3. X染色质
上皮细胞等的间期核，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形的小体（长径稍大于1微米），过去叫做染色质，或称为巴氏小体。但后来发现了Y染色质，为避免混同，现一律改称为X染色质（第4次人类染色体会议，1971，巴黎）。这是由于女性两条X染色体中有一条非活性，而异常凝缩形成的。
4. 等位基因（allele）；
等位基因（英语：allele），又称对偶基因，是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。大部分时候是脱氧核糖核酸列，有的时候也被用来形容非基因序列。
5. 外显率（penetrance）；
外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。
6. 完全显性（complete dominant）；
具有相对性状的纯合体亲本杂交后，F1只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。
7. 基因型频率
在群体遗传学中基因型频率指在一个种群中某种基因型的所占的百分比。
8. 同源染色体
是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体中一个来自母方，另一个来自父方。
9. 半合子（hemigygote）；
只存在于一条同源染色体上，而不是成对出现的基因称为半合子。如X-Y系统的雄性即为半合子
10. 易患性
在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病可能性的大小，称为易患性。易患性低，患病的可能性小；易患性高，患病的可能性大。在一定的环易患性下，易患性代表个体所积累致 病基因数量的多少.
主观填空题（共 8 道试题，共 10 分。）
1. 结构异常是指由于染色体断裂、重接后，形成结构改变的染色体，这个过程称为。 染色体内易位
2. 近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种。
肿瘤抑制基因
3. 第三代DNA多态性遗传标记为。 单核苷酸多态性标记(SNP)
4. 大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为。 黏性末端
5. 是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。 质粒
6. 每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。 GT AG
7. 人类基因组包括两个相互独立而又相互关联的基因组：和。 核基因组 线粒体基因组
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