中国医科大学2018年7月考试《医学遗传学》考查课试题(2)

第38题,对于一种AR遗传病而言,近亲婚配可以使子女发病风险增高。 T、对 F、错

第39题,男性的X连锁基因只能从母亲传来,将来只能传给他的女儿,这称为交叉遗传。 T、对 F、错

第40题,单基因遗传性状通常为数量性状,而多基因遗传性状通常为质量性状。 T、对 F、错

第41题,46,XX,t(8;14)(q21.3;q32.3)表示一女性细胞内发生了染色体的倒位。 T、对 F、错

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第42题,倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成倒位圈。 T、对 F、错

第43题,对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子与正常纯合子相比适合度增加的现象称之为杂合子优势。 T、对 F、错

第44题,随着个体发育的进行,人类α、β珠蛋白基因簇按照其在染色体上的排列顺序由5′向3′端顺序表达、关闭。 T、对 F、错

第45题,α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 T、对 F、错

第46题,Lesch-Nyhan综合征(LNS),又称自毁容貌综合征,是由于嘌呤代谢中次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)活性的完全或部分缺乏。因而导致嘌呤更新代谢的过度合成,以至于在体液中尿酸增多。 T、对 F、错

第47题,肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。 T、对 F、错

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第48题,在一个肿瘤的细胞群体中,占主导地位的克隆构成干系,干系的染色体数目称为众数。 T、对 F、错

第49题,DNA双链的变性与解链,一般是通过加温破坏互补双链的氢键和磷酸二脂键。 T、对 F、错

第50题,VNTR是非常有用的遗传标记,一般来讲VNTR的多态信息量就比RFLP多态信息量高。 T、对 F、错

第51题,简述减数分裂的意义?

正确答案:简述减数分裂的意义?⑴保持物种的染色体稳定性；⑵产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；⑶同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；

第52题,简述断裂基因的结构?

正确答案:简述断裂基因的结构？由转录区和旁侧组成。转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是GT开头，3ˊ端始终是AG结尾。旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框，终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。

第53题,叙述癌基因的概念、分类及激活机制?

正确答案:答案：概念：原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因 分类：蛋白激酶类；信号转导蛋白；生长因子；核转录因子

激活机制：点突变；基因扩增；染色体易位，基因重排 ；启动子插入。

第54题,每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是(##),3ˊ端末尾的两个核苷酸都是(##)。 正确答案:GT,AG

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第55题,减数分裂的第二次分裂和细胞的(##)基本相同。 正确答案:有丝分裂

第56题,在常染色体显性遗传病中,若纯合子和杂合子患者在表型上无差别时,称为(##)。 正确答案:完全显性

第57题,若一对等位基因彼此之间没有显隐关系,杂合时,两种基因分别表达其基因产物,形成相应的表型,称为(##)。 正确答案:共显性

第58题,非整倍体产生的原因主要有(##)、(##)。 正确答案:染色体不分离,染色体丢失

第59题,有时限制酶切割点在对称轴上,限制片段则为(##)。 正确答案:平末端

第60题,由导入的基因促进其多肽表达的克隆系统称为(##)。 正确答案:表达系统

第61题,应用RFLP遗传标记进行产前诊断时,携带者是(##)的前提下才能进行连锁分析。 正确答案:杂合子

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