中国医科大学2018年7月考试《医学遗传学》考查课试题

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【】[中国医科大学]中国医科大学2018年7月考试《医学遗传学》考查课试题 试卷总分:100 得分:100

第1题,下列关于Alu家族的说法,哪一个是正确的 A、属于高度重复序列的长分散元件 B、属于中度重复序列中的长分散元件 C、属于高度重复序列的短分散元件 D、属于中度重复序列中的短分散元件 E、以上说法都不对

第2题,核酸中核苷酸之间的连接方式是 A、5ˊ，3ˊ磷酸二酯键 B、3ˊ，5ˊ磷酸二酯键 C、氢键 D、糖苷键 E、肽键

第3题,真核生物的mRNA A、在胞质内合成 B、帽子结构为多聚A

C、有帽子结构和多聚A尾巴 D、其前身为rRNA

E、因携带遗传信息而可以长期存在

第4题,减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 E、终变期

第5题,关于启动子的叙述正确的是 A、mRNA开始被翻译的序列

B、开始转录生成mRNA的DNA序列 C、RNA聚合酶开始结合的DNA序列

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D、阻遏蛋白结合DNA的部位 E、产生组遏物的基因

第6题,双亲的血型分别为A型和B型,子女中不可能出现的血型是 A、A型 B、B型 C、AB型 D、O型

E、以上均不正确 正确答案:E

第7题,线粒体遗传不具有的特征是 A、异质性 B、母系遗传 C、阈值效应 D、交叉遗传 E、高突变率

第8题,下列不符合孟德尔遗传方式的为 A、短指（趾）症 B、红绿色盲 C、白化病 D、糖尿病 E、甲型血友病

第9题,根据丹佛体制,Y染色体列入 A、B组 B、G组 C、D组 D、E组 E、A组

第10题,Turner 综合征的核型为

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A、45,Y B、45,X C、47,XXX D、47,XXY E、47,XYY

第11题,重型β地中海贫血患者可能的基因型是 A、β0/βA B、β+/βA C、β0/β0 D、βA/βA E、δβ0/βA

第12题,静止型的α地中海贫血者的基因型是 A、－α/－α B、－－/－α C、αα/－α D、－－/－－ E、α－/α－

第13题,HbF的分子结构是 A、α2β2 B、α2γ2 C、α2δ2 D、α2ε2 E、α2δ2

第14题,下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是 A、质粒 B、粘粒

C、λ噬菌体 D、腺病毒

E、酵母人工染色体

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第15题,cDNA合成是以()为模板 A、DNA B、tRNA C、rRNA D、mRNA E、ssDNA

第16题,不影响DNA双链分开的因素是 A、DNA链的长度 B、DNA碱基成分 C、化学环境 D、GC含量

E、DNA甲基化程度 正确答案:E

第17题,遗传病直接基因诊断时,已知点突变检测的技术有 A、多重PCR

B、等位基因特异性PCR C、巢式PCR D、RT-PCR E、以上都是

第18题,在我国首次进行基因治疗的遗传病是 A、ADA缺乏症 B、甲型血友病 C、乙型血友病 D、苯丙酮尿症 E、囊性纤维化

第19题,有关腺病毒载体错误的说法是 A、RNA病毒

B、能感染非分裂细胞

C、能运载较长的外源目的DNA

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D、不能整合到染色体DNA E、不能长期表达

第20题,将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是 A、显微注射法

B、逆转录病毒介导法 C、同源重组法 D、膜融合法 E、磷酸钙沉淀法

第21题,单基因遗传; 正确答案:单基因遗传：是指某种性状或疾病的遗传受一对主基因控制。其遗传方式遵循孟德尔定律。

第22题,X连锁显性(X-linked dominant,XD); 正确答案:X连锁显性（X-linked dominant，XD）:致病基因位于X染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X连锁显性遗传病。

第23题,遗传异质性(genetic heterogeneity); 正确答案:遗传异质性（genetic heterogeneity）:表型相同的个体，可能具有不同的基因型。即一种性状可以由多个不同的基因控制。这种现象称为遗传异质性。

第24题,适合度

正确答案:适合度：一定条件下，某基因型个体能够生存并生育后代的相对能力。

第25题,近亲婚配

正确答案:近亲婚配：3～4代内有共同祖先的个体之间的通婚。

第26题,分子病(molecular disease); 正确答案:分子病（molecular disease）：由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。

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第27题,重组DNA技术

正确答案:1. 重组DNA技术：人类根据自己的需要选择目的基因（DNA片段），在体外与基因运载体

重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造 新的生物品种和治疗人类疾病的目的。

第28题,载体

正确答案:2. 载体：将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。

第29题,探针

正确答案:3. 探针：是指一段与目的基因或DNA/RNA片段特异杂交的核苷酸序列。

第30题,基因治疗

正确答案:基因治疗 应用DNA重组技术，将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病以达到治疗的目的。

第31题,先天性疾病是出生时即表现出来的疾病,所以认为先天性疾病都是遗传病。 T、对 F、错

第32题,Barr小体= X染色体-1;Y小体= Y染色质-1 T、对 F、错

第33题,64个遗传密码子中有61个编码氨基酸,其余3种是肽链合成起始和终止的密码子。 T、对 F、错

第34题,染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量mRNA组成。 T、对 F、错

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第35题,组成人类染色质的组蛋白共有5种,分别称为H1、H2A、H2B、H3和H4,它们在进化中高度保守。 T、对 F、错

第36题,表现度是指在一个群体中有致病基因的个体中,表现出相应病理表型人数的百分率。 T、对 F、错

第37题,当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病一定是Y连锁疾病。 T、对 F、错

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