列，能专一地与 进行杂交。目前基因探针主要有 、 和 三种。
20.根据杂交的分子和方式不同，分子杂交分为 、 、 、 和 五种主要技术。
21.PCR经常结合其他技术进行基因诊断，这些技术包括： 、 、 、 、 和 。
22.在现有的条件下，产前诊断技术可分为四类，即 、 、 和 。
23.基因诊断的途径有 和 2种。
24.常染色体显性杂合子个体的症状前诊断方法有三种，包括 、 、 。
25.以等位基因特异寡核苷酸探针对点突变疾病做诊断时，若待测标本能与正常探针结合，而不能与突变探针结合则为 ；若能与突变探针结合，而不能与正常探针结合则为 ；若能与两种探针同时结合则为 。
26.植入前诊断的基本技术主要涉及三个方面： 、 、 。
（三）是非判断题
1．家系分析是诊断疾病的重要步骤，从患者入手，尽可能多的调查其亲属的患病情况，这有助于判断疾病的遗传方式。
2．在临床应用上，由于染色体检查的指征容易掌握，因此异常核型的检出率常常比较高。
3.染色体核型分析是确诊染色体的主要方法，它也可以辅助诊断某些肿瘤。 4．生化检查主要是对蛋白质和酶结构或功能活性的检测。该方法特别适用于分子病、先天性代谢缺陷、免疫缺陷等遗传病的检查。
5．产前诊断主要从细胞培养、染色体检查、分子诊断三个方面进行。 6．从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法则是一个十分安全的方法。目前这项技
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术已很成熟，成为产前诊断的主流方法。
7.对Bart’s胎儿水肿综合征的检测，既可用RFLP技术，也可用Southern印迹杂交技术。
8．基因诊断是应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术。
9．对致病基因已知、并且定位基本确定，其结构序列清楚的疾病，可以考虑采取基因连锁检测方法进行基因诊断。
10．基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理感兴趣的生物样品，精细地研究各种状态下分子结构变异，了解组织细胞基因表达情况。
11．单链构象多态性技术原理是当双链DNA变性为两条单链后，各自会在中性条件下形成各自特定的空间构象，因而在电泳时将在不同的位置上出现各自电泳条带。
12．镰状细胞贫血的基因诊断原理在于它的血红蛋白中的α珠蛋白基因发生了突变，其谷氨酸残基（密码子GAG）变为缬氨酸（密码子GTG）。
13．植入前遗传学诊断是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，并将胚胎植入子宫。
（四）名词解释题 1．携带者（carrier）
2．系谱分析(pedigree analysis) 3．产前诊断（prenatal diagnosis） 4．绒毛取样法(chorion sampling) 5．基因诊断（gene diagnosis）
6．聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR） 7．遗传标志（genetic marker） 8．核酸杂交(nuclear hybridization) 9．基因芯片技术(gene chip technique) 10．PCR-RFLP（限制性片段长度多态） 11．基因探针（probe）
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