(2008下新)医学遗传学复习题(不含答案)(3)

166、嵌合体：

167、染色体病：是 四、问答题

168、非整倍性改变的产生机制是什么？答：染色体不分离或者染色体发生丢失

169、简述唐氏综合征的三种核型及他们的产生机制。

第八章 分子病与遗传性酶病

一、 填空题

170、因代谢终产物缺乏而引起的遗传性酶病有（ ）苯丙酮尿症是属于（ ）增多而引起。

171、血红蛋白病是指（ ）分子结构或合成量出现异常引起的疾病。常见的血红蛋白病有（ ）

172、由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱称为（ ）。 二、选择题

（ ）173、苯丙酮尿症是由于患者体内缺乏

A 尿黑酸氧化酶B、酪氨酸酶 C、苯丙氨酸羟化酶 D、乳糖酶 （ ）174、白化病患者是由于体内缺乏

A 酪氨酸酶 B、尿黑酸氧化酶 B、限制性内切酶 D、苯丙氨酸羟化酶 （ ）175、苯丙酮尿症的发病机制是

A、代谢终产物缺乏 B、代谢中间产物积累 C、旁路代谢产物堆积D、以上都不是

（ ）176、白化病的发病机制是

A、代谢终产物缺乏 B、代谢中间产物积累 C、旁路代谢产物堆积 D、以上都不是

三 名词解释

177、遗传性酶病：

二、 问答题

178、常见的遗传性酶病有哪些？

179、白化病，苯丙酮尿症，尿黑酸尿症的产生机制分别是什么？

第十二章 临床遗传学

一、填空题

180、根据指纹中三叉点出现的数目将其分为三种基本类型（ ）、（ ）、（ ）。

181、药物治疗的原则是（ ）、（ ）。 182、细胞遗传学检查主要包括（ ）和（ ）检查.主要用（ ）病的诊断。

183、性染色质检查包括（ ）和（ ）检查。

184、在遗传病的治疗方法中，手术治疗主要包括（ ）与（ ）。 185、（ ）检查是目前产前诊断的首选方法。

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186、抽取羊水最佳实践是妊娠（ ）周。

187、在优生学中,避免遗传病和先天缺陷个体的出生,减少人群中的不利因素称为（ ）优生学,而有效地增加人群中的有利基因,以改进人类群体的遗传素质,称为（ ）优生学. 二、选择题

（ ）188、正常人atd角的角度数平均约为

A、70度 B、50度 C、41度（） D、30度 （ ）189、优生学由谁提出

A、孟德尔 B、高尔顿 C、摩尔根 D、达尔文

（ ）190、有原发闭经，反复自然流产，智力低下等症状，应考虑进行什么检查 A、病理 B生化 C、染色体 D、体格

（ D ）191、生化检查是诊断什么病的首选方法 A、染色体病 B、多基因病 C、传染病 D、单基因病

（ ）192、在临床检查中，若血清中苯丙氨酸浓度或尿中苯丙酮酸明显增高或过量，一般可以作为什么病的诊断证据

A、白化病 B、苯丙酮尿症 C、代谢病 D、遗传病 （ ）193、把10个指头的嵴纹数相加所得和称

A、指纹总数 B、总指纹数 C、脊纹总数 D、总指脊纹数 三、名词解释 194、优生学： 195、产前诊断： 196、遗传咨询 五、问答题

197、遗传咨询包括哪些程序？

198、什么是携带者？携带者包括哪些类型？

198、携带者检测的常用方法有哪些？

200、遗传病的预防有哪些措施？

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