线粒体疾病的分子诊断(9)

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核基因突变编码线粒体结构蛋白的核基因突变进行性外眼肌麻痹(PEO)、线粒体神经肠胃脑肌病、Leigh氏综合征

线粒体蛋白质翻译相关的核基因突变2004年Miller等首次报道核基因编码的线粒体核糖体蛋白亚单位 16(MRPS16)纯合突变，导致先天畸形伴张力衰竭、四肢水肿、肝转氨酶活性升高并乳酸亚基中毒症，该女婴在出生后3天死亡。

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