医学遗传学章 多、单基因病(18)

常见AD遗传病举例

P34表

病 名 基因定位 病 名 基因定位 家族性高胆固醇血症 19p13.2 短指(趾)症A1型 9q35-36 遗传性毛细血管扩张 特发性肥大性主 动脉瓣下狭窄 遗传性巨血小板兼肾 炎和耳聋 迟发性成骨 发育不全症 α-珠蛋白生成 障碍性贫血 9q34.1 7q11.2 22q11.2 17q21.31-22 遗传性球形 红细胞症 成年多囊肾 神经纤维瘤 结节性脑硬化 家族结肠息肉I型 1p34-36.2 16p13.3-13.12 17q11.2. 16p13.3 、9q34 5q21-22

遗传性假血友病16p13.3-ter Marfan综合症

12p13.315q21.1

诺南氏(Noonan)综合症 12q24.1 假杜氏综合症(无性异常)

肌强直性营养不良 19q13.2-13.3

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