阳虚质者基因组拷贝数变异小样本研究

阳虚质者基因组拷贝数变异小样本研究 作者：姚实林等

来源：《中国中医药信息》2013年第11期

3.安徽中医药大学神经病学研究所，安徽 合肥 230061；4.安徽中医药大学中医临床学院，安徽 合肥 230038

摘要：目的 通过检测全基因组拷贝数变异（CNV）探究阳虚质的遗传机制。方法 按照《中医体质分类与判定》标准纳入阳虚质与平和质受试者各30例，提取外周血白细胞DNA，采用SNP6.0基因分型芯片进行全基因组关联分析，采用PennyCNV软件分析单个样本

CNVs，逐个常染色体鉴定阳虚质特异的拷贝数变异区域（CNVR），通过人类基因组浏览器检索CNVR的相关基因及其注释。结果 平和质组平均CNV数为12.63±3.39，最小值为8，最大值为20；去掉2个异常值后，阳虚质组平均CNV数为15.04±8.95，最小值为2，最大值为

38。从28个阳虚质样本中共鉴定出26个CNVR，其中有19个增加型CNVR、6个删除型CNVR、1个混合型CNVR。大多数CNVR仅被少数阳虚质受试者共享，仅7个CNVR被不少于5个阳虚质受试者共享。阳虚质特异的CNVR所包含的代表基因功能涉及细胞内外信号转导、代谢调节、免疫反应等。结论 阳虚质者基因组存在一些特异的CNVs，这些CNVs可能通过影响细胞内外信号转导、物质代谢（能量代谢）、免疫反应等相关基因的表达而导致阳虚质“表型”。

关键词：阳虚质；遗传机制；拷贝数变异

基金项目：国家自然科学基金（81072715）

阳虚质是阳气不足、以虚寒现象为主要特征的体质状态，即“阴盛之体”（《温热论》）、“素有寒者”（《伤寒总病论》）。阳虚质影响发病倾向性以及发病后的证候从化，形成“阳虚阴盛之疾”（《伤寒总病论·叙论》）。体质是人体生命过程中，在先天禀赋和后天获得的基础上所形成的形态结构、生理功能和心理状态方面综合的、相对稳定的固有特质[1]。受孕时父母体弱或肾精不足、天癸不足、命火不足，或孕母过食寒凉食品或过服寒凉药品可致子代阳虚质；出生后过食寒凉食品、过服寒凉药品、疾病影响也可导致阳虚质[2]。笔者认为，阳虚质表型是由多基因共同决定的，因此，很难从单个基因水平探究阳虚质的遗传机制，采用高通量基因分型芯片从基因组水平筛选阳虚质的遗传标记是目前最佳的研究切入点。单个核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）和拷贝数变异（copy number variation，CNV）均是第3代遗传标记，其中CNV是通过改变基因量、打断编码序列及影响邻近基因的调节而影响基因表达和表型，对相当一部分人类表型变异（包括疾病易感性）存在影响[3-7]。本研究采用Affymetrix SNP 6.0芯片探测阳虚质者基因组的CNVs，旨在从全基因组水平阐明阳虚质的遗传学机制。

1 临床资料

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