2014-基因组学 - 最终版 - 图文

基因组学题库

一 基因组学介绍

1 基因组与基因组学

基因组是指生物的整套染色体所含有的全部DNA序列，是生物体所有遗传信息的总和。

基因组学（Genomics）是以生物信息学分析为手段研究基因组的组成、结构、表达调控机制和进化规律的一门学科，研究对象是基因组结构特征、变演规律和生物学意义。 2 C质与C质悖论

C值（C value)通常是指某一生物单倍体基因组DNA的总量。

C值悖论（C Value Paradox)：生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。 3 人类基因组计划及其8个目标

人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美、英、法、德、日和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。其8个目标：1）人类DNA序列（Human DNA sequence）；2）开发测序技术（Develop sequencing technology）；3）识别人类基因组序列变异（Identify human genome sequence variation）；4） 功能基因组学技术（Functional genomics technology）；5）比较基因组学（Comparative genomics）；6） 伦理、法律、社会问题（ELSI: ethical, legal, and social issues）；7）生物信息学和系统生物学（Bioinformatics and computational biology）；8）Training and manpower。

4 什么是宏基因组（metagenomics）？

研究一类在特殊的或极端的环境下共栖生长微生物的混合基因。生境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因，目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。

二 数据库介绍

1 GenBank一级数据库和二级数据库

一级数据库：是指由实验的原始数据构成，不进行任何的处理，其内容由提交者控制。如Genbank，SNP，GEO。

二级数据库：是指基于一级数据库建立的, 对生物学知识和信息的进一步整理,内容由第三方(NCBI)控制，如Refseq，TPA，Unigene。 2 refSeq和Havana基因集

RefSeq会为收录的最优典型序列提供一个专业的拉丁文收录号，该序列是非冗余的，高质量的，经检验校正的序列信息；RefSeq记录了目前关于一个基因和它的转录子的知识的汇编，它们很多都来自于GenBank记录、人类基因组命名委员会、和OMIM，RefSeq标准为人类基因组的功能注解提供一个基础。 Havana是人和动物基因组注释数据库，提供人工注释的人类、小鼠、斑马鱼以及其他脊椎动物的基因组，可以在 Vega 浏览器上搜索到，由sanger实验室团队通过人工方法提供更加准确和全面的基因组注释信息，包括剪接变异体、假基因、基因复制和非编码基因。Havana基因集特别强调剪切变体和假基因，还有多聚腺苷酸化的特征。很多Havana中的转录本被注释为不存在编码区，这些转录产物可能作为非编码RNA或者它们可能是目前无法确定的一个编码基因的不完全片段。

3 UCSC genome browser 是什么类型数据库，提供哪些基因组学研究资源 UCSC GENOME BROWSER是二级数据库，给浏览基因组数据库提供了可靠和迅速的方式。约有一半的注释信息是UCSC通过来自公开的序列数据计算出来的，另一半是来自世界各地的科学工作者。本身并不下任何结论，而只是收集各种相关信息供用户参考。支持数据库检索和序列相似性搜索。

UCSC Genome Browser 是由 UCSC 创立和维护的，该站点包含有人类、小鼠和大鼠等多个物种的基因组草图，并提供一系列的网页分析工具。站点用户可以通过它可靠和迅速地浏览基因组的任何一部分，并且同时可以得到与该部分有关的基因组注释信息，如已知基因，预测基因，表达序列标签，信使 RNA，CpG岛，克隆组装间隙和重叠，染色体带型，小鼠同源性等。用户也可以因为教育或科研目的加上他们自己的注释信息。UCSC Genome Browser 目前应用相当广泛，比如 Ensembl 就是使用它的人类基因组序列草图为基础的。

三 遗传图谱

1 遗传图谱和作图原理

遗传图是应用遗传学分析方法将基因或其他DNA分子标记标定在染色体上构建的连锁图，也叫遗传连锁图 (genetic linkage map) 。这一方法包括杂交实验，家系分析等。遗传图距单位为厘摩(cM ),每单位厘摩定义为1%交换率。 作图原理：

遗传作图(Genetic mapping) 即遗传图谱的构建。它是利用遗传学的原理和方法，构建能反映基因组中遗传标记之间遗传关系的图谱。

连锁（linkage linkage linkage） ）分析为遗传分析的重要手段，更是遗传作图的基础。而连锁关系是通过重组率来反映的。

假设交换是随机发生的，，一对并列的染色单体上 一对并列的染色单体上任何两点发生交换的机会是均等的；

两个彼此靠近的基因之间因交换而分离的的几率要比互相远离的2个基因之间发生分离的几率要小。因此重组率可以成为测量两个基因之间相对距离的尺度。计算出不同基因间的重组率计算出不同基因间的重组率，就可以构建出显示基因在染色体上相对位置的图。

2 遗传作图有哪些标记，各有什么优缺点 遗传标记的类型：基因标记，DNA标记。

基因标记：又称性状标记。包括个体上可以看见的遗传标记基因，（如花色、株高）和生化性状基因，如血型系列(ABO)分析、血清蛋白、免疫蛋白、同工酶等。优点：直观，易操作；缺点：①数量有限。虽然经过近百年的努力，目前这些标记的数量仍然不多，因此限制了这些标记的利用；②操作上比较麻烦，难以开展大规模的研究和利用；③高等生物基因组存在大量基因间隔区，纯粹的基因标记在遗传图中会留下大片的无标记区段；④部分基因其等位基因可以通过常规实验区分。

DNA标记：是指以DNA片段为标记，通过DNA片段的电泳使DNA产生多态性，如RFLP、SSLP、SNP等。优点：①在数量上是巨大的；②操作相对简单，适合大规模开展工作；③遗传作图的标记 遗传作图的标记；④操作相对简单，适合大规模开展工作；⑤标记比较明显，容易识别；⑥受环境影响少，标记本身

就是遗传物质。缺点：大多数只有两个等位基因，限制了其在人类基因作图上的应用价值。

3 多态信息含量（PIC）

在连锁分析中一个遗传标记多态性可提供的信息量的度量。它是一个亲本为杂合子，另一亲本为不同基因型的概率。现常用来衡量座位多态性高低的程度。

四 物理图谱

1 什么是物理图谱，与遗传图谱的差别

物理图是应用分子生物学技术直接将DNA分子标记、基因或克隆标定在基因组实际位置所构建的位置图。

差别：物理图谱表示某些基因和或遗传标记之间在基因组上的精确位置和距离的图谱，而遗传图谱反映了基因组中遗传标记之间遗传关系，描述的是基因相对位置。

2 序列标记位点（STS）及其特点

序列标记位点（STS Sequence tagged site, STS）:指一段短的DNA序列,通常长度在100--- -500bp,易于识别,在待研究的染色体或基因组中仅存有1个拷贝。因此当2个片段含有同一STS顺序时，可以确认这两个片段彼此重叠。特点：①在染色体上的位置独一无二；②序列已知，方便PCR检测。 3 细菌人工染色体（BAC）及其应用

BAC (Bacterial artificial chromosome) BAC (Bacterial artificial chromosome)即细菌人工染色体，具有细菌染色体的特性，以细菌细胞为宿主，能在细菌细胞中复制。BAC为载体，可以乘载约300kb的大片段DNA，是物理作图中目前用得最多的

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