本科医学遗传学试题 - 2

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专升本

《医学遗传学》

题 号 一 二 三 四 总分 得 分 得 分 评卷人 一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个 正确答案，每题2分，共30分）

1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为______。

A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3

2、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是______。

A．A型 B． B型 C．AB型 D．O型

3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了______。

A．分离律 B．X染色体失活规律 C．连锁互换律 D．伴性遗传规律 4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。

A．AD B．AR C．XD D．XR 5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。

A．p2 =0.25 2pq=0.5 q2 = 0.25 B．p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.36 C．p2 =0.16 2pq=0.48 q2 = 0.36 D． p2 =0.04 2pq=0.32 q2 = 0.64 6、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变

7、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?

A．同胞兄弟 B．姨表兄弟 C．舅舅 D．姑姑 8、DNA多态可以用于______。

A．基因诊断 B．基因定位 C．亲权鉴定 D． 以上都是 9、人类染色体不包括______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 10、核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

A．0 B．1 C．2 D．3 11、下列核型书写正确的______。

A．45，XX，-21， B．46，XY，del（5）（p14→qter） C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21）

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12、目前临床上最常用的显带技术是______。

A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 14、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_______。

A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX 15、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是_______。

A．转录后可直接指导蛋白质合成 B．转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉

C．转录后需在5’加帽 D．转录后需在3’加尾 得 分 评卷人 二、判断题（正确的在括号中打?，错误的在括号中打?，每题1分，共10分）

1、（ ）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。 2、（ ）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。 3、（ ）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。 4、（ ）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。 5、（ ）所有近端着丝粒染色体短臂末端都有随体。

6、（ ）染色质的化学成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA，其中含量较稳定的是DNA和组蛋白。

7、（ ）组成染色质的基本结构单位是核小体。

8、（ ）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。 9、（ ）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。 10、（ ）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码。 得 分 评卷人 1、等位基因

2、DNA多态

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三、名词解释：（每题4分，共20分）

3、遗传病 4、核型

5、假基因 得 分 评卷人

四、问答题：（共40分）

1、简述莱昂假说的要点（10分）。

2、一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。 染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t（14；21）（p11； q11）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？（15分）

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3、有一男性血友病先证者，他的父母正常，他的一个舅舅和一个弟弟也是同病患者。他的外祖父母、两个妹妹、一个弟弟和两个舅舅均正常。先证者的姨母、姨夫正常，但他们的一个儿子也患有此病。（15分） 1） 绘出家系图。 2） 判断遗传方式。

3） 写出先证者及其父母的基因型。

4） 先证者姨母的下个子女的患病风险是多少？

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