法是 。
A. 性染色质检测 B. 染色体核型分析 C. 生化检测 D. 体征检查 E. 所有方法
43. 通过酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A. 白化病 B. 组氨酸血症 C. 苯丙酮尿症 D. 半乳糖血症 E. 以上都是 44. 临床上诊断PKU患儿的首选方法是 。
A. 染色体检查 B. 生化检查 C. 系谱分析 D. 性染色质检查 E. 基因诊断 45. 下列 个体不属于携带者。
A. 携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体； B. 携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体； C. 携带有致病基因，迟发个体； D. 携带有显性致病基因,病情较轻的个体； E. 染色体平衡易位或倒位的个体。 46. 绒毛取样可以在妊娠早期 周进行。
A．5 B．9 C．16 D．20 E．30 47. 脐带穿刺时间最好在妊娠 周左右进行。
A．6 B．10 C．18 D．20 E．30 48．胎儿镜检查的最佳时间是妊娠 周～20周。
A．8 B．12 C．18 D．24 E．30 49. 从孕妇外周血中获取胎儿细胞的方法是 。
A. 流式细胞仪分离技术 B. 磁式细胞分选技术 C. 细胞培养法 D. 显微操作分选法密度 E. 以上都是
50. 提示父母都是致病基因携带者或有新突变发生。
A. 母亲生育年龄在45岁以上
B. 母亲孕早期患过病毒性疾病或接触过致畸因素
C. 婴儿在分娩时有过窒息或产伤 D.母亲有多发自然流产史
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E. 正常父母生一白化病患儿
51. 对致病基因已知、并且定位基本确定但其结构序列还不清楚的疾病，可以考虑采
取基因诊断的方法是 。
A. mRNA检测 B. 基因连锁分析 C. 基因突变的检测 D. DNA印迹杂交 E. DNA测序
52. 基因诊断除了应用于遗传病外,还可以应用于 。
A. 后天基因突变引起的疾病 B. 病原体检测
C. 个体识别、亲子关系判定 D. 法医物证 E. 以上都是 53. 检测未知点突变可用 。
A. 单链构象多态性分析 B. PCR-ASO探针斑点杂交 C. 逆转录PCR D. 增效PCR E. Southern印迹杂交 54．不属于核酸印迹杂交的方法是 。
A. DNA印迹杂交 B. RNA印迹杂交 C. 点杂交 D. 液相杂交 E. 原位杂交
55. 制备寡核苷酸探针时，突变碱基所对应的位置一般位于探针 。
A.5′端1/3区域 B.3′端1/3区域 C.中部1/3区域 D.全长范围之内 E.全长范围之外 56. 目前在实验室手工测序常用方法是 。
A. 小片段重叠法到加减法 B. 化学降解法 C. 自动测序 D. Sanger双脱氧链终止法 E. 基因芯片技术 57. 基因诊断的基本技术是 。
A.核酸杂交 B.聚合酶链反应 C.DNA测序 D.基因芯片技术 E.以上都是
58. 镰状细胞贫血的基因诊断用 为探针作Southern杂交时，就会出现不同的DNA条带。
A.α珠蛋白基因 B.β珠蛋白基因 C.γ珠蛋白基因 D.δ珠蛋白基因 E.ε珠蛋白基因
59. 是基因突变所致遗传病的最有效诊断方法，诊断过程不依赖对代谢机制
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和代谢产物的了解。
A. 染色质检查 B. 染色体分析 C. 生化分析 D. 基因诊断 E. 皮纹分析
60. 血友病A的基因诊断,由于FⅧ基因组织结构庞大，分子病理学改变复杂，对该基因的产前诊断可以通过 进行。
A. Southern杂交 B. DNA测序 C. RFLP连锁分析 D. 基因芯片技术 E. 原位杂交
61. 应用Southern印迹杂交检测基因缺失时探针所对应的DNA片段纯合缺失，则 。
A. 杂交带消失 B. 杂交带片段长度变小 C. 杂交带信号减弱 D. 杂交带片段长度变大 E. 杂交带信号减弱
62. 以寡核苷酸探针作基因诊断时，若待测基因能与正常探针及突变探针同时结合，则表明该个体为 。
A. 正常个体 B. 患者 C. 杂合体 D. 携带者 E. 无法判断 63. ras基因突变的检测可采用 方法进行。
A. PCR-ASO B. PCR-SSCP C. DNA测序 D. 基因芯片技术 E. 以上都是 64. 目前常用PCR法进行检测p53突变的热点是 。
A. 外显子5～8 B. 外显子9～11 C. 外显子9～10 D. 外显子2～4 E. 外显子10～11 65. 分子诊断技术已经在 方面得到应用。
A. 遗传病诊断 B. 肿瘤诊断 C. DNA分型 D. 病原体检测 E. 以上都是
66. 呈常染色体显性遗传的PD（PARKI）致病基因定位在 。
A.2p13 B.6q25.2-27 C.4q21-q23 D.7p24 E.9p34 67. 少年型PD（PARK2）呈 。
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E. 多基因遗传
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68. PD的易感基因包括 。
A. 多巴胺转运载体 B. 多巴胺受体 C. N-甲基转移酶 D. 异哇胍4-羟化酶 E. 以上都是 69．病史采集中应详细记录的内容包括 。
A．发病原因 B．发病过程 C．发病时间、地点 D．治疗情况 E．以上都是
70．通过症状和体征的了解，有助于提示患者可能的 。
A．发病原因 B．遗传方式 C．疾病类型 D．发病机理 E．遗传度 71．Down综合征的确定必须通过 。
A．病史采集 B．染色体检查 C．症状和体征的了解 D．家系分析 E．基因检查 72. 影响家系分析资料准确度的因素 。
A．个体的文化程度 B．家系成员的分散程度 C．被调查者的年龄 D．记忆和判断能力 E．以上都是
73. 进行家系分析时必须注意的遗传学问题包括 。
A．外显不全、延迟显性 B．新突变基因、易位基因
C．动态突变、基因组印迹 D．主基因和遗传背景、基因和环境综合作用 E．以上都是
74. 不能用生化检查确诊的疾病是 。
A．分子病 B．先天性代谢缺陷 C．免疫缺陷 D．染色体病 E．多基因病
75. 生化检查除了对蛋白质和酶结构或功能活性的检测外，还包括了对 。
A．反应底物的检查 B．中间产物的检查 C．终产物的检查 D．受体与配体的检查 E．以上都是
76. 通过酪氨酸酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A．白化病 B．枫糖尿病 C．半乳糖血症 D．戈谢病 E．进行性肌营养不良
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77. 通过精氨酸代琥珀酸裂解酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A．组氨酸血症 B．酪氨酸血症Ⅰ C．黑朦性痴呆 D．精氨酸琥珀酸尿症 E．糖原贮积病Ⅰ型
78. 通过苯丙氨酸羟化酶活性检测的遗传代谢缺陷病是 。
A．高苯丙氨酸血症 B．苯丙酮尿症 C．半乳糖血症 D．胱硫醚尿症 E．酪氨酸血症I 79. 糖原贮积病Ⅰ型需要检测的酶是 。
A．肝磷酸化酶 B．支化酶 C．红细胞脱支酶 D．α-1,4-葡萄糖苷酶 E．葡萄糖-6-磷酸酶 80. 苯丙酮尿症的血清检测物是 。
A．赖氨酸 B．苯丙氨酸 C．苯丙酮酸 D．酪氨酸 E．酪氨酸
81. 进行性肌营养不良需要检测的酶是 。
A．氨酰脯氨酸酶 B．支化酶 C．肌酸磷酸激酶 D．肝磷酸化酶 E．β葡萄糖苷酶
82. 尿黑酸尿症患者尿排泄物与三氯化铁反应呈现 。
A.绿色 B.淡绿色 C.深棕色 D.灰绿色 E.蓝色 83. 枫糖尿病的尿液检测物是 。
A．磷酸乙醇胺 B．赖氨酸 C．组氨酸 D．酮衍生物 E．γ-氨基丁酸
84.苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是 。
A．肾细胞 B．肝细胞 C．成纤维细胞 D．白细胞 E．红细胞 85. 产前诊断的物理诊断可以采用的方法是
A．B超 B．X线 C．胎儿镜 D．电子监护 E．以上都是 86. 怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时可采取 措施进行产前检测。
A. 胎儿镜检查 B. B型超声扫描 C. 绒毛取样
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