一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1. 下列哪一条不是线粒体基因病的特点？ A. 常表现为肌病、神经系统疾病 B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病 C. 母系遗传 D.突变纯质病情严重 E.多系统受累
2. 一位大学新生近期因出现进行性加重的视力障碍和色觉减退而要求遗传咨询。经检查发现该生双侧视神经中度萎缩，视乳头肿胀，中心暗点消失。另外，该生还有轻度肌张力减弱和震颤等表现。基因突变分析发现MTND4*G11778A突变，请结合临床表现及基因检测结果提出最可能的诊断：
A. LHON B. MELAS综合征 C. MERRF综合征 D. Kearns-Sayre综合征 E. 母系遗传糖尿病
3. 一对表型正常的夫妇带着一个患儿前来遗传门诊检查。经检查，患儿个子矮小，有轻偏瘫和皮质性盲，还反复出现卒中样发作，乳酸酸中毒等表现。基因检查发现MTTL1*3243T→C突变。请提出诊断意见：
A. LHON B. MELAS综合征 C. MERRF综合征 D. Kearns-Sayre综合征 E. 母系遗传糖尿病
4. 与核基因遗传相比，以下哪一点才是线粒体基因组的结构特征：
A. 呈双螺旋结构 B. 呈闭环双链结构 C. 突变频率很低 D. 基因组中有内含子 E. 往往只有单个拷贝
二、名词解释(每题2分) 1. 遗传瓶颈 2. 杂质 3. 纯质
三、填充题（每格1分）
1. 线粒体基因病的特点包括以下四点： 、 、 、 和 。
第十一章 免疫遗传
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1．某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是合适供者？
A. 患者的父亲 B. 患者的母亲 C. 患者HLA完全相同的同胞 D. 患者的妻子 E. 患者的儿子
2．ABO血型系统中有一种特殊的\型血，称为孟买型，它的特点是：
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A. 有H物质，而无A抗原 B. 有H物质，而无B抗原 C. 有H物质，而无A和B抗原 D. 无H物质，但有A和B抗原 E. 无H物质，无A和B抗原
3．下列何种情况最可能发生新生儿溶血症: A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者
B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体 C. 母亲的血型为O型，胎儿的血型为A型 D. 母亲的血型为AB型，胎儿的血型为O型 E. 母亲的血型为Rh(+)，胎儿的血型为Rh(-)
4．一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？ A. 1/2 B. 1/3 C. 1/4 D. 2/3 E. 1/8
5. 下列哪一项描述最不可能是人类HlA区域的特点：
A.重组率最高 B. 基因密度最高 C. 多态性最丰富 D. 免疫功能相关基因最多 E. 与疾病关联性最密切
二、名词解释(每题2分) 1. HLA单倍型 2. 孟买型
三、填空题（每格1分）
1. ABO新生儿溶血症常见于母亲是 型，而胎儿是 型；Rh新生儿溶血症则常见于母亲是 型，而胎儿是 型。
2. HLA配型时，在一个家庭的同胞之间，有 机会HLA 完全相同，有 机会为半相同，有 机会完全不同。
四、问答题
1．简述\孟买型\的遗传机理。（6分）
2．某法院一例亲子鉴定案中，HLA分型已明确不能排除夫妇俩与孩子的亲缘关系,但ABO分型似显示孩子与母亲的关系尚不够明确。父亲为B型,母亲为O型,孩子为A型,进一步调查发现孩子的外祖父母为姨表兄妹婚配,请问孩子与母亲的亲缘关系能否确认，为什么？请用家系图并注明家庭成员的可能基因型分析解释之。（6分）
第十二章 肿瘤遗传
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选
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出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1．人细胞癌基因是指：
A. 整合于细胞染色体内的病毒癌基因
B. 人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因 C. 激活了的细胞原癌基因 D. 细胞质内游离病毒基因组 E. 细胞核内游离病毒基因组
2. 下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法，哪个是正确的： A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因 B. V-onc在起源上来自C-onc C. C-onc在起源上来自V-onc D. V-onc亦可称为原癌基因
E. V-onc和 C-onc均需激活才能致癌
3. 有关原癌基因的激活机制，下列哪种说法最不符合：
A. 点突变是细胞癌变的始动作用 B. 染色体的双微点与基因扩增有关 C. 原癌基因杂合性丢失可致癌 D. 染色体重排可激活原癌基因 E. BCR-ABL融合可导致慢性粒细胞白血病
4. 与肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说无关的因素是：
A. 病毒癌基因被激活 B. 原癌基因被激活 C. 肿瘤抑制基因被失活 D. 异常甲基化 E. 染色体不稳定
5. 下述有关肿瘤抑制基因的说法是正确的：
A. 肿瘤抑制基因为细胞正常生长和增殖所必需的基因 B. 肿瘤抑制基因的致癌方式为显性突变，杂合子致癌 C. 肿瘤抑制基因不能通过亲代传给子代
D. 肿瘤抑制基因突变或缺失后通常会导致白血病或淋巴瘤 E. 杂合性丢失是肿瘤抑制基因的致癌机制之一
6. 下列哪一点不是癌家族(cancer family)的特征：
A. 通常呈AD遗传 B. 家系中患者的发病年龄都较早 C. 癌家族I型易罹患各种腺癌 D. 癌家族II型易罹患结、直肠癌 E. 癌家族II型也称Li-fraumeni综合征
二、名词解释(每题2分) 1．癌家族
2．标记染色体
三、填空题（每格1分）
1. 肿瘤发生的遗传学说有 、 和
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等三种。
2. 癌家族有以下特点： 、 、 、 。
3. 原癌基因的激活方式有 和 等二种。
四、问答题
1．试以\两次击中模型\学说来解释遗传性(双侧性)和散发性(单侧性)视网膜母细胞瘤的发病机理。（8分）
2．试列表比较原癌基因与肿瘤抑制基因的特性。（8分）
第十四章 临床遗传
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1. 下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断： A. 年龄大于35岁的孕妇
B. 有原因不明的习惯性流产的孕妇 C. 患有先天性心脏病的孕妇
D. 已生育过一个Down综合征的孕妇 E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇
2. 当前检测单基因遗传病未知致病基因家系的最佳方法为： A. 限制性片段长度多态性 B. 荧光原位杂交
C. 等位基因特异性寡核苷酸杂交 D. 变性高效液相色谱法 E. 外显子捕获或全基因组测序法
3. 下列哪一种说法最不符合基因治疗的现状： A. 干细胞是基因治疗首选的靶细胞 B. 安全性问题仍是一大难题
C. 病毒介导的基因转移是在体基因治疗的常用方法
D. 首例基因治疗获得成功的案例为鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏症患者 E. 生殖细胞基因治疗尚存在伦理、道德与法律问题
4. 关于基因治疗的说法，下列哪一项是不正确的？ A. 基因治疗采用了重组DNA技术 B. 目的基因的克隆是基因治疗的第一步
C. 基因治疗的安全性已得到保障，可推广使用 D. 目的基因的转移是实现基因治疗的关键 E. 生殖细胞基因治疗尚需慎用
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5. 一对夫妇已生过一个镰形细胞贫血症的患儿，现妻子再次怀孕，要求作产前诊断。某遗传学实验室提取孕妇的羊水细胞DNA作分子诊断，经限制性内切酶长度多态性分析得到如下结果，请问胎儿是否正常？
Kb 父 母 患儿 胎儿 23.0 19.0
A. 胎儿基因型正常 B. 胎儿为镰形细胞贫血症基因携带者 C. 胎儿患有镰形细胞贫血症 D. 因无正常孩子信息得不出结论 E. 这些结果对胎儿基因型判断不提供信息
6. 关于出生前诊断，以下哪项描述是正确的：
A. 30岁以上的孕妇需作出生前诊断 B. 绒毛取样的时间为7~9周 C. 胎儿镜检查已被公认为常规方法 D.脐带穿刺的时间为12~14周 E. 羊水细胞经低渗处理就能作染色体检查
7. 遗传携带者不包括哪一类对象？
A. AR遗传病中的杂合子个体 B. 表型正常的染色体平衡易位个体 C. XR遗传病中的杂合子女性 D. AD 遗传病中尚未外显的杂合子个体 E. 线粒体基因病纯质个体
二、名词解释(每题2分) 1. 遗传携带者 2. 基因治疗 3. 基因诊断
三、填空题（每格1分）
1. 基因治疗的步骤和注意点包括 、 、 、 和 。
2.遗传携带者是指 、 、 、 、 和 。
3. 遗传性疾病产前诊断常用的方法有 和 。
四、问答题
1．一个妇女因她的两个舅舅均患血友病A，和她丈夫前来遗传咨询门诊，询问她有多大可能性出生患有本症的儿子。经了解，此妇女的外祖父母和父母表现型均正常；她还有三个表现型正常的弟弟。（10分） (1)试绘出系谱；
(2)此妇女第一胎出生此症患儿的风险有多大？
2．一个妇女W前来遗传咨询，她有二个舅舅患血友病B，其外祖父母及父母亲均正常，她还有二个正常的阿姨，和四个正常的弟弟，妇女W婚后已有二个正常的儿子。（12分）
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(1) 请绘出系谱图；
(2) 妇女W欲生第三胎，问生此症患儿的危险性有多大?
(3) 若妇女W第三胎生的是一个患血友病B的儿子，第四胎再生此患儿的危险性有多大?
3．一个妇女甲，其本人健康，父母和一个妹妹，两个弟弟均正常，她的大舅和二舅均死于Hunter综合征(粘多糖累积症II型)，她的一个姨表兄弟亦患有此症；她的外祖父母表现型也正常，现在妇女甲和一个表现型正常的男子结婚，来医院遗传咨询门诊要求给予生育指导。（10分） (1)绘出家系图；
(2)妇女A第一胎男孩的再显危险率是多少？
4．一个妇女(A)带其女儿(B)和女婿(C)前来咨询，经了解，A的一个舅舅和一个哥哥患有Lesch-Nyhan综合征(自毁容貌症)，均已死亡，A的二个弟弟均正常；A生有一个女儿(B)和三个儿子，均正常。C的家系中未发现此类似病症，根据上述情况，请回答下列问题:（14分） (1) 请绘出家系图；
(2) B和C结婚后出生此症患儿的危险性有多大?
(3) A的一个弟弟与正常妇女结婚出生此症孩子的危险性有多大?(假设此症的男性群体中的发病率为1/10,000)
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