遗传学教案(9)

[0.107即纯合子频率；(1-0.107)是显性显性纯合子和杂合子的频率。]

3.计算χ2值

=

=4.57

自由度(ν)＝(4-1)(3-1)=6

查χ2界值表得：在ν＝6时，χ20.75＝3.45；χ20.5＝5.35 3.45＜χ2＜5.35，∴0.5＞P＞0.75， 接受检验假设。

(四)检验苯硫脲尝味能力为二双等位基因的遗传假设 不讲。

第三节 影响群体基因频率的因素(一)：突变和选择

自然界中不可能有真正意义上的理想群体，只能有近似理想条件的群体。我们可以从理想群体出发，将适用条件逐个取消，使理论分析逐渐接近于客观的真实群体的情况，最终获得真实群体的遗传结构及其变化的一般规律。

一、突变对遗传平衡的影响

对一个给定的群体，导致群体遗传组成发生变异的原因主要有三个方面： （1）基因突变 （2）基因间重组

（3）基因在群体间的交流。

其中基因突变是群体内发生变异的根源。

基因突变率：在某一世代，基因的一种等位形式突变成另外等位形式的概率。 (一) 突变致基因频率的变化速率

1.初始群体：某一基因座全部为A纯合体，由A→a的频率为1×10-5。

-5-5

第一世代：a的频率：1×10；A的频率：1-1×10； 第二世代：a的频率：2×10-5-1×10-10。

-5-5-5

〔（1-1×10）×1×10＋1×10 ＝1×10-5-1×10-10＋1×10-5

-5-10

＝2×10-1×10〕。

A的频率：1-2×10-5＋1×10-10。

(总的基因频率为1，减去a的频率，即是A的频率)

新的等位基因a的频率增长极其缓慢，并且随着原等位基因A的频率降低，等位基因a的增长速率逐渐减小。

也就是说，a增长的速度或A下降的速度在每一世代是不均匀的。我们要知道在某一世代A基因的变化情况，可用求在某一世代的导数的方法，求得基因的平均变化率。

2.平均突变率的计算 设:μ为Aa的突变率，

p0为0 世代A的基因频率， pt为 t 世代A的基因频率。

仅考虑突变因素，可用求导的方法求基因平均变化率。 思路：

3.求0~t世代A基因频率的变化规律： 对公式

经0~t世代积分(即把每一个世代A频率(p)的变化加起来)，可求其结果(即变化到某一时间段的基因频率)。即：

pt= p0?e－μt

这表明：仅考虑突变对群体基因组成的影响时，等位基因A的频率随世代数的增加呈指数规律下降。如图6－1，即表明当μ＝1×10-5时，等位基因A的基因频率随世代数的变化。（图6－1）

－5

在图6－1中，若基因突变率很高（μ＝10）,且初始群体事仅有等位基因A( p0=1)的条件下，经1万代，A的基因频率降为p1万=0.5，经20万代，A的基因频率降为p20万=0.15，表明由于自发突变率很低，因此由突变引起的群体基因频率的变化非常缓慢。

4．突变导致新基因产生和频率增加则更缓慢。

因为突变率的确定要依赖于可测定表型的确定，如由A控制的性状→由a控制的性状。性状的改变依赖于蛋白质的差异，而实际能够测得基因的突变比能够测得氨基酸的突变要高2个数量级。所以真正意义上的回复突变几乎是不可能的。尽管有些突变类型在表型上与传统意义的回复极相似。

回复突变：某一特定位置的核苷酸突变成另一核苷酸，然后再回复至原核苷酸。 二、选择对遗传群体平衡的影响 (一)选择的基本概念

H ardy ? Weinberg 遗传平衡的重要假定之一，是群体中所有个体具有相同的将基因遗传给后代的能力。事实上，构成一个群体的个体之间，在存活能力和生育能力上存在一定差异。达尔文(Charles Darwin)和华莱士(Russel Wallace)在19世纪中期各处独立地建立了“自然选择”这一极为重要的概念。

自然选择(natural selection)：由于某种原因，携带某些等位基因的个体比不携带这些等位基因的个体具有更多的后代，导致这些基因在下一世代中的频率上升。这样，通过自然选择，携带对生存有利的性状的个体得以逐代增加。生物通过这种方式，不断改变群体中的等位基因和基因型频率，以适应它们赖以生存的环境。

1．适合度(fitness) 用W表示 基因生物体的性状(形态、结构、生理生化特性)个体的生活力和繁殖力 自然界中，个体的生活力和繁殖力受自然选择的作用。故自然选择对基因频率和基因型频率的作用只有发生在育龄期之前或育龄期之间，否则自然选择对基因频率和基因型频率的作用微不足道。

为了对自然选择进行定量研究，将某一基因型在某一特定环境条件下表现的平均生活力和繁殖力定义为相应基型的适应值(adptive value)或适合度(fitness)。

适合度(W)：某一基因型与其他基因型相比能够存活并留下子裔的相对能力。

一般将正常的纯合个体的适合度定为1，其他基因型的适合度则用相对生育率(relative fertility)表示。

例：丹麦调查，软骨发育不全性侏儒108人，共生育27个孩子。其正常同胞457名，共生育582个孩子。故侏儒的相对生育率表示为：

W代表适合度。用这种方法求得的某些遗传病的适合度如表7-7(表7-7)。 性状 相对适合度 视网膜母细胞瘤(杂合子) 幼儿型黑朦性痴呆(纯合子) 软骨发育不全(杂合子) 血友病(男性) 神经纤维瘤病(杂合子) 0 0 0.20 0.29 男0.41，女0.75 慢性进行舞蹈病(杂合子) 男0.82，女1.25 镰形细胞贫血(杂合子) 1.26(在疟疾区) 其中镰形红细胞性状杂合子的相对生育率较正常人高，这是因为镰形红细胞性状杂合子个体对恶性疟原虫的抵抗力较强，因此在非洲恶性疟疾高发地区镰形红细胞性状杂合子的相对生育率较正常人高。而在其它地区无此现象。这说明适合度是基因或基因型与环境共同作用的结果。环境改变，适合度也随之改变。

2．选择系数(selective coefficient,s)：指在选择的作用下适合度降低的程度。选择系数反映了某一基因型在群体中不利于生存的程度。 s＝1－W。

上例中，软骨发育不全性侏儒患者的选择系数是 s＝1－W＝1－0.196≈1－0.2≈0.8

选择的结果是增加适合度高的基因或基因型的频率。 (二)选择对显性基因的作用 1．基因频率的改变

设：显性基因频率为p，隐性基因频率为q，选择对A不利。选择系数为s。经一代选择后，A的频率降低。

表6-7 显性完全，选择对显性个体不利时基因频率p的改变

基 因 型

合计

AA Aa aa

原来频率 p2 2pq q2 1 适合度 1－s 1－s 1

一代选择后 p(1－s) 2pq(1－s) q(1－s) 1－sp(2－p)

2

2

一代选择后新形成的相对频率 1

基因A的频率原来是p， 选择后： 基因A频率的改变为：

每一代显性基因A频率的改变为

自然界中显性有害基因的频率很低，1－sp(2-p)≈1，所以△p≈－sp(1－p)2

由于AA或Aa都受到选择有影响，故选择对显性基因的作用比较有效，若无新的突变产生，显性有害基因比较容易从群体中消失。

选择对显性基因的作用：

①选择一代后基因型总和=1-sp(2-p)的计算： p2(1－s)+2pq(1－s)+q2 = p2－sp2+2pq－s?2pq+q2 = p2+2pq+q2－sp2－s?2pq =1－sp(p+2q)

=1－sp[p+ 2(1-p)]=1－sp[p +2－2p] =1－sp(2－p)

②选择一代后基因A的频率由p变为 p-sp/1-sp(2-p)的计算： 选择一代后A的频率为：

③△p计算(选择后减选择前)

2．基因突变率的确定

(1)先确定被淘汰的基因型频率。基因型频率即发病率＝2pq。

被淘汰的个体往往是显性遗传患者，其基因型往往是杂合子，基因型频率为2pq。由于致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1，故2pq≈2p。

(2)确定选择系数s(或确定适合度f)。s＝1－f (3)求突变率v。

在一个遗传平衡群体中，基因频率和基因型频率保持世代不变，故被淘汰的基因要有新突变的基因来补偿，据此可根据每代减少的显性致病基因，相应地求出显性致病基因的突变率。突变率以v表示。

v=△p; △p=spq≈sp; ∴v= sp。

例：丹麦哥本哈根调查，94075个出新生儿中有10个患软骨发育不全性侏儒症，发病

-4

率为10/94075=1.063×10 (2pq)

已知：本病的选择系数为s＝0.8；求突变率v。

2pq＝1.063×10-4; q≈1; p＝

×1.063×10-4

v＝sp＝0.8××1.063×10-4＝4.25×10-5。 (三)选择对隐性基因的作用 1．致病基因频率的改变

2

隐性表型个体的基因型为aa纯合体，频率为q。

同显性基因，若隐性表型个体适合度降低，则选择系数为s。

22

经一代选择后，隐性基因型频率降为q(1-s)；整个群体的基因型频率为1－sq。 经一代选择后隐性基因型频率占整个群体中的相对频率为： 或

经一代选择后的基因频率由原来的q降为：

基因a的频率改变为：

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