2．易感性 3．易患性 4．发病阈值
三、填空题（每格1分）
1．多基因遗传病的发生需有 因素和 因素的共同作用。
2．多基因遗传病受许多对 基因控制，这些基因彼此之间没有 与 之分，是 的，而且相互间不存在 关系，但这些基因之间存在 效应。
四、问答题
1．试述多基因遗传病的遗传特点。(8分)
2. 外源性哮喘是一种常见病,在上海地区发病率为0.6%，有人在75名患者的一级亲属中调查，其发病情况如下：
患者亲属 调查人数 患者数 父母 150 5 同胞 238 8 子女 37 5 试计算此病的遗传度（6分）
q% x a q% x a 0.56 2.536 2.856 4.0 1.751 2.154 0.57 2.530 2.850 4.1 1.739 2.144 0.58 2.524 2.845 4.2 1.728 2.135 0.59 2.518 2.839 4.3 1.717 2.125 0.60 2.512 2.834 4.4 1.706 2.116 0.61 2.506 2.829 4.5 1.695 2.106 0.62 2.501 2.823 4.6 1.685 2.097 0.63 2.465 2.818 4.7 1.675 2.088 0.64 2.489 2.813 4.8 1.665 2.080 0.65 2.484 2.808 4.9 1.655 2.071
第八章 群体遗传
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1．某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：
A. 1/1600 B. 1/800 C. 1/400 D. 1/100 E. 1/50
11
2．关于Hardy-Weinberg平衡律的应用，下列哪一项描述是不正确的： A. 可估计基因频率和杂合子频率 B. 可对遗传假设进行检验 C. 可计算近亲婚配的有害效应 D. 可估计选择作用的大小 E. 可用来证明历史上的优生运动符合Hardy-Weinberg平衡律
3．据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病，其发病率为1/10000，试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？ A. 0.01 B. 0.04 C. 0.08 D. 0.02 E. 0.06
4．开平方根法最适用下列哪类基因频率的估计：
A. 一对显、隐性基因频率的估计 B. 一对共显性基因频率的估计 C. 近亲婚配基因频率的估计 D. 男性X染色体基因频率的估计 E. 线粒体基因频率的估计
5. 下列哪项不是影响Hardy-Weinberg平衡律的因素？
A. 随机婚配 B.突变 C. 选择 D. 随机遗传漂变 E. 迁移
二、名词解释(每题2分) 1．Hardy-Weinberg平衡律 2．近婚系数
三、填空题（每格1分）
1. 影响Hardy-Weinberg平衡的因素有 、 、 、 、 和 。
2. 根据Hardy-Weinberg平衡的数学公式，纯合基因型频率是基因频率的 ， 其系数是 ；杂合基因型的频率是两个有关基因频率的 ，其系数是 。
3. Hardy-Weinberg平衡是指在一个 的大群体中，如果没有 、 、 等影响，一个位点的各种基因型的相对频率保持世代不变。
4. 在遗传平衡的群体中，一对常染色体等位基因A,a 的频率分别为p和q，那么则其对应的三种基因型AA,Aa 和aa的频率分别为 、 和 。 对于一对X－连锁等位基因XA 和 Xa的频率分别p和q，则女性群体中三种基因型XA XA、XA Xa和XaXa的频率分别为 、 和 ；男性群体XA Y和XaY的频率分别为 和 。
四、问答题
1. 试利用Hardy-Weinberg平衡来说明XR遗传男性患者多于女性，而XD遗传女性患者多于男性。（8分）
12
2. 设父母的ABO血型的基因型为Ii和II,则他们的两个孩子的基因型：（6分） (1) 都是Ii的可能性是多少？ (2) 都是Ii的概率是多少？
(3) 每胎出现A型血表现型的概率多少？ (4) 两个都是ii的可能是多少？
BA
AAB
第九章 生化遗传病
一、单选题(每题1分)
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1. 一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：
A. Wilson病 B. Lesch-Nyhan综合征 C. 半乳糖血症 D. 镰形红细胞贫血 E. 家族性高胆固醇血症
2. 镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？
A. 单个碱基置换 B. 终止密码突变 C. 密码子缺失或插入 D. 移码突变 E. 融合基因
3. Hb Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基，其中1-141个氨基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？
A. 碱基置换 B. 终止密码突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因
4. Hb Bart's胎儿水肿综合征可见于哪种遗传病? A. 镰形红细胞贫血症 B. α-地中海贫血 C. β-地中海贫血 D. 高铁血红蛋白症 E. 不稳定血红蛋白病
5. Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质？ A．酪氨酸酶缺乏
B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏 C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
6. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏？
A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 二氢蝶啶还原酶 C. 半乳糖激酶
13
D. 酪氨酸酶 E. 乙酰转移酶
7. Hb Lepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序，C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？
A. 碱基置换 B. 终止密码子突变 C. 密码子插入 D. 移码突变 E. 融合基因
8. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶？ A. 色氨酸羟化酶 B. 半乳糖激酶 C. 酪氨酸羟化酶 D. 苯丙氨酸羟化酶 E. 二氢喋啶还原酶
9．粘多糖累积症II型（Hunter综合征）是由于哪个酶遗传性缺乏？ A. 磷酸葡萄糖变位酶 B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C. 葡萄糖-6-磷酸酶 D. 艾杜糖苷酸酶 E. 硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
10. 一位男孩因出现强迫性咬嘴唇和手指的行为而前往某儿童医院就诊，检查发现该男孩有高尿酸血症，痛风性关节炎，智力水平也低于同龄孩子。你认为该男孩最可能患有何症？
A. Lesch-Nyhan综合征 B. Hunter综合征 C. Poly Y综合征 D. Martin-Bell综合征 E. Huler综合征
11. 有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，下列哪项描述最不准确？ A. 遗传方式为AR B. 服用抗疟疾类药物可诱发溶血 C. 进食蚕豆可诱发溶血 D. 患者红细胞中可见Heinz小体 E. G6PD缺乏可导致NADPH生成不足
12. 下列哪个特征不是Lesch-Nyhan综合征所特有的：
A. 自残行为 B. 高尿酸血症 C.肝脾肿大
D. 呈XR遗传 E. 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶明显低于正常人
13. Hb Bart's胎儿水肿综合征的遗传方式是什么？
A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
14. Cooley贫血的遗传方式是什么？
A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
15. 哪类药物或食物不会诱发因G6PD缺乏所致的溶血？
A. 蚕豆素 B. 磺胺类药物 C. 抗疟疾药物 D. 抗结核药物 E. 解热镇痛药物 16. Lesch-Nyhan综合征的遗传方式是什么？
14
A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
17. 粘多糖累积症II型（Hunter综合征）的遗传方式是什么？ A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
18. 粘多糖累积症I型（Huler综合征）的遗传方式是什么？
A. AD B. AR C. XD D. XR E. Y连锁
19. 粘多糖累积症I型（Huler综合征）是由于哪个酶遗传性缺乏？ A. 磷酸葡萄糖变位酶 B. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 C. 葡萄糖-6-磷酸酶 D. 艾杜糖苷酸酶 E. 硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
20. 血红蛋白病Hb Bristol血红蛋白变异体理化特性的改变是什么？
A. 溶解度降低 B. 对氧的亲和力增高 C.形成高铁血红蛋白 D. 不稳定的血红蛋白 E. 对氧的亲和力降低
二、名词解释(每题2分) 1. 融合基因 2. 复合杂合子 3. 移码突变 4. 错义突变 5. 无义突变
6. 终止密码子突变
三、填空题（每格1分）
1. 血红蛋白变异体形成的原因是 、 、 、 和 。
2. 血红蛋白病的临床最主要的症状是 、 、 和 。
3. 半乳糖血症的遗传方式是 ，家族性高胆固醇血症的发病机理是由于 缺乏 ，其遗传方式是 ，经典型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏 酶，其遗传方式为 ，恶性型苯丙酮尿症的发病机理是由于缺乏 酶，其遗传方式是 ，眼与皮肤白化病的遗传方式是 。镰状细胞贫血的遗传方式是 ，自残综合征的遗传方式是 ，粘多糖累积症II型的遗传方式是 ，血友病B的遗传方式是 。
四、 问答题
1. 试比较α0-地中海贫血和β0-地中海贫血之间的异同点。（8分）
第十章 线粒体基因病
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