D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
13．由于游离β链沉积形成H包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞受损而导致贫血的疾病为。
A．β地中海贫血 B．Hb H病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
14、属于α地中海贫血的疾病是。
A．血友病A B．Hb anti- Lepore 病 C．Hb Bart’s胎儿水肿征
D．家族性高胆固醇血症 E．von Willebrand病
15．属于血浆蛋白病的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
16．属于凝血障碍的分子病为。
A．镰状细胞贫血 B．血友病A C．Hb Lepore
D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血
17．血友病A为血浆中凝血因子________缺乏所致
A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．vWF E．Ⅹ
18．血红蛋白M病的遗传方式是。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
19．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症为。
A．胶原蛋白病 B．结构蛋白缺陷病 C．膜转运蛋白病
D．血浆蛋白病 E．受体病
20．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于________代谢缺陷病
A．糖 B．氨基酸 C．溶酶体 D．核酸 E．脂类
21．可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖贮积病
D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
22．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是。
A．白化病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病
D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
23．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是。
A．着色性干皮病 B．半乳糖血症 C．黏多糖沉积病
D．苯丙酮尿症 E．白化病
24．因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是。
A．苯丙酮尿症 B．着色性干皮病 C．黏多糖沉积病
D．白化病 E．半乳糖血症
25．白化病发病机制是缺乏。
A．苯丙氨酸羟化酶 B．尿黑酸氧化酶 C．溶酶体酶
D．酪氨酸酶 E．半乳糖激酶
26．苯丙酮尿症为________遗传病。
A．XR B．AD C． AR D．XD E．Y连锁遗传病
27．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是。
A．酪氨酸 B．苯丙酮酸 C．尿黑酸
D．5-羟色胺 E．γ氨基丁酸
28．静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是。
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
29．正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为。
A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1
30．半乳糖血症属于________遗传病。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
31．属于糖代谢缺陷病的遗传病是。
A．白化病 B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症 C．黏多糖贮积病
D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
32．白化病的遗传方式为。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病 生化遗传学
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1.E 2.B 3.B 4.C 5.D
6.E 7.B 8.E 9.C 10.A
11.A 12.B 13.B 14.C 15.C
16.B 17.A 18.B 19.C 20.A
21.B 22.B 23.E 24.A 25.D
26.C 27.B 28.C 29.E 30.A
31.C 32.A
遗传病的诊断
1．家系调查的最主要目的是。
A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果
D．收集病例 E．便于与病人联系
2．不能进行染色体检查的材料有。
A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤
3．生化检查主要是指针对的检查。
A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶
4．羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A．2 B．4 C．10 D．16 E．30
5．绒毛取样法的缺点是。
A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高
D．绒毛不能培养 E．周期长
6．基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于。
A．费用低 B．周期短 C．取材方便
D．针对基因结构 E．针对病变细胞
7．核酸杂交的基本原理是。
A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录
D．翻译 E．RNA剪切
8．PCR特异性主要取决于。
A．循环次数 B．模板量 C．DNA聚合酶活性
D．引物的特异性 E．操作技术
9．通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是。
A.正常 B.携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断 E.现无法判断
10．染色体检查的指征有。
A．发育障碍 B．智力低下 C．反复流产 D．两性畸形 E．以上都是
11．不能用于染色体检查的材料有。
A．全血 B．血清 C．活检组织
D．羊水细胞 E．受精卵细胞
12．有下列指征者应进行产前诊断。
A．夫妇之一有致畸因素接触史的 B．习惯性流产的孕妇
C．夫妇之一有染色体畸变的 D．35岁以上高龄的 E．以上都是
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