D. 儿子再发风险率为1/2
30. 基因治疗时逆转录病毒载体所具有的优点是 A. 转染率高 B. 表达效果好 C. 宿主范围广 D. 以上都是 E. 以上都不是
31. ——是先天性疾病，但不是遗传病。
A. 尿黑酸尿症 B. 先天件心脏病 C. 慢性进行性舞蹈病 D. 肝豆状核变性 E. 先天性梅毒
32. 在临床上，很多疾病都属于多基因遗传病，如—— A. 地中海贫血 B. 糖尿病
C. 精神分裂症 D. 哮喘 E. 短指症
33. 判断是否为遗传病的指标 A. 患者亲属发病率随亲属级别下降而下降
B. 患者亲属发病率随亲属级别下降而升高
C. 患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D. 患者家族成员发病率高于一般群体
E. 患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属
34. 参加人类基因组计划的国家有 A. 中国 B. 美国 C. 加拿大 D. 英国 E. 法国
35. 着色性干皮病(XP)是一种罕见的、致死性AR遗传病，发病率为1／250 000。XP的主要临床特点为早发的起源于皮肤上皮鳞状细胞或基底细胞的皮肤癌，此外还包括性发育不良、生长迟缓、伴智力低下的神经异常、小头和神经性耳聋；XP患者皮肤有许多色素斑点，也常常是皮肤癌的发生部位；此外，也易患其他一些癌症。XP的遗传学特征没有____。 A. 二聚体核苷酸交联 B. 胸腺嘧啶二聚体
C. 核苷酸切除修复途径缺陷 D. 姐妹染色体单交换 E. 多倍体
36. 染色体检查的指征有 A. 发育障碍 B. 智力低下 C. 反复流产 D. 免疫力低下 E. 过度肥胖
37. 哪些是生命有机体的遗传物质 A. DNA B. RNA C. 蛋白质 D. 碱基 E. 脂类
38. 属于单基因遗传的肿瘤是____
A. Bloom综合征 B. 家族性结肠癌 C. ．肝癌
D. 多发性神经母细胞瘤 E. 胃癌
39. 点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致( )。 A. 呼吸链中多种酶缺陷 B. 电子传递链中某种酶缺陷 C. 线粒体蛋白输入缺陷 D. 底物转运蛋白缺陷
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E. 多条多肽编码不正确
40. 遗传病的特征多表现为 A. 家族性 B. 先天性 C. 传染性
D. 不累及非血缘关系者
E. 同卵双生率高于异卵双生率
41. 关于Leber遗传性视神经病，说法正确的是( )。 A. 仅女性患病 B. 男女均可能患病
C. 若母亲细胞的线粒体都带有突变基因，子女可能会患病 D. 父亲患病而母亲健康，子女会发病
E. 母亲患病而父亲健康，儿子不会发病
42. 候选克隆法克隆基因的步骤有( )
A. 通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置 B. 进行分子杂交，定位基因在染色体上的具体位置
C. 研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段，确定进一步研究对象
D. 通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因
E. 对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能
43. 以下属于一级亲属关系的是 A. 亲子间 B. 同胞间 C. 姑表兄妹间 D. 祖孙间 E. 舅甥间
44. 人类基因组中基因的表达，需要调控序列的参与。以下属于调控序列的是( ) 。 A. TATA box
B. CAAT box C. GC box
D. Homolog box E. alpha loop
45. 三核苷酸重复序列会导致动 态突变，引起遗传性疾病，包括 A. 脆性X染色体综合症 B. Huntington 病
C. 脊髓小脑共济失调 D. 以上都是 E. 以上都不是
46. 罕见的常染色体隐性遗传病， A. 杂合携带者的数量远远高于患
者
B. 随着致病基因频率降低，携带者
和患者比例降低。
C. 随着致病基因频率降低，携带者
和患者比例增高
D. 女性患者是男性患者的1/2
E. 男性患者是女性患者的1/2
47. 关于近亲结婚的危害的叙述， 正确的是
A. 近亲结婚增加显性基因频率
B. 近亲结婚增加隐性基因频率
C. 近亲结婚增加隐性纯合子基因
型频率
D. 近亲结婚增加杂合子基因型频
率
E. 近亲结婚可能导致后代患病几
率增加
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