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线粒体疾病的分子诊断(14)

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线粒体病的共同临床特点

婴儿期发病: 儿童发病:

(高度临床变异性 )

常见于婴儿伴随COX阴性肌纤维、脑病和Leigh综合征。

见于MELAS、MERRF、Leigh病、线粒体肌病、线粒体心肌病和KSS。

中枢神经系统损害:共济失调、癫痫、肌张力下降、脊髓病等

周围神经损害:交感神经病出现在MNGIE和Wolfram综合征

视听神经损害:视神经病出现在Leber病和显性遗传视神经萎缩1型 听力丧失出现在KSS

肌肉病见于线粒体肌病、MELAS和KSS。眼外肌麻痹见于KSS和PEO

Chinnery et al. Lancet 2000

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