遗传学教案(2)

⒈ DNA分子是两条多核酸链相互平行而方向相反的双螺旋结构(图2-1)。

⒉ 骨架是脱氧核糖和磷酸组成。核糖上第3位和第五位上的羟基分别与磷酸构成酯键相连，构成链状结构。使链的末端的其中一端是核糖5位羟基，通常写作5’端，另一端是核糖3位羟基，通过写作3’端。第一位上的羟基与碱基相连。

⒊ 碱基分两类共4种。

嘌呤：鸟嘌呤(guanine,G)，腺嘌呤(adenine,A) 嘧啶：胞嘧啶(cytosine,C)，胸腺嘧啶(thymine,T)

⒋ 两条链通过碱基之间以氢键互补结合成碱基对而连接。如A≡T，C＝G。 ⒌ 这样构成的DNA双链是碱基互补并且磷酸核糖的排列方向相反，即一条链是5’→3’走向，另一条链是3’→5’走向。如一条链的碱基序列为5’-CAGTTCA-3’，另一条链的碱基组成必然是与其互补，排列方向与其相反：

5’-CAGTTCA-3’ 3’-GTCAAGT-5’

二、DNA序列的分类 (一)核基因组

? 基因序列：决定蛋白质的DNA序列。

? 非基因序列：基因组中除基因序列以外的全部DNA序列，包括每个基因间的DNA序

列。

? 编码序列：编码序列即编码蛋白质的序列。 ? 非编码序列：内含子 + 基因间DNA序列 1．单一序列和重复序列

? 单一序列：每个基因组中一个拷贝或很少重复的DNA序列。占基因组 60~70%。 ? 单一序列多为编码特异蛋白质的基因。

? 重复序列：指在每个基因组中有多个重复拷贝的DNA序列，占基因组的30~40%。 (1)串联重复DNA序列

? 串联重复DNA序列：指不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列，一

般长度为2~200bp。

? 串联重复DNA序列包括：卫星DNA、小卫星DNA和微卫星DNA。

? ①卫星DNA (satellite DNA)：当DNA经氯化?密度梯度离心时，在基因组DNA的主

峰旁形成小的DNA峰，称卫星DNA。

? 与DNA的主峰相比，卫星DNA中AT含量多，GC含量少。

? ②小卫星DNA (mini satellite DNA)：6~25个核苷酸串联重复序列称之。

? ③ 微卫星DNA (micro satellite DNA)：由2~6个bp组成。如(CA)n, (CCG)n等，

数量非常多，分散存在，常构成染色体着丝粒、端粒主Y染色体长臂的异染色质区等。

(2)分散重复DNA序列

分散重复DNA序列 (interspersed repeated sequence): 即中度重复DNA序列，这类DNA序列在长度和拷贝上有很大差别，可分为两类序列。

①短分散核元件

? 短分散核元件(short interspersed nuclear element，SINE)：长度300~500bp，

拷贝数目可达75万以上，占人类基因组的7%。 ? 典型代表是由282bp组成的Alu序列，其因含有一限制酶AluⅠ的识别序列AGCT得

名。是区别人类、灵长类与其它动物的基因组标记。 ②长分散核元件

? 长分散核元件 (long interspersed nuclear element，LINE)：长度5000~7000bp，

重复拷贝数目102~104，占人类基因组的5%。最常见的是KpnⅠ元件―可被限制酶KpnⅠ切割，形成4种(1.2、1.5、1.8、1.9kb) DNA片段，构成可转座的元件。 (二)线粒体基因组

人的线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)。环状，裸露，16Kb，很少内含子，几乎没有重复序列。编码2个rRNA, 22个tRNA和13种蛋白亚单位。线粒体DNA为母系遗

传。

第三节 遗传信息的传递 二、细胞分裂

(一) 细胞间期(不讲) (二) 有丝分裂(不讲) (三)减数分裂(略讲)

减数分裂：即DNA复制一次，细胞连续分裂两次，一个母细胞形成4个子细胞，每个子细胞的染色体数目比母细胞减少一半。由于是配子发生的成熟期进行的分裂方式，也称成熟分裂。

1．前期Ⅰ ①细线期：

②偶线期：同源染色体联会→联会复合体

③粗线期：非姐妹染色单体间遗传物质互换。 ④双线期：同源染色体相互分离→交叉。 ⑤终变期：交叉端化，核仁核膜消失。

2．中期Ⅰ：同源染色体并列排列在赤道板。 3．后期Ⅰ：同源染色体移向两极。

4．末期Ⅰ：两个子细胞形成。每个子细胞只含有同源染色体的其中一条。 三、遗传的基本规律 二、细胞分裂

细胞周期(cell cycle)：细胞从一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成的全过程称之。

细胞周期包括一个分裂期和分裂间期。 (一)细胞间期

细胞两次分裂之间的间隔称之(interphase)。间期中主要进行细胞的合成活动，包括DNA合成和蛋白质合成。根据合成的物质不同，将间期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期。

⒈ DNA合成前期(G1期)：主要进行RNA和蛋白质的合成，为S期进行物质和能量的准备。该期在不同的细胞所用时间不同。暂时不分裂的细胞停止在该期，即为G0期。

⒉ DNA合成期(S期)：进行DNA复制，同时组蛋白也在同期合成，组装成染色体。 ⒊ DNA合成后期(G2期)：合成在细胞分裂期所需同的蛋白质，如微管蛋白等。 (二)有丝分裂

⒈ 前期：染色质变成染色体，核仁核膜消失。

⒉ 中期：染色体达到最大程度的浓缩，具有典型的中期染色体形态，排列在细胞的中央，形成赤道板。

⒊ 后期：连接两条姐妹染色单体的着丝粒纵裂，形成两条独立的染色体，在纺锤丝的牵拉下，两条染色单体分别移向两极。

⒋ 末期：两组染色体到达两极，解旋形成染色质，形成新核，核仁核膜重新出现，细胞质分裂，形成两个子细胞。

(三)减数分裂

减数分裂：即细胞进行一次DNA复制，细胞连续分裂两次，由一个母细胞形成4个子细胞，每个子细胞的染色体数目比母细胞减少一半。由于是在配子形成的成熟期进行的分裂方式，也称成熟分裂。

减数分裂过程中也有纺锤丝的产生，故减数分裂与有丝分裂即有相同的方面，也有不同的方面。

减数分裂包括两次分裂，分别称为第一次减数分裂(减数分裂Ⅰ)和第二次减数分裂(减数分裂Ⅱ)，其中减数分裂Ⅱ同一般的有丝分裂，减数分裂Ⅰ染色体变化比较复杂，尤其在前期Ⅰ。

⒈ 减数分裂Ⅰ：

(1)前期Ⅰ：染色体变化最复杂，人为分成5个分期。 ①细线期：染色质开始凝缩成丝状染色体。

②偶线期：同源染色体联会，形成联会复合体，使一对同源染色体形成二价体。 ③粗线期：染色体进一步螺旋化，变粗变短，可见联会的同源染色体的四分体结构，在非姐妹染色单体之间进行遗传物质的互换。

④双线期：联会复合体解体，同源染色体相互排斥分离，由于互换发生，使趋于分离的染色体间出现交叉。

⑤终变期：染色体进一步螺旋化，变粗变短，是计数的最佳时期，同时由于交叉端化，使染色体呈特殊形态，便于观察，核仁核膜消失。

(2)中期Ⅰ：同源染色体并列排列在赤道板上，两条同源染色体分别与来自两极的纺锤丝相连。

(3)后期Ⅰ：两条同源染色体被纺锤丝分别拉向两极。

(4)末期Ⅰ：两组染色体到达两极，解旋形成染色质，形成新核，核仁核膜重新出现，细胞质分裂，形成两个子细胞。每个子细胞只含有同源染色体的其中一条。

⒉ 减数分裂Ⅱ： (1)前期Ⅱ：染色质变成染色体，核仁核膜消失。 (2)中期Ⅱ：染色体达到最大程度的浓缩，排列在细胞的中央，形成赤道板。

(3)后期Ⅱ: 连接两条姐妹染色单体的着丝粒纵裂，在纺锤丝的牵拉下，两条染色单体分别移向

两极。

(4)末期Ⅱ:两组染色体到达两极，解旋形成染色质，形成新核，核仁核膜重新出现，细胞质分裂，形成两个子细胞。每个子细胞含有单倍数的染色体。

三、遗传的基本规律

遗传的基本规律包括分离律、自由组合律、连锁和交换律。 (一)分离律

⒈ 经典实验：孟德尔的豌豆杂交实验。

⒉ 分离律：生物在生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，分别进入一同的生殖细胞，即每个生殖细胞只有亲代同源染色体的其中一条，或只有等位基因中的一个。

(二)自由组合律： ⒈经典实验：

⒉自由组合律：生物在生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的，可分可合，随机组合这就是自由组合律。

(三)连锁和交换律 ⒈经典实验：

⒉连锁和交换律：同一条染色体上的基因彼此连锁在一起，构成一个连锁群同源染色

体上的连锁基因并非固定不变，生物在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群重新组合，即连锁与交换律。

交换率与基因相互间的距离有关，两基因相距越远，交换的机会就越多，交换率大，两基因相距越近，反之。摩尔根据此提出基因在染色体上呈直线排列。根据交换率可以确定两基因之间的距离。交换的单位用厘摩(centiMorgan)表示。每条染色体上的基因最大交换率视为100%的交换率，为100厘摩, 1%的交换率为1厘摩。

第四节 突变和修复

一、突变

Aa

⒈突变：指遗传物质的改变。如A→a，X→X。 ⒉突变的发生：

①突变的可诱发性：很多诱变剂可诱发遗传物质发生改变，如物理射线、化学诱变剂等。

②突变的有害性：有一些突变发生在结构基因中，导致所编码的蛋白质结构和功能异常，表现出机体结构和代谢异常，引发遗传病。如白化病、苯丙酮尿症等。有的突变发生在调节基因中，则可导致调节功能障碍，如发生在与转录因子结合的顺式作用元件，可造成基因表达的提高或降低。

③突变的可遗传性：发生在生殖细胞中的突变，将随着所形成的生殖细胞而传给下一代。

④突变可修复性：大多数突变可通过细胞内的DNA检测和修复系统而纠正错误。所以从亲代传递给子代的突变发生率很低，约百万分之一。

⒊突变的意义：

①突变导致物种多样性。 ②突变为进化提供素材。 ⒊突变的种类

(1)根据突变发生部位的大小分为两类： ①染色体结构的改变

②核苷酸的改变：一个或几个核苷酸的改变称点突变。点突变包括碱基替换、插入和缺失。

③重复序列的改变：人类基因组中的一些重复序列在传递过程中重复次数发生改变。 (2)根据突变的传递情况可分为两类：

①稳定突变：在传递过程中原有的突变不发生改变，即突变可稳定地传给下一代。 ②动态突变：在传递过程中原有的突变不断发生改变(图2-8)。 (一)碱基替换

1．碱基替换(substitution)：指单个碱基被另一个碱基替代。这是最常见的突变。 (1)种类：包括转换和颠换两种：

①转换(transition)：嘧啶之间或嘌呤之间的替换，如A→G，C→T。

②颠换(transvertion)：发生在嘧啶和嘌呤之间的替换。如A→T，G→T。 (2)碱基替换的效应：

①同义突变(samesense mutation)：碱基替换后所编码的氨基酸不发生改变，对蛋白质结构和功能异常不发生影响，这是由于遗传密码具有兼并性。这一突变一般发生在遗传密码的第三个碱基。如密码子GCA编码苯丙氨酸，若突变面GCG或GCC仍然是苯丙氨酸的编码。

②错义突变(missense mutation)：碱基替换后所编码的氨基酸发生改变，改变了蛋白质的一级结构，对蛋白质结构和功能异常发生影响。这一突变一般发生在遗传密码的第一、二个碱基。如DNA序列中TCA中的T→G，使mRNA中编码丝氨酸的密码UCA→GCA，译为苯丙氨酸。

③无义突变(nonsense mutation)：批碱基替换后使编码的氨基酸的密码子改变为终止密码(UAG、UAA、UGA)，造成多肽链合成提前终止，腹有肽链长度缩短，成为无活性的肽链片段。如：正常血红蛋白β珠蛋白基因的145密码子TAT突变为TAA，转录的mRNA成为GAA(终止密码)，肽链缩短，形成异常血红蛋白Hb Mcdee-Rock。

(二)碱基的插入和缺失

碱基的插入(insertion)和缺失(deletion)。是指在DNA编码序列中插入或丢失一个或

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