医学遗传学期末试题单选版(4)

*57.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为

A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480

*58.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4

59.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8

60.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是 A.X（Hb）X（hB） B.X（HB）X（hb）C.X（HB）X（Hb） D.X（HB）X（hB）E.X（HB）X（HB） *61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 62.具有缓慢渗血症状的遗传病为

A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.自毁容貌综合症D.血友病 E.血红蛋白病

第七章多基因遗传与多基因病

一、 选择题

（一）单项选择题

1．精神分裂症的发病属于：

A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．染色体病 D．多基因遗传病 E．体细胞遗传病 2．以下哪项不是精神分裂症临床特征：

A．联想散慢 B．意想倒错C．意识或智力障碍D．缺乏自知力 E．言行怪异 3．糖尿病属于：

A．线粒体遗传病 B．单基因遗传病 C．染色体遗传病D．复杂性疾病 E．以上都不是 4．关于糖尿病发病哪种说法是正确的：

A．在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病

B．都是mtDNA 中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病 C．都是单基因遗传病 D．都是多基因遗传病 E．具有很强的遗传异质性的复杂性疾病 5．哮喘的遗传方式：

A．X连锁隐性遗传 B．染色体遗传C．复杂的多基因 D．常染色体隐性遗传 E．常染色体显性遗传 6．研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上？

A．5q B．5p C．15q D．11q E．22q 7．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的：

A．遗传基础是主要的 B．多为两对以上等位基因

C．这些基因性质为共显性 D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

*8．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是： A．显性 B．隐性C．共显性 D．显性和隐性 E．外显不全 *9．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病：

A．主要是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．主要是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

10．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到： A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰 E．曲线是不规则的，无法判定

*11．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是： A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%

*12．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是：

A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女E．表兄妹

13．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是：

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用

14．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是： A．均为极端的个体 B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半

15．下列不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是： A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 16．下列不符合数量性状的变异特点的是：

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．一个群体性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型

17．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由：

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的

C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用

*18．下列疾病中不属于多基因遗传病的是：

A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂E．软骨发育不全

19．精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为：

A．1% B．10.4% C．40% D．60% E．80%

20．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，下列那种情况发病率最高：

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 E．以上都不是

*21．唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是：

A．1/2 B．1/4 C．40% D．4% E．0.4% *22．下列哪种患者的后代发病风险高：

A．单侧唇裂 B．单侧腭裂 C．双侧唇裂 D．单侧唇裂＋腭裂 E．双侧唇裂＋腭裂

*23．人的身高、肤色、体重和皮纹的性状属于：

A.非遗传性状 B．数量性状C．单基因性状 D．质量性状 E．共显性性状

*24．唇裂在我国人群中的发病串为0.16％，其遗传率为76％．一个男患者与—个正常女性婚后所生子女的发病风险是：

A．1．6％ B．8％ C．4％ D．16％ E．0．4％ 25．关于多基因遗传病，下列何种说法正确?

A. 可通过双生子患病一致率和家系连锁分析研究 B．在医学实践中不太重要 C．通过系谱分析可以确认 D．包括连续多基因性状和不连续多基因性状 E. 有一个或几个主基因和环境因素共同决定是否发病

26．哮喘的群体发病率为4%，遗传率为80％，估计其一级亲属的发病率为： A．10％ B．20％ C．4% D. 8% E. 16％

*27．在多基因病中，遗传基础和环境因素的共同作用决定了—个个体是否患某种疾病，称为：

A．易感性 B．阐值 C．易患性 D. 表现度 E．遗传率 28．多基因遗传病中，群体易患性高低的衡量标准是：

A．易患性平均值的大小 B．发病串的高低C．易患性平均值与阉值的距离 D．易患性基因数量的大小 E．一般亲属发病率的大小 *29．多基因遗传病发病风险与以下哪个因素相关?

A．家庭中患者的多少，致病基因是显性还是隐性 B．遗传与环境因素、性连锁与否 C．亲属级别、家庭中患者多少、严重程度、遗传度 D．遗传度、基因性质、亲属级别 E．环境因素、致病基因性质

30．在遗传率愈高的多基因遗传病中，患者一级亲属的发病率： A．愈远离一般群体的发病率 B．愈近于一般群体的发病率

C．愈近于一般群体的发病率的平方根D．愈靠近一般群体易患性平均值中间的地方 E．愈远离一般群体易患性平均值中间的地方 *31．在多基因遗传病中，遗传率是指：

A．遗传性状的表现程度 B．遗传性状的变化范围

C．遗传因素对性状的影响程度 D．环境因素对性状的影响程度 E．致病基因的有害程度

32．数量性状遗传基础的特点是：

A．由一对染色体上的多个基因决定 B．由两对以上的主基因决定

C．由两对以上的微效基因决定 D．由几对染色体上的多个主基因决定 E．以上都不是

第八章群体遗传学

一、 选择题

（一）单项选择题

*1. 基因库是：

A．一个体的全部遗传信息 B．一孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一细胞内的全部遗传信息 2. 一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为：

A．基因组 B．基因文库C．基因库 D．基因频率 E.基因型频率 *3. 一个遗传不平衡的群体随机交配（）代后可达到遗传平衡。

A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对

4. 在10000人组成的群体中，M型血有3600人，N型血有l600人．MN型血有4800人，该群体是：

A．非遗传平衡群体 B．遗传平衡群体 C．χ2检验后，才能判定 D．无法判定 E. 以上都不对 *5．遗传平衡定律适合：

A．常染色体上的一对等位基因 B．常染色体上的复等位基因 C．X-连锁基因 D．A+B E．A+B+C

*6．不影响遗传平衡的因素是：

A．群体的大小B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择

7．已知群体中基因型BB、Bb和bb的频率分别为40％，50％和10％，b基因的频率为： A．0.65 B．0.45 C．0.35 D．0.30 E．0.25

8．先天性聋哑(AR)的群体发病率为0.0004，该群体中携带者的频率是： A.0.01 B.0.02 C.0.0002 D.0.04 E.0.1

9. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基因的显性基因频率是：

A.0.09 B.0.49 C.0.42 D.0.7 E.0.3 *10．下列哪项不会改变群体的基因频率：

A．群体变为很小 B．群体内随机交配 C．选择放松 D．选择系数增加 E．突变率的降低 11. 最终决定一个体适合度的是：

A．健康状况 B．寿命 C．性别 D．生殖能力 E．生存能力

12. 随着医疗技术的进步，某种遗传病患者经治疗，可以和正常人一样存活并生育子女，若干年后，该疾病的变化是：

A.无变化 B.发病率降低C.发病率升高 D．突变率升高 E．发病率下降到零 13. 选择放松使显性致病基因和隐性致病基因频率：

A．同样的速度增加 B. 同样的速度降低 C. 显性致病基因频率增加快，隐性致病基因

频率增加慢 D．显性致病基因频率降低快，隐性基因频率降低慢 E. 二者那不变

14. 近亲婚配后代常染色体隐性遗传病的发病风险提高的倍数与致病基因频率q的关系是： A. q越大，提高的倍数越多 B. q越小，提高的倍数越多 C．提高的倍数与q无关 D．无论q的大小，提高的倍数都一样 E．以上都不对 *15.遗传平衡群体保持不变的是：

A．基因频率 B．基因型频率 C．群体的大小 D．群体的适合范围E．A十B

*16．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。假定白化病在人群中的发病率为1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是：

A．1/4 B．1/100 C．1/200 D．1/300 E．1/400 17．下列处于遗传平衡状态的群体是：

A．AA：0.20；Aa：0.60；aa：0.20 B．AA：0.25；Aa：0.50；aa：0.25 C．AA：0.30；Aa：0.50；aa：0.20 D．AA：0.50；Aa：0；aa：0.50 E．AA：0.75；Aa：0.25；aa：0

18．某AR病群体发病率为1/10000，致病基因突变率为50×10-6/代，适合度(f)为： A．0.2 B．0.3 C．0.4 D．0.5 E．1

19．在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为：

A．63×10-6/代B．27×10-6/代 C．9×10-6/代 D．81×10-6/代 E．12×10-6/代 20．选择对遗传负荷的作用是使之：

A．无影响 B．保持稳定 C．不断波动 D．降低 E．增高

*21．某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是：

A．1/100 B．1/200 C．1/400 D．1/800 E．1/1600 *22．近亲婚配可以使：

A．隐性遗传病发病率增高 B．显性遗传病发病率增高

C．遗传负荷增高 D．遗传负荷降低 E．以上都不是 *23．舅外甥女之间X连锁基因的近婚系数是：

A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/64 E．1/128 *24．表兄妹间的亲缘系数为：

A．1／2 B．1／4 C．1／8 D．1／16 E．1／32

25．在一个遗传平衡的群体中已知血友病的发病率为8×10ˉ5，S为0.9，其突变率应是： A．48×10ˉ6／代 B．36×10ˉ6／代 C.32×10ˉ6／代 D．24×10ˉ6／代 E．16×10ˉ6／代

*26．下列哪一项不属于Hardy-Weinberg定律的条件?

A．随机结婚 B．群体很大 C. 没有自然选择和突变 D．基因位于性染色体上 E. 没有个体迁移 *27．群体中某一等位基因的数量称为：

A.突变率 B．基因库C.基因频率 D.基因型频率 E.携带者频率 28．适合度可以用在同一环境下：

A．患者和他们正常同胞的生育率之比来衡量 B．患者和他们的同胞的生育率之比来衡量 C. 患者和他们的同胞携带致病基因量的多少来衡量 D. 患者同胞的平均生存率来衡量 E．不同患者的平均生育率来衡量

29．已知白化病的群体发病率为1／10000，适合度为0.8，那么在这个群体中的白化病基

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