遗传学复习思考题重点汇总及答案(2)

XD：与AD相同。

3、如何理解大多数群体都是平衡的，但这种平衡不是静止的，而是处于动态变化之中的？ 答：在一个大群体中，如果随机婚配，没有基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移，那么群体中各基因的频率和各基因型的频率可一代一代保持不变，这样的群体称遗传平衡群体。在自然条件下，大多数可满足，故大多数群体都是平衡的。然而，在自然条件下，群体足够大，随机婚配，无大规模迁移，是很容易满足的；自然选择，基因突变，却时刻处于相互作用中的。以AR病为例，A突变为a, 同时又有a突变为A，但A的频率很大，具有包容性,补足了自然选择中淘汰了的aa。

多基因病

1、试述数量性状的概念及其遗传的特点。

答：数量性状（quantitative character）：指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。 Ex: 人的身高、各种多基因病。

特点：多基因假说（polygenehypothesis）。 (1)数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； (2）每对基因的等位基因之间是共显性的； (3）微效基因，积累效应；

(4）每对基因的传递都遵循分离律和自由组合律。 2、在多基因遗传病做咨询时要考虑哪些因素？

答：1遗传度：遗传度大，遗传相关性大，发病风险大。

2亲属级别：亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减，并向着群体患病率靠拢。 3患者数量：家属中患者的成员越多，患病危险率也越高。

4病情严重程度：病情越严重，易患性越高，致病基因越多，风险越大。 5性别：发病率有性别差异的多基因病。 3、为什么说“易患性变异”的本质是数量性状？

答：易患性变异指在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。其特点为：变异成正态分布；受环境因素影响。

数量性状指某种性状受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。

通过比较多基因病的易患性变异的概念与特点和数量性状的概念即可看出，易患性变异的本质既是数量性状，因为其遗传基础是多对基因（正常基因和致病基因）。同时变异呈正态分布，也受环境因素影响。 4、名词解释

易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个个体患某种多基因病的可能性。 发病阈值：指个体的易患性达到或超过一定限度后就会患病，把该限度的易患性叫发病阈值。 遗传度：在多基因病中，异患性受遗传和环境两个因素起作用，其中遗传所起作用的大小叫遗传度。

动态突变

1、 动态突变的概念、特点及意义

答：⑴概念：DNA中的重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变

⑵特点①在动态突变中，重复单位的大小3个bp---33个bp长度不等（3bp多见） ②重复单位拷贝数增加是使基因功能发生改变而不是单纯作为遗传标记而存在 ③这种拷贝数的增加即突变，是不稳定的，它可能随着时代的传递进一步扩大或减小，所以称为动态突变

⑶意义：动态突变改变和丰富了经典遗传学有关突变的概念（老师说答题只用这句概括的话就行了）

2、试述脆性X综合征的发病的分子遗传学机制及诊断标准和临床表现。

答：脆性X综合征的分子基础是由于X染色体的长臂的末端出现动态突变，既DNA中重复单位拷贝数发生扩增而导致的基因突变。导致脆性X综合征的这段重复单位为CGG，而 CGG可以在单链形式下进行分子内折迭形成发夹等结构，CGG折迭所形成的DNA结构可以影响DNA 和组蛋白组装成核小体, 因此在X染色体的末端会出现“缢沟”。在细胞生长的过程中，X染色体容易在縊沟处发生断裂，故称为脆性X综合征。在遗传学上主要表现为“母亲印迹”，既父亲传给女儿时，扩增次数会减少，而母亲传给女儿和儿子时，扩增次数会扩大，并且传给儿子时，扩增次数扩大更明显。当重复单位扩增到一定次数时（携带者55~170；患者170~1200），就会成为携带者或者患者，并且病情随着扩增次数的增加而加重，出现“早现”等现象。

诊断标准：根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性 X 综合征进行确诊。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。观察受检X染色体的末端有无特征性的縊沟存在并计算检出率。

临床表现：常见于男性，主要表现为“五大一低”，既头围大，耳朵大，睾丸大，出生时体重较重，皮纹ATD角偏大，但智力有不同程度的偏低。同时脆性X综合征患者常常伴有多动症和学习困难。（划线部分不要求，只是为了使回答清晰）

名词概念 （一）染色体遗传：

1、核型(karyotype) ：一个体细胞中的所有染色体按其大小形态等特点排列而成的图像即核型.

2、核型分析(karyotype analysis)：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列，分析确定其是否正常的过程，称为核型分析.

3、染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整的染色体,chr数目23。 4、衍生染色体(derivative chromosome，der)：染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡的

5、平衡易位：仅有位置的改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位

6、平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表型正常的个体。

7、嵌合体(mosaic)：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体 8、同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。

9、异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵，形成“真两性畸形” 10、倒位(inversion，inv) （二）分子病：

1、分子病(molecular disease) :由于基因突变导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。

2、血红蛋白病（hemoglobinopathy disease）是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起的疾病。

3、地中海贫血(thalassemia)是指由于珠蛋白基因缺陷(包括缺失或突变)导致某种珠蛋白链合成速率降低(合成数量减少），造成α链(α珠蛋白)与非α链(β珠蛋白)的数量不平衡，从而引起的溶血性贫血。

4、酶蛋白病：由于基因突变导致酶蛋白质分子结构和数量异常。从而引起代谢障碍的一类疾病。

5、生化遗传病:基因突变或基因缺陷导致其编码的蛋白质或酶的结构或合成数量异常，引起机体功能障碍而导致的疾病。 （三）肿瘤遗传：

1、癌家族(cancer family) 指恶性肿瘤特别是腺Ca发病率高的家族表现单基因遗传的特点 (AD遗传）主要发生1~2种Ca，发病年龄早，男女发病机会均等，垂直传递

2、家族性癌(familial cancer)指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤，表现多基因遗传的特点，发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。多为具有一定家族史的常见恶性肿瘤。(如12~15%的结肠Ca患者有结肠Ca的家族史。部分患有乳腺Ca、胃Ca、肺Ca、肝Ca等常见癌肿个体其一级亲属患同种Ca的几率较一般人群高3~5倍。)

3、遗传性肿瘤(hereditary tumor) 单个基因异常引起符合孟德尔遗传规律的肿瘤。均呈常染色体显性遗传(AD)，种类和数量少见，通常来源于神经或胚胎组织，多数为恶性，个别为良性且具有不同程度的恶变倾向（遗传性癌前病变） 4、肿瘤遗传易感性：指某些遗传性缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性 主要包括三类疾病：染色体不稳定综合症；染色体病；遗传性免疫缺陷病

5、标记染色体(marker chromosome)—多数肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体是其特征性改变，恶性肿瘤的特征之一，分为特异性标志chr和非特异性标志chr。 6、特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标志chr。常见有“Ph染色体”和“14q+染色体”。

7、癌基因(oncogene，onc)定义是指正常人体和动物细胞以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸序列（DNA片段或RNA片段）。

8、细胞癌基因(C-onc)：存在于脊椎动物和人类的正常细胞中的与病毒癌基因同源的核苷酸序列(DNA片段)

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