09级遗传学习题(1)(2)

三、参考答案

（一）A型选择题

1．D 2．A 3．B 4．E 5．B 6．B 7．A 8．D 9．D 10．D 11．A 12、C 13、B 14、D 15、C 16、E 17、E 18、C 19、E （二）X型选择题

１．BDE 2．CE 3．CDE 4、ABCD 5、 ACD （三）名词解释

1.遗传异质性：是一种性状可以由多个不同的基因控制。

2．从性遗传：是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。

3．限性遗传：是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

4.共显性:指一对等位基因之间没有显.隐性关系,在杂合状态下,两种基因所控制的性状同时得到完全充分的表现.

5. 延迟显性:杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 （四）问答题

1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。

①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。因此,该夫妇的基因型应该分别为AaXBY和AaXBXb.女儿的基因型为:aaXBXb或aaXBXB.儿子的基因型为AAXbY或AaXbY.

2.请问常染色体显性遗传有哪些特点?

常染色体完全显性遗传的典型遗传方式有如下特点：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；②患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；③系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；④双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。 （五）填空题

1、隐性 散发的 连续传递 先证者 2、显性 高1倍 男重于女 3、X连锁显性 女儿 儿子 4、X连锁隐性遗传 父亲 母亲

5、拟表型 环境因素 生殖细胞 传递给后代

第六章 疾病的多基因遗传

（一）A型选择题

1．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到

A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定

2．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是

A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半

3．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都

6

不是

4．下列哪种患者的后代发病风险高

A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂 5、下列不属于多基因病特点的是：

A、群体发病率＞0.1% B、环境因素起一定作用 C、有家族聚集倾向 D、患者同胞发病风险为25%或50% E、系谱分析不符合孟德尔遗传方式 6、下列哪项属于数量性状：

A、ABO血型 B、血压 C、红绿色盲 D、多指 E、先天聋哑 7、下列哪项属于质量性状：

A、身高 B、血压 C、肤色 D、智力 E、高度近视 （二）X型选择题 1．数量性状遗传的特征是

A．由环境因素决定 B．由主基因决定 C．由2对或2对以上微效基因决定 D．群体变异曲线呈单锋 Ｅ．由一对显性基因决定 2．多基因遗传的微效基因所具备的特点是

A．显性 B．共显性 C．作用是微小的 D．有累加作用 E．每对基因作用程度并不均恒 3．影响多基因遗传病发病风险的因素

A．环境因素与微效基因协同作用 B．染色体损伤 C．发病率的性别差异 D．出生顺序 E．多基因的累加效应 4、Edward公式的适用条件是以下哪几项：

A、遗传率70%-80% B、发病率0.1%-1% C遗传率＜20% D、发病率有性别差异 E、发病率＞1%

5、下面哪种性状不属于质量性状：

A、身高 B、血压 C、皮肤颜色 D、智力 E、高度近视 6、关于群体易患性的说法下列哪几项是不正确的：

A、易患性在群体中呈连续分布 B、群体的易患性平均值越高，阈值越高 C、群体的易患性平均值越高，群体发病率越低 D、群体的易患性平均值越低，群体发病率越高 E、多基因病与染色体病同属复杂遗传病 （三）名词解释

1．数量性状 2．遗传度 3.阈值 4.复杂疾病 （四）问答题 1.简述多基因遗传特点

2.与基因病相比,多基因病有哪些不同的特点? (五)填空题

1、在多基因遗传病中，易患性的高低受 和 的双重影响。 2、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。 3、多基因遗传病发病的遗传基础是 ，其有 效应。

4、在多基因遗传病中如果患者病情严重，其再次生育其后代发病的发险相应比病情较轻的患者会 。

5、一种多基因遗传病受环境因素的影响越 ，其遗传率越 。

6、一种多基因遗传病如果遗传率为70%-80%，则表明 决定易患性上起主要作用，而 的作用较小。

三、答案

（一）A型选择题

7

1．D 2．B 3．A 4．E 5.D 6、B 7、E （二）X型选择题

1．CD 2．BCDE 3．ACE 4、AB 5、ABCD 6、BCDE （三）名词解释

1．数量性状:多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同个体间的差异只是量的变异，因此又称为数量性状。例如，人的身高、智能、血压等。 2．遗传度; 指遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小,一般用百分率来表示.

3阈值:当一个个体易患性高到一定限度就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病最低限度称为发病阈值。

4.复杂疾病:多基因遗传病受2对以上微效基因的累加作用和环境因子的影响,故称为复杂疾病. （四）问答题

1.简述多基因遗传特点.

有三个特点:(1).两个极端变异的个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定的变异范围;(2)两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,子2代将形成更广范的变异;(3)在随机杂交的群体中,变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少. 2.与基因病相比,多基因病有哪些不同的特点?

(1).受群体患病率影响,表现为常见病其亲属患病率较高,(2)发病有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病率,但绘制成系谱后,不符合任何一种单基因遗传方式,同胞中的发病率远低于1/2或1/4.(3)受亲属等级影响,亲属关系愈密切,患病率愈高.随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险也迅速降低.(4)近亲婚配时,子代的发病风险也增高.(5)发病率存在着种族的差异. (五)填空题

1、遗传因素 环境因素 2、人数 病情 3、微效基因 共显累加 4、增高 5、大（低）；低（高） 6、遗传因素 环境因素

第八章 线粒体疾病的遗传

（一）A型选择题 1．mtDNA指

A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA E．单一序列 2．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的

A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能 3．mtDNA中编码mRNA基因的数目为

A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 4．线粒体遗传不具有的特征为

A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 5．线粒体疾病的遗传特征是

Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高 Ｃ．交叉遗传 D．发病率有明显的性别差异 Ｅ．女患者的子女约1/2发病

6．最易受阈值效应的影响而受累的组织是

A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 （二）X型选择题

1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是

A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约 C．在细胞中有多个拷贝 D．进化率极高，多态现象普遍 E．所含信息量小

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2．线粒体DNA复制的特点是

A．复制起始于H链的转录启动子 B．按顺时针方向复制

C．复制过程中，H链长时间持单链状态 D．两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA E．复制方式以D-环复制为主 3．mtDNA高突变率的原因是

A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑 C．易发生断裂 D．缺乏非组蛋白保护 E．复制频率过低 （三）名词解释

1．MtDNA 2．异质性 3.母系遗传 （四）问答题

1．说明线粒体的遗传规律。

2.简述mtDNA基因突变率高的分子机制. 3. mtDNA编码区的基因排列有何特点? （五）填空题

1、线粒体基因组全长 bp,不与组蛋白结合，呈裸露 ，重链富含 ，轻链富含 。

2、mtDNA含有37个基因，编码 种蛋白质， 种tRNA和 种rRNA。 3、线粒体是一种半自主细胞器，受 和 两套遗传系统共同控制。

4、 与 基因突变均可导致线粒体中 合成受阻，细胞 代谢缺陷。

三、参考答案

（一）A型选择题

1．D 2.A 3.D 4.D 5.A 6.E （二）X型选择题

1．ACDE 2. CDE 3. ABD （三）名词解释

1. mtDNA，即线粒体DNA，指存在于线粒体内的DNA，线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因。 2. 异质性:一些个体同时存在两种或两种以上类型的mtDNA，这是由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA，称为异质性。

3.母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代. （四）问答题

1．说明线粒体的遗传规律。

①高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序；②高突变率：mtDNA分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；③异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存；④阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；⑤母系遗传：受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常；⑥与nDNA的遗传密码不完全相同；⑦mtDNA的转录过程类似于原核生物。 2.简述mtDNA基因突变率高的分子机制.

(1) mtDNA中基因排列紧凑，任何突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域 (2)mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合

(3)mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧离子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤

(4)mtDNA复制频率较高，复制时不对称

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(5)缺乏有效的DNA损伤修复能力 3. mtDNA编码区的基因排列有何特点?

编码区各基因之间排列极为紧凑，部分区域出现重叠，无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。因而, mtDNA任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变. （五）填空题

1、16569bp 闭环双链状 鸟嘌呤 胞嘧啶 2、13 22 2

3、线粒体基因组 核基因组

4、线粒体基因组 核基因组 蛋白质 能量

第九章 人类染色体

（一）A型选择题

1．常染色质是间期细胞核中

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

2．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体。 A．1 B．2 C．3 D．4 E．5 3．根据ISCN，人类C组染色体数目为

A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体 E．以上都不是 4．按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为 A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 5．DNA的复制发生在细胞周期的

A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期 6．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是 A．2种 B．4种 C．6种 D．8种 E．10种 7．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为

A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质 E．Y染色质 （二）X型选择题

1．下列人类细胞中哪些具有23条染色体

A．精原细胞 B．卵原细胞 C．次级卵母细胞 D．次级精母细胞 E．卵细胞 2．染色体多态性的常见部位包括

A．Y长臂结构异染色质区 B．D组、G组染色体的随体及随体柄部次缢痕区 C．X染色体末端 D．第1、9和16号染色体次缢痕 E．着丝粒 3．染色体的次溢痕包括

A．着丝粒部位 B．随体柄部位 C．长臂的缩窄部位 D．短臂的缩窄部位 E．端粒部位 4．真核细胞染色体的化学组成是

A．RNA B．糖蛋白 C．组蛋白 D．非组蛋白 E．DNA （三）名词解释

1．染色质 2．核型 3. X染色质 4.染色体组 （四）问答题

1．常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？ 2.人类染色体是如何分组的?核型是如何描述的? 三、参考答案

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