绪论
1.遗传病最基本的特征是（）
A．先天性 B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性 E．不治之症
2．下列哪种疾病不属于遗传病（）
A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病D．传染病 E．染色体病
3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病
4.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病
5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒D.遗传物质改变 E.大量吸烟
绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.
基因和染色体
1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%
2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因
3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。
A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则
4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp
5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。
A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp
6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。
A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp
7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。
A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb
8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。
A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％
9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。
A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在
B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次
C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。
D.两种分裂结束后，DNA含量都减半
E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变
10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。
A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期
11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？
A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活
D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是
12．染色单体是染色体包装过程中形成的。
A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构
13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。
A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因D.隐性基因 E.断裂基因
14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。
A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变
15．动态突变的发生机理是。
A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制
16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。
A.慢修复 B.快修复 C.超快修复D.重组修复 E.切除修复
17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。
A.慢修复 B.快修复 C.超快修复D.重组修复 E.切除修复
18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。
A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复D.重组修复 E.光复活修复
19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。
A．光复活酶 B. 核酸外切酶 C．核酸内切酶D．连接酶 E.以上都不是
20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。
A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体
21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。
A.3～6 B.6～30 C.6～60 D.30～60 E.60～200
22.着色性干皮病患者，______。
A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C
23.Bloom综合征患者，______。
A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C
基因和染色体
1.B 2.C 3.E 4.A 5.B6.C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B 12.D 13.B 14.B 15.D 16.E 17.D 18.D 19.A 20.C 21.E 22.E 23.C
单基因病
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。
A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传
3．属于常染色体显性遗传病的是________。
A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症D．红绿色盲 E．血友病A
4．属于不规则显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．血友病A
5．属于延迟显性的遗传病为 ________。
A．并指症 B．Huntington舞蹈病 C．白化病D．苯丙酮尿症 E．早秃
6．属于共显性的遗传病为________。
A．MN血型 B．Marfan综合征 C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症 E．并指症
7．属于从性显性的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病D．短指症 E．早秃
8．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
9．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
10．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。
A．软骨发育不全 B．血友病A C．苯丙酮尿症D．短指症 E．早秃
11．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性D．共显性 E．显性
12．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
13．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．2/3
14．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。
A．3/4 B．0 C．1/4 D．1/2 E．2/3
15．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为________。
A．1/2 B．0 C．1/4 D．3/4 E．2/3
16．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。 A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2
17．红绿色盲属于_______遗传。
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
18．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．全部 19．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
20．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传
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