第14章 遗传病的治疗(3)

C.服用苯丙氨酸氨基水解酶的胶囊 D.低苯丙氨酸饮食法 E.以上都是

76．以骨髓细胞作为基因治疗靶细胞的血液系统疾病是 。

A.ADA缺乏症 B.珠蛋白生成障碍性贫血 C.镰状细胞贫血 D.CGD E.以上都是

77．在选择载体时，需要考虑的因素是 。

A.载体对机体的毒性 B.载体所携带的转录启动子启动转录的效率 C.载体所携带基因片段的大小 D.载体对靶细胞的转染效率 E. 以上都是

78．囊性纤维化（CF）基因治疗所使用的靶细胞或组织是 。

A.呼吸道 B.肝细胞 C.淋巴细胞 D.骨髓细胞 E.造血祖细胞

79．LDL受体缺乏基因治疗所使用的靶细胞或组织是 。

A.造血祖细胞 B.肝细胞 C.骨髓细胞 D.淋巴细胞 E. 呼吸道

80．范可尼综合征基因治疗所使用的靶细胞或组织是 。

A.淋巴细胞 B.肝细胞 C.呼吸道 D.造血祖细胞 E.骨髓细胞 （二）填空题

1. 遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的 、 、 等跨入了 ，为遗传病根治开辟了广阔的前景。

2. 遗传病治疗的策略包括 、 、 、 和 。 3. 传统的遗传病的治疗方法包括 、 和 等。 4. 遗传病的手术疗法主要包括 和 两方面。 5.“去其所余”的主要方法包括 、 、 、 和 。

6. 遗传性代谢病通常是由于基因突变造成 或 ，可用 和

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的方法进行治疗。

7. 饮食疗法治疗遗传病的原则是 ，即对因 而造成的 或 堆积的患者，制定特殊的 或 ，以控制底物或中间产物的摄入，减少代谢产物的堆积，达到治疗的目的。

8. 基因治疗的策略不同，概括起来主要有下列几种： 、 、 、 、 。

9. 反义技术是 ， 及 的总称。 10. 基因治疗根据靶细胞的类型可分为 和 。

11．基因转移的途径有两类：一类是 ，称为 ；另一类

为 ，称为 。基因转移方法可分为 、 和 等方法。

12．对于进行成功的基因治疗来说，必要条件是： 、 、 、 、 和 。

13．对于某一疾病进行基因治疗的价值需要进行几方面的估价： 、 、 和 。

14．除了骨髓细胞以外， 、 、 和 也可作为靶细胞来研究或实施转基因治疗。

（三）是非判断题

1．染色体病则是令人棘手的一类遗传病，目前无法根治，但改善症状很容易。 2．遗传病的治疗与一般的疾病治疗的疗效不同，遗传病治疗的初期效果明显，但长期观察则达不到预期的目的。

3．药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时可以使胎儿出生后的遗传病症状推迟出现。

4．对于某些遗传病，采用症状前药物治疗也可以预防遗传病的病症发生而达到治疗的效果。

5．当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于基因治疗。

6．在临床上很多情况下，直接输入酶制剂，能有效地发挥作用。

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7．随着患儿年龄的增大，饮食治疗的效果就越来越差，所以要求早诊断，早治疗。

8．基因替代指去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正。

9．反义技术封闭某些正常基因的表达，以达到抑制有害基因表达的目的。 10．迄今所有导入细胞的目的基因表达率都不十分高，这与基因转移方法、靶细胞的选择等有关。

（四）名词解释

1．平衡清除（equilibrium depletion）法： 2．酶诱导治疗(enzyme-inducing therapy）： 3．酶受体介导分子识别法： 4．基因治疗（gene therapy）： 5．基因修正（gene correction）： 6．基因替代（gene replacement）： 7．基因增强（gene augmentation ）： 8．反义技术（antisense technology）： 9．回体转移（ex vivo ）：

10．生殖细胞基因治疗（gene therapy on germ cell）：

11．三链形成寡核苷酸(triplex-forming oligonucleotides,TFO)： 12．RNA干扰（RNA interference）： 13．基因添加（gene augmentation）： （五）问答题

1．遗传病的治疗有哪些策略？

2．传统的遗传病的治疗方法有哪些，怎样选择应用？ 3．去其所余是药物治疗的原则之一，简述其方法。 4．对遗传病怎样进行酶疗法？ 5．什么是基因治疗？如何分类？ 6．简述基因治疗的策略。

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7．说明基因转移的途径、方法和特点。 8．进行基因治疗的必要条件是什么？

9．基因治疗中靶细胞的选用原则和种类有哪些？ 10．转基因过程中应注意哪些问题？

11．以ADA缺乏症为例说明基因治疗遗传病的过程。 12．怎样对肿瘤进行基因治疗？ 13．基因治疗目前还存在什么问题？

三、参考答案

（一）A型选择题

1．A 2．E 3．E 4．A 5．D 6．A 7．C 8．B 9．A 10．B 11.B 12.B 13.B 14.B 15.A 16.A 17.C 18.E 19.C 20．C 21．B 22.A 23.D 24．A 25. E 26.D 27.C 28．E 29．D 30．B 31．E 32．E 33．B 34. B 35.A 36.C 37.C 38.B 39.B 40.C 41.B 42.D 43.B 44.D 45.B 46.D 47.A 48.E 49.B 50.E 51.C 52.D 53.B 54.C 55.B 56.C 57.A 58.E 59.C 60.C 61．B 62．C 63．D 64．A 65．C 66．E 67．E 68．B 69．C 70.A 71.D 72.A 73.C 74.B 75.E 76.E 77.E 78.A 79.B 80.D

（二）填空题

1．手术治疗；饮食疗法；药物疗法；基因治疗

2．针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善；针对突变基因转录的基因表达调控；蛋白质功能的改善；在代谢水平上对代谢底物或产物的控制；临床水平的内、外科治疗

3. 手术治疗；药物治疗；饮食疗法 4. 手术矫正；器官移植

5. 应用螯合剂；应用促排泄剂；利用代谢抑制剂；血浆置换或血浆过滤；平衡

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清除法

6. 酶的缺失；酶活性降低；酶诱导；酶补充

7. 禁其所忌；酶缺乏；底物；中间产物；食谱；配以药物

8. 基因修正；基因替代；基因添加；基因增强；基因抑制和基因失活 9. 反义核酸（RNA或DNA）技术；反义ribozyme；ribozyme技术 10. 体细胞基因治疗；生殖细胞基因治疗

11．in vivo；直接活体转移；ex vivo；回体转移；物理；化学；生物学 12．选择合适的疾病；掌握该病分子缺陷的本质；矫正遗传病的治疗（或正常）基因得到克隆；克隆基因的有效表达；克隆基因的有效调节；可利用的动物模型。

13．人群中的发病率；疾病对病人的危害性；患者对家庭和社会的影响；其他治疗方面的可用性。

14．肝细胞；神经细胞；内皮细胞；肌细胞

（三）是非判断题

1. 错。应为：染色体病目前不仅无法根治，改善症状也很困难。 2. 对。

3. 错。应为：药物治疗可以在胎儿出生前进行，这时可以大幅度地减轻胎儿出生后的遗传病症状。

4. 对。

5. 错。应为：当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已经受到损害，这时治疗的作用就仅限于对症。

6. 错。应为：在临床上很多情况下，直接输入酶制剂，往往受到机体免疫功能的作用而被破坏，因而不能有效地发挥作用。

7. 对。 8. 对。

9. 错。应为：反义技术封闭某些特定基因的表达，以达到抑制有害基因表达的目的。

10. 对。

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